Epilepsie (starší český výraz padoucnice) je onemocnění mozku charakterizované výskytem epileptických záchvatů. Epileptické záchvaty jsou epizody náhlé a přechodné abnormální funkce mozkové aktivity, které se projevují dočasnou změnou vědomí či vnímání, chování, hybnosti či citlivosti. Epilepsie je jedním z nejčastějších chronických neurologických onemocnění, vyskytuje se celosvětově, postihuje ženy i muže, jedince všech věkových kategorií i etnik.
Definice Epileptický záchvat je přechodný výskyt příznaků, které jsou dány abnormální excesivní a synchronní aktivitou mozkových neuronů.
Starší a většinou dosud užívaná definice epilepsie vyžaduje výskyt opakovaných (tzn. nejméně dvou) neprovokovaných epileptických záchvatů, které jsou od sebe odděleny časovým intervalem nejméně 24 hodin. Neprovokované záchvaty se vyskytují v nepřítomnosti zjevné akutní příčiny na rozdíl od záchvatů provokovaných, které jsou také nazývány jako akutní symptomatické záchvaty.
V roce 2014 Mezinárodní liga proti epilepsii navrhla novou praktickou definici epilepsie. Tato nová definice epilepsie ponechává tradiční kritérium dvou neprovokovaných záchvatů v průběhu více než 24 hodin. Nově však umožňuje stanovit diagnózu epilepsie v případě jednoho epileptického záchvatu a vysokého rizika (více než 60 %) jeho opakování nebo pokud se jedná o definovaný epileptický syndrom. Vysoké riziko opakování záchvatu se vyskytuje například, pokud je přítomný jednoznačný nález na zobrazení mozku (výpočetní tomografii – CT nebo magnetické rezonanci – MR) nebo je v elektroencefalogramu (zkráceně EEG) přítomna epileptiformní abnormita – abnormita svědčící pro epilepsii.
Jako epileptické syndromy jsou označovány jednotky, u nichž lze identifikovat obdobné klinické rysy – typ záchvatů, etiologii, EEG nález a prognózu.
+Praktická definice epilepsie dle Mezinárodní ligy proti epilepsii z r. 2014Epilepsie je stanovena při splnění alespoň jedné z uvedených podmínek1. Dva neprovokované záchvaty v časovém odstupu delším než 24 hod 2. Jeden neprovokovaný záchvat s vysokou pravděpodobností jeho opakování (více než 60%)3. Definovaný epileptický syndrom
Epidemiologie Epilepsie je jedním z nejčastějších neurologických onemocnění. Epilepsii má celosvětově přibližně 50 milionů lidí, z toho téměř až 80 % lidí s epilepsií žije v rozvojových zemích. Příčinou vyšší incidence v rozvojových zemích je pravděpodobně větší množství onemocnění mozku (porodní traumata, některé infekce) a horší zdravotní péče. Ve vyspělých zemích se ročně diagnostikuje 30–50 nových případů/100000, v rozvojových zemích může být incidence až 2–3× vyšší. V Česku se odhaduje počet lidí žijící s aktivní epilepsií (tedy pacienti s epilepsií, kteří prodělali v posledních pěti letech alespoň jeden záchvat) na 70 000.
Klinický obraz Epileptické záchvaty se mohou projevovat nejrůznějšími způsoby v závislosti na místě vzniku a šíření abnormálního elektrického výboje do ostatních částí mozku. Nekontrolované záškuby svalů části nebo celého těla Senzitivní či senzorické příznaky (změna citlivosti nebo senzorických vjemů – sluch, čich, zrak, chuť) Porucha vědomí či vnímání, přechodná zmatenost nebo neadekvátní chování Psychické symptomy – strach, úzkost, deja vu…
Klasifikace záchvatů
Nová klasifikace epileptických záchvatů z roku 2017 náhled|ILAE classification of seizure types 2017 – basic version V roce 2017 navrhla Mezinárodní liga proti epilepsii (The International League Against Epilepsy, zkratka ILAE) novou klasifikaci epileptických záchvatů. Tato nová klasifikace dělí epileptické záchvaty dle místa jejich vzniku do 3 základních skupin: 1. fokální, 2. generalizované, 3. s neznámým začátkem. Správné zařazení je důležité vzhledem k určení příčiny, vhodné medikace, možnosti epileptochirurgické terapie. Tato klasifikace nahrazuje dřívější mezinárodní klasifikaci epileptických záchvatů ICES z r. 1981. náhled Výbor České ligy proti epilepsii vydal českou verzi nové klasifikace, která by měla nahradit klasifikaci předchozí – viz obrázek.
1. Fokální záchvaty Dříve byly nazývány parciální záchvaty. Vycházejí z části mozkové kůry jedné z mozkové hemisféry. Fokální záchvaty, pokud je to možné, dále dělíme podle přítomnosti poruchy vědomí na:
Bez poruchy vědomí S poruchou vědomí
Záchvat bez poruchy vědomí znamená, že si je pacient v celém průběhu záchvatu vědom sebe i okolního prostředí. V případě, že není stav vědomí během záchvatu znám, tak poruchu vědomí neuvádíme. Fokální záchvat s poruchou vědomí nahrazuje dřívější označení parciální komplexní záchvat, zatímco fokální záchvat bez poruchy vědomí dřívější termín parciální simplexní záchvat.
Fokální záchvat (s poruchou/bez poruchy vědomí/bez určení poruchy vědomí) může být dále klasifikován jako:
Motorické Automatismy – jde o bezděčnou většinou neadekvátní a stereotypní činnost (např. olizování, žvýkání, manipulace s oděvem). Atonické Klonické Epileptické spasmy Hyperkinetické – záchvaty charakterizované výraznou fyzickou agitovaností nebo výskytem pohybů připomínajících šlapání na kole Myoklonické Tonické Bez motorických příznaků Autonomní Záraz v chování Kognitivní Emoční – subjektivně udávaná úzkost, strach, radost nebo jiné emoce jako dominující příznak v začátku záchvatu, popřípadě okolím pozorované emoční projevy u pacienta bez subjektivně udávaných emocí Senzorický
Pro zařazení mezi motorické záchvaty × záchvaty bez motorických příznaků je rozhodující první prominentní příznak záchvatu. Výjimkou jsou záchvaty se zárazy v chování, které pokud jsou dominantním příznakem, tak se mohou vyskytnout během celého záchvatu.
Fokální záchvaty přecházejí do bilaterálního tonicko-klonického záchvatu (tzv. FBTCS), dříve označovány jako sekundárně generalizované záchvaty, jsou záchvaty začínající jako fokální, u kterých dochází k následnému rozšíření epileptické aktivity do obou hemisfér.
2. Generalizované záchvaty Dříve byly nazývány primárně generalizované. Během těchto záchvatů se již na svém začátku zapojují obě hemisféry. V případě generalizovaných záchvatů tedy nejsme schopni identifikovat místo, odkud epileptické záchvaty vycházejí. Vědomí bývá porušeno a případné motorické projevy jsou oboustranné. Další dělení generalizovaných záchvatů je podle přítomnosti motorických projevů na:
Motorické Tonicko-klonické (dále používaný název generalizované tonicko-klonické záchvaty, tzv. GTCS), dříve nazývaný tzv. grand mal – velký záchvat – typicky začíná náhlou ztrátou vědomí s pádem, následuje tonická část (stažení svalstva), která přechází v klonickou část (záškuby) celého těla včetně obličejového a žvýkacího svalstva (nemocný si může pokousat jazyk, poté dochází ke svalové hypotonii (povolení svalů) provázenou často inkontinencí moči či stolice. Nemocný se většinou probírá přes fázi zmatenosti, je vyčerpaný, může mít bolesti hlavy. Během záchvatu může docházet k dušení – zejména ve fázi křečí. Tonické – pevná, násilná kontrakce, která fixuje končetiny v určité poloze. Klonické – svalové záškuby různých částí těla. V průběhu záchvatu narůstá amplituda záškubu a klesá frekvence. Myoklonické – náhlé, krátké kontrakce, které mohou postihovat různé části těla. Mohou se opakovat v sériích nebo se vyskytovat izolovaně. Mohou být akcentovány volním pohybem (akční myoklonus). Mnoho typů myoklonií nemá epileptický původ. Myoklonicko-tonicko-klonické Myoklonicko-atonické Atonické – náhlý pokles svalového tonu částí těla nebo celkově, což vede k pádu Epileptické spasmy Bez motorických projevů (absence) – dříve nazývány tzv. petit mal – náhlý vznik, dochází k přerušení probíhající činnosti, strnulému pohledu, pacient je nereagující. Stav trvá 3 s až půl minuty, náhle končí. Mohou se vyskytnout klonické pohyby očních víček, úst i jiných svalových skupin, eventuálně mírné oslabení svalového tonu (pokles hlavy, rukou, vzácně až pád), mírná tonická složka nebo i automatismy. Dle aktuální klasifikace dělíme absence na: Typické Atypické Myoklonické S myokloniemi víček
3. Záchvaty s neznámým začátkem Na základě dostupných informací není možné určit, zda se jedná o záchvaty fokální či generalizované. Jsou děleny na:
Motorické Tonicko-klonické Epileptické spasmy Bez motorických projevů Záraz v chování
Starší klasifikace z roku 1981 Dříve používaná mezinárodní klasifikace epileptických záchvatů ICES z r. 1981 rozděluje záchvaty podle klinických projevů.
A) Parciální epileptické záchvaty Vycházejí z části mozkové kůry jedné z mozkové hemisféry. Pro začátek v jedné hemisféře svědčí počáteční klinické projevy a/nebo EEG.
Parciální záchvaty se dále dělí na:
1) parciální simplexní Během záchvatu není přítomná porucha vědomí (či neschopnost reagovat normálním způsobem na vnější podněty)
Parciální simplexní dále rozdělujeme podle klinických projevů: Parciální simplexní záchvaty s motorickými projevy – lokalizace motorických projevů záleží na postižené části mozku. Při šíření do jiných částí mozkové kůry dochází k zapojení jiných částí těla (jacksonský marš). Parciální simplexní záchvaty se somato-senzorickými projevy nebo speciálními senzorickými projevy – projeví se např. abnormální citlivostí části těla, zrakovými/sluchovými/chuťovými vjemy, poruchami vnímání těla v prostoru Parciální simplexní záchvaty s autonomními projevy – projeví se např. zvracením, bledostí, nucení na stolici, pocení, tachykardií. Parciální simplexní záchvaty s psychickými příznaky – např. deformované paměťové zkušenosti – déja vu (pocit již viděného), déja vécu (pocit již zažitého), déja entendu (pocit již slyšeného) nebo naopak jamais vu (pocit odcizení, druh iluze, při níž je známá situace, osoba, věc vnímána jako nová nebo neobvykle cizí) a analogicky jamais vécu, jamais entendu. Dále zde patří záchvaty s afektivní symptomatologií, iluzemi, strukturovanými halucinacemi.
2) parciální záchvaty s komplexní symptomatologií Během záchvatu je přítomna porucha vědomí či vnímání (typicky doprovázena amnézií na toto období).
Častý je výskyt tzv. automatismů. Jde o bezděčnou většinou neadekvátní a stereotypní činnost (např. olizování, žvýkání, manipulace s oděvem).
3. Parciální záchvaty přecházející v generalizované Vznikají rozšířením záchvatu do celého mozku.
B) Generalizované záchvaty První klinické změny svědčí pro zapojení obou hemisfér do záchvatovité činnosti. Vědomí bývá narušeno, případné motorické projevy jsou oboustranné.
Řadíme zde: Absence (dříve nazývány tzv. petit mal) – náhlý vznik, dochází k přerušení probíhající činnosti, strnulému pohledu, pacient je nereagující. Stav trvá 3 s až půl minuty, náhle končí. Mohou se vyskytnout klonické pohyby očních víček, úst i jiných svalových skupin, eventuálně mírné oslabení svalového tonu (pokles hlavy, rukou, vzácně až pád), mírná tonická složka nebo i automatismy. Myoklonické záchvaty – náhlé, krátké kontrakce, které mohou postihovat různé části těla. Mohou se opakovat v sériích nebo se vyskytovat izolovaně. Mohou být akcentovány volním pohybem (akční myoklonus). Mnoho typů myoklonií nemá epileptický původ. Klonické záchvaty – svalové záškuby různých částí těla. V průběhu záchvatu narůstá amplituda záškubu a klesá frekvence. Tonické záchvaty – pevná, násilná kontrakce, která fixuje končetiny v určité poloze. Tonicko-klonické (dříve nazývaný tzv. grand mal – velký záchvat) – typicky začíná náhlou ztrátou vědomí s pádem, následuje tonická část (stažení svalstva), která přechází v klonickou část (záškuby) celého těla včetně obličejového a žvýkacího svalstva (nemocný si může pokousat jazyk, poté dochází ke svalové hypotonii (povolení svalů) provázenou často inkontinencí moči či stolice. Nemocný se většinou probírá přes fázi zmatenosti, je vyčerpaný, může mít bolesti hlavy. Během záchvatu může docházet k poruše dechu – zejména ve fázi křečí. Atonické záchvaty – náhlý pokles svalového tonu částí těla nebo celkově, což vede k pádu
Příčiny epilepsie