Barva očí je polygenní fenotypový znak člověka, který závisí na množství pigmentu melaninu v pigmentových vrstvách duhovky. náhled|353x353bod|Lidské oko Podle obsahu melaninu se barva duhovky u člověka pohybuje od šedé po tmavě hnědou. Záleží na množství, druhu a rozložení melaninu v přední pigmentové vrstvě (nacházející se na povrchu duhovky) a stromatu duhovky. Modrá, stejně jako také zelená a oříšková barva vzniká díky rozptylu krátkovlnného světla na duhovce s menším obsahem melaninu, díky efektu nazývanému Tyndallův rozptyl, neboť v duhovce samotné se žádné modré ani zelené barvivo nevyskytuje. Jedná se o jev podobný Rayleighovu rozptylu, který je zodpovědný za modrou barvu oblohy.
Genetické určení a dědičnost barvy očí je značně komplikovaná. Dříve se věřilo, že barva duhovky se dědí podle základních mendelovských pravidel, kdy hnědá má kompletní dominanci nad modrou barvou. Dnes se však již ví, že jde o polygenní znak, na jehož vzniku se podílí až 15 genů. Za nejvýznamnější z nich se považují geny OCA2 a HERC2. Přestože genetika barvy očí je tak komplexní, že u rodičů a dětí se může vyskytnout v podstatě jakákoliv kombinace barev, většinu výsledných barev duhovky můžeme vysvětlit polymorfismy na těchto dvou genech.
Anatomie duhovky Za barvu očí je zodpovědná právě duhovka, která při pohledu na oko tvoří mezikruží obklopující čočku. Její zabarvení určuje druh pigmentu melaninu, jeho množství a způsob uložení. Melanin je v oku uložen v melanocytech, jejichž počet se však u různých barev očí nijak neliší a nemá tím pádem na ni vliv. Co má na barvu největší vliv, je druh melaninu, který může existovat ve dvou formách, buď světlý feomelanin, nebo tmavý eumelanin, a jejich poměr a množství.
Duhovkovou tkáň můžeme horizontálně rozdělit na pět buněčných vrstev: přední list, stroma, svěračový a dilatační sval a vnitřní pigmentový epitel. Obě pigmentované vrstvy pocházejí z jiného zdroje – přední list je mezodermálního původu, zatímco zadní list ektodermálního. Melanocyty stromatu jsou stejného embryogenetického původu jako melanocyty v pokožce. Radiální dilatační sval je inervován sympaticky a cirkulární svěračový sval je inervován parasympaticky.
Zadní list, označující se jako pigmentovaný epitel duhovky (IPE – iris pigment epithelium), je vždy pigmentovaný, ovšem, přestože obsahuje melanin, na barvu duhovky nemá skoro žádný vliv, neboť jeho pigmentace je v podstatě stejná u všech barev očí. Sousední stroma a přední list ovlivňují výslednou barvu nejvíce. Stroma se skládá z řídkého kolagenního vaziva tvořeného především kolagenními vlákny, fibroblasty, melanocyty a imunitními buňkami, např. makrofágy. Přední list je velice tenký, obzvlášť když není pigmentovaný a skládá se z modifikovaných buněk stromatu.
Pokud obsahují melanocyty méně melaninu, duhovka pak více rozptyluje krátkovlnné modré světlo. Když jsou tedy i přední list i stroma málo pigmentované, oko se nám jeví jako modré, popř. šedé, což je ve skutečnosti nejsvětlejší odstín modré. Při větším množství melaninu v předním epitelu vznikne kombinací hnědé a modré zelená barva. Pokud je v předním listu velké množství melaninu, duhovka méně rozptyluje krátkovlnné světlo a výsledná barva je spíše hnědá, popř. až černá.
Molekulární podstata pigmentace Barva očí je způsobena pigmentem melaninem, především jeho množstvím a druhem. Melanin je v duhovce uložen v pigmentových buňkách melanocytech, které se mimo jiné nacházejí i v pokožce a vlasech a určují i jejich barvu. Dělí se na dva druhy – světlý feomelanin, který má žluto-červenou barvu, a tmavý eumelanin, který je spíše hnědo-černý. Oba dva druhy se vytvářejí ve speciální organele melanocytů – v melanozomech, které se pak podle toho, jaký druh obsahují, rozdělují na eumelanozomy a feomelanozomy. Barva duhovky závisí na poměru světlých a tmavých melanozomů v předním epitelu a stromatu duhovky. Proces, za kterého dochází vytvoření melaninu v melanozomech, se nazývá melanogeneze a účastní se ho více než 1500 proteinů (Chi, Valencia, Hu, Watabe, Yamaguchi, Mangini, Huang, Canfield, Cheng, Yang, et al. 2006). V pokožce se spouští dopadem UV záření.
Melanogeneze začíná navázáním hormonu na receptor buňky melanocytu. Příkladem takovéto signální látky je α-MSH, který patří do skupiny Melanocyty stimulujících hormonů (MSH). Navázáním tohoto hormonu na receptor MCR1 (Melanocortin Receptor 1) se spustí signální kaskáda, jejímž prvním krokem je produkce enzymu, který následně zvýší v buňce úroveň cyklického adenosinmonofosfátu (Cyclic Adenosine Monophosphate – cAMP). Tento druhý posel aktivuje transkripční faktory, které se následně přemístí do jádra, kde zahájí transkripci části DNA, která řídí expresi proteinů zúčastňujících se zrání melanozomů (Scherer, Kumar 2010).
Prvním krokem zrání melanozomů je vytvoření váčku nazývaného vezikul z endoplazmatického retikula. Po vytvoření tohoto váčku je do něj přesunut enzym tyrosináza (TYR), který se jako první zúčastňuje tvorby melaninu. Melanin v melanzomech vzniká z aminokyseliny tyrosinu, především díky enzymu tyrosináze. Pokud je jeho aktivita bazální, zrání melanozomu se zastaví a vzniká pouze feomelanin. Pro vytvoření eumelanozomu je potřeba, aby proces melanogeneze dál pokračoval, a k tomu je nutná kromě dalších faktorů vysoká aktivita TYR.
Genetický původ Barva očí je dědičný znak, který vzniká spolupůsobením několika genů. Výslednou barvu ovlivňují malé změny na těchto genech. Podle těchto variací, kterým se říká jednonukleotidové polymorfismy (SNP), se hledají geny, které mají na fenotyp duhovky vliv. Přesný počet těchto genů zatím neznáme, existují však důkazy, že na barvě očí člověka se podílí až 16 různých genů, z nichž každý má různý vliv. V Rotterdamské studii (2009) bylo zjištěno, že modrou a hnědou barvu očí lze predikovat s 90% úspěšností pouze díky 6 SNP na 6 různých genech. Největší podíl na variabilitě barvy očí mají dva geny umístěné na 15. chromosomu – OCA2 a HERC2.
OCA2 (Oculocutaneous albinism type 2) je gen způsobující albinismus u lidí. Jeho polymorfismy jsou spojeny s hypopigmentací duhovky a pokožky. Tento gen kódující transmembránový protein P, který napomáhá zrání melanozomů a tím zvyšuje množství melaninu, je považován za gen určující rozdíly mezi světlou a tmavou barvou očí. Jako gen, který má na barvu očí největší vliv, se však udává gen HERC2. Tento gen rozpoznává molekula HTLF (Helicase-Like Transcription Factor) jako součást komplexu SWI-SNF (SWItch-Sucrose Non Fermentable). Alela A jednoho jeho polymorfismu je rozpoznána DNA-vazebnou doménou HTLF, díky čemuž se rozvolní oblast dovolující navázání transkripčních faktorů MITF (Microphtalmia – Associated Transcription Factor) a LEF1 (Lymphoid Enhancer Factor-1 ) a následnou transkripci genu OCA2, který se nachází v těsné blízkosti a způsobuje vznik hnědé barvy očí. Při druhém polymorfismu je však oblast nerozpoznána, kvůli čemuž nedochází k transkripci OCA2, což má za následek nezrálost melanozomů a modrou barvu očí. Kromě těchto dvou genů, které barvu očí ovlivňují asi nejvíce, se udává ještě několik dalších genů, které na ni mají různě veliký vliv. Mimo jinými ji mohou do jisté míry změnit mutace na genech TYR (Tyrosinase), který řídí enzym tyrosinázu, a MCR1 (Melanocortin 1 Receptor), který obsahuje instrukce receptor melanocytu. Polymorfismy genu MCR1 jsou spojovány s normálními rozdíly pigmentace a u jedinců s albinismem 2. typu (s mutací na genu OCA2) způsobují zrzavou barvu vlasů namísto blonďaté. Geny TYR a SLC24A4 (Sodium/potassium/calcium exchanger 4) jsou spojené s rozdíly mezi modrou a zelenou barvou očí. náhled|248x248pixelů|Hnědé oko náhled|252x252pixelů|Zelené oko náhled|257x257pixelů|Šedé oko
Variabilita a rozšíření barev očí V populaci se vyskytuje mnoho odstínů barev očí. Přestože barvy duhovky tvoří spektrum sahající od světle modré po tmavě hnědou až černou, většinou se pro její zařazení používá tříbodová škála modré, zelené a hnědé. K těmto třem se navíc někdy uvádí i oříšková, což je kombinace hnědé a zelené, šedá, která je nejsvětlejší odstín modré, případně jantarová, které nádech žluté dodává světlý feomelanin a barvivo lipochrom. Tyto barvy zahrnuje do své stupnice např. Martin-Schulzova stupnice, která rozlišuje až 20 odstínů.
Určit barvu očí není ale nijak jednoduché. Zabarvení duhovky je totiž sice dáno geneticky, není však vždy stejné jako barva očí, se kterou se narodíme. Barva očí se může v průběhu života měnit a není vzácné, že někomu, kdo se narodil s modrýma očima, oči v prvních letech života ztmavnou. Tyto změny se většinou odehrávají v prvních třech letech a jsou způsobeny tím, že melanocyty začnou vytvářet melanin až pod vlivem slunečního záření a oko mírně zhnědne. V některých případech může oko tmavnout až do desátého roku, vzácně i celý život.
Největší rozmanitost barev očí je v evropské populaci, popř. také v Severní Americe. Modrá barva je nejčastější v severní, střední a východní Evropě a v USA, v menší míře se vyskytuje také v jižní Evropě a ve střední Asii, výjimečně se objevuje i v severní Africe a jižní Asii. Šedé oči, které přestože vypadají tmavší, obsahují ještě méně pigmentu než oči modré, jsou rozšířené především na východě a na severu Evropy. Zelená barva je nejčastější v severní, střední a západní Evropě, na Islandu spolu s modrou barvou pokrývá přibližně 90 % obyvatelstva. Hnědá barva je nejčastější barvou očí na světě, kterou má přibližně 55–79 % všech lidí. Její tmavší varianta převažuje u obyvatel Afriky a východní a jihovýchodní Asie, světlejší hnědou můžeme najít ve východní Asii, Evropě a Americe.
Evoluční historie modré barvy Původní barva duhovky u člověka byla podle všech předpokladů hnědá. To znamená, že z počátku měli všichni lidé hnědé oči a ke vzniku dalších, světlejších variant došlo až později, jsou tedy evolučně mladší. Literatura z roku 2002 předpokládala, že mutace pro modrou barvu vznikla před přibližně 10 000–6 000 lety v oblasti severozápadně od Černého moře. K jejímu rozšíření do Evropy došlo při migraci obyvatel přes tuto oblast. Spolu s tímto znakem se v evropské populaci často vyskytuje také světlá pleť a vlasy. Studie z roku 2025 ukazuje na raný výskyt v severní a západní Evropě.
Světlý fenotyp se výrazně vyskytuje pouze v Evropě. Proč to tak je, zůstává stále záhadou, máme však různé hypotézy. Několik z nich již bylo přesvědčivě zamítnuto – např. hypotéza provázanosti moderního člověka s Homo neanderthalensis. Jelikož je znak způsoben více geny, není možné ani jeho fixace efektem zakladatele (také bottleneck efekt), při kterém se některé znaky rozšíří po náhlém snížení populace a poklesu genové diverzity.
Objevila se také teorie, že světlé oči se udržely pomocí přírodního výběru, neboť poskytují výhodu přesnějšího vidění v přímořských severních oblastech, kde je méně světla a často se tam tvoří mlhy. Této hypotéze však odporuje skutečnost, že světlý typ duhovky je ve velké míře rozšířen i v kontinentálním prostředí s normální oblačností a že v takovém případě by stačilo pouze snížit pigmentaci duhovky, nebyla by tedy potřeba široká škála barev. Navíc spíše než výhody přináší v přírodě nápadné barvy svému nositeli více nevýhod, neboť je snazším cílem pro predátora.
Zbyla nám tedy teorie pohlavního výběru. V tehdejší lovecko-sběračské společnosti, kdy muži chodili na lov a byli tím vystavováni většímu nebezpečí, byl poměr mužů a žen nevyvážený. Při výběru partnerky mohly světlé oči pro ženu představovat výhodu, neboť byly neobvyklé a tím pádem i atraktivní. Jelikož světlooké ženy měly větší pravděpodobnost předat své geny dál, modré oči se rozšířily a tím se staly méně neobvyklými, kvůli čemuž ztratily svou výhodu a nepřevládly. Důvodem, proč se tento znak rozšířil právě tam, je nejspíše to, že v tehdejším chladném klimatu, kde stáda putovala na velké vzdálenosti a lov se tím ztížil, byla větší mužská úmrtnost než v ostatních oblastech.
Výběr partnera na základě barvy očí