Williamsův syndrom (též známý jako Williams-Beurenův syndrom) je geneticky podmíněná porucha, která zasahuje do fyzického, psychického i mentálního zdraví. Lidé s WS (či WBS) mají obvykle široké čelo, krátký nos a plné tváře i rty. Vyznačují se drobným vzhledem a mívají mírné až střední mentální postižení, obtížně plní vizuální prostorové úkoly, obtíže jim činí kreslení, orientace v prostoru, zatímco jejich slovní dovednosti zůstávají relativně nedotčeny. Tito lidé jsou obvykle velmi společenští, snadno komunikují s cizími lidmi a mají veselou povahu. Po zdravotní stránce se potýkají s mnoha problémy – zubními a srdečními (především supravalvulární aortální stenózou) vadami a také s hyperkalcémií (vysokými hladinami vápníku v krvi).
Williamsův syndrom je způsoben genetickou abnormalitou, konkrétně delecí asi 27 genů z dlouhého ramene jednoho ze dvou chromozomů 7. Obvykle jde o náhodnou událost během formování vajíčka nebo spermatu, ze kterého se člověk vyvine. V malém počtu případů se dědí od postiženého rodiče autozomálně dominantním způsobem. Různé charakteristické rysy byly spojeny se ztrátou specifických genů. Diagnóza je obvykle podezřelá na základě symptomů a potvrzena genetickým testováním.
Léčba zahrnuje speciální vzdělávací programy a různé typy terapie. K nápravě srdečních problémů jsou často nutné chirurgické zákroky. Pro snížení vysoké hladiny vápníku v krvi mohou být vyžadovány dietní opatření nebo léky. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1961 Novozélanďanem Johnem C.P. Williamsem. Williamsův syndrom postihuje 1 z 7 500 až 1 z 20 000 lidí. Průměrná délka života je nižší než u běžné populace, a to především kvůli zvýšenému výskytu srdečních chorob.
Příznaky
Fyzické příznaky Nejběžnějšími příznaky Williamsova syndromu jsou srdeční vady a neobvyklé rysy obličeje. Mezi další příznaky patří nedostatečné přibírání na váze v kojeneckém věku a nízký svalový tonus. Lidé s Williamsovým syndromem mívají široce rozložené zuby, dlouhý philtrum a zploštělý nosní můstek.
Většina lidí s Williamsovým syndromem je velmi společenská a vysoce verbální ve vztahu k jejich IQ.
Lidé s Williamsovým syndromem mají mnoho problémů se srdcem, především srdeční šelest, zúžení hlavních krevních cév a supravalvulární aortální stenózu. Dále mohou mít gastrointestinální problémy, především těžké nebo dlouhodobé koliky, bolesti břicha a divertikulitidu, noční enurézu (noční pomočování) a problémy s močením, nepravidelné zuby, defekty zubní skloviny a hormonální problémy, přičemž nejčastějším problémem je vysoký obsah vápníku v krvi. U dětí se občas vyskytuje hypotyreóza, ale u dospělých neexistuje důkaz, že by k ní byli náchylní; dospělí s WS mají vyšší riziko vzniku diabetu 2. typu, který se občas objeví již ve věku 21 let.
Lidé s Williamsovým syndromem mají často hyperakuzi (zvýšenou citlivost pacienta na hluk) a fonofobii (nesnášenlivost hlasitým zvuků), která se podobá ztrátě sluchu způsobené hlukem, ale může být způsobena poruchou sluchového nervu. Lidé s WS ale často milují hudbu a je daleko pravděpodobnější, že budou mít absolutní sluch. Také bývají častěji leváci a mívají dominantní levé oko.
Lidé s Williamsovým syndromem mají často problémy s očima. Některé studie uvádějí, že až 75 % z nich trpí strabismem (šilháním), především esotropií. Lidé s Williamsovým syndromem mají problémy s vizuálním zpracováním, to ale spíše než s hloubkovým vnímáním souvisí s obtížemi při řešení složitých prostorových vztahů.
Lidem s Williamsovým syndromem chybí mnoho genů, což má za následek abnormality v mozku, včetně abnormalit v mozečku, pravém parietálním laloku a levé frontální kortikální oblasti. Tyto změny jsou příčinou zrakově-prostorových poruch a problémů s načasováním chování.
U lidí s WS jsou často abnormálně vyvinuty čelní mozkové dráhy, což může souviset s jejich problémy s koordinací a jemnou motorikou, například s kreslením a psaním. Lidé s Williamsovým syndromem mají také často velké problémy s motorikou, včetně potíží s chůzí po schodech, nadměrných motorických reflexů (hyperreflexie) a rychlého nedobrovolného pohybu očí (nystagmus).
Williamsův syndrom je také pozoruhodný tím, že lidé s tímto syndromem vykazují abnormality v parietálně-dorzálních oblastech neokortexu, ale nikoli ve ventrálních oblastech. Parietálně-dorzální oblast se zabývá vizuálním zpracováním, které podporuje vizuálně-prostorovou analýzu prostředí, zatímco ventrální oblast je spojována se sémantickým rozpoznáváním vizuálních podnětů a s rozpoznáváním tváří. Lidé s Williamsovým syndromem jsou tedy často schopni vizuálně identifikovat a rozpoznávat celé objekty a pojmenovávat je, mají však problémy s zrakovo-prostorovou konstrukcí (vidí objekt jako složený z mnoha menších částí a znovu jej vytvářejí) a s orientací v prostoru
Lidé s Williamsovým syndromem bývají přívětiví a hyperverbální, což je zapříčiněno sníženou inhibiční schopností, která pramení z deficitu hřbetního frontálního úseku. Podle některých studií má amygdala osob s Williamsovým syndromem větší objem než amygdala běžného člověka (v dětství je ale menší než průměr). Neuroimagingové studie ukazují, že lidé s Williamsovým syndromem mají sníženou reaktivitu amygdaly během reakce na sociálně děsivé podněty (například na nesouhlasné tváře), ale zvýšenou reaktivity amygdaly při setkání s nesociálními stimuly strachu (například se zvířaty, které nahánějí strach). Toto může částečně vysvětlit zjevnou absenci sociální inhibice pozorované u lidí se syndromem a četnost úzkostných symptomů. Existují také důkazy, že lidé s WS vykazují při pozorování šťastných výrazů obličeje hyperaktivitu amygdaly.
U lidí s Williamsovým syndromem byl pozorován zvýšený objem levé sluchové kůry a jeho zvýšená aktivita, což je spojováno tím, že pacienti s WS mají nadání pro rytmus a hudbu. Podobná velikost sluchové kůry byla zjištěna pouze u profesionálních hudebníků.
K nejčasnějším symptomům Williamsova syndromu patří nízká porodní váha, špatné prospívání v kojeneckém věku, potíže s kojením, noční podrážděnost a gastroezofageální reflux. Vady obličeje charakteristické pro WS jsou přítomny již v raném dětství, zrovna tak jako srdeční šelest a vrozené srdeční vady, které jsou často zjištěny při první návštěvě dětského lékaře. Problémy se srdcem v dětství často navedou lékaře k diagnóze Williamsova syndromu.
Psychologie Vývojová opoždění jsou přítomna ve většině případů Williamsova syndromu a zahrnují opoždění jazykových schopností a zpožděný rozvoj motorických dovedností. Lidé s Williamsovým syndromem rozvíjejí ve srovnání s ostatními dětmi své jazykové schopnosti poměrně pozdě a první slovo dítěte se často objevuje až ve věku tří let. Jazykové schopnosti jsou obvykle považovány jako nedostatečné až do dospívání v oblastech sémantiky, morfologie a fonologie, ne však ve slovní zásobě.
Williamsův syndrom se také vyznačuje opožděným rozvojem motorických dovedností. Kojenci s WS dovedou zvednout hlavičku a sedět bez podpory o několik měsíců později než obvykle se vyvíjející děti. Tento opožděný vývoj pokračuje i v dětství, kdy se pacienti s Williamsovým syndromem naučí chodit později než ostatní děti. U malých dětí je pozorované motorické opoždění přibližně o pět až šest měsíců. Některé výzkumy však naznačují, že s věkem se zpoždění v jejich vývoji stává extrémnější. Děti s WS jsou obzvláště pozadu ve vývoji koordinace, jemných pohybových dovedností, jako je psaní a kreslení, v době odezvy a v síle a obratnosti paží. Poškozená motorická schopnost přetrvává (a možná se i zhoršuje), když děti s Williamsovým syndromem dosáhnou dospívání.
Dospělí a adolescenti s Williamsovým syndromem obvykle dosahují podprůměrné výšky a hmotnosti. S přibývajícím věkem se jim často rozvinou problémy s klouby a hypertonie (abnormálně zvýšený tonus svalů). Kardiovaskulární problémy, hypertenze, gastrointestinální problémy a genitourinární symptomy často přetrvávají i do dospělosti. Dospělí s Williamsovým syndromem jsou obvykle omezeni ve své schopnosti žít samostatně nebo pracovat v konkurenčním prostředí zaměstnání, ale toto vývojové poškození je připisováno spíše psychologickým symptomům než fyziologickým problémům.
Lidé s Williamsovým syndromem bývají více úzkostliví a často se jim vyvine některá z fobií, což může být spojeno s hyperacusis (vysoká citlivost na určité frekvence zvuku). Ve srovnání s ostatními dětmi se zpožděním ve vývoji vykazují děti se Williamsovým syndromem výrazně větší počet různých obav. Výzkum naznačuje, že 35 % těchto dětí má fobii ve srovnání s 1–4,3 % u dětí s jinými typy vývojových zpoždění. Williamsův syndrom je také silně spojován s poruchami pozornosti a souvisejícími psychologickými symptomy, jako je špatná koncentrace, hyperaktivita a sociální disinhibice.
Kognitivní schopnosti (IQ) lidí s WS se obvykle pohybují od mírné po střední úroveň mentálního postižení. Jedna studie 306 dětí s Williamsovým syndromem zjistila skóre IQ v rozmezí od 40 do 112 s průměrnou hodnotou 69,32 (skóre IQ 100 je průměr v běžné evropské populaci). Lidé s Williamsovým syndromem čelí zejména výzvám ve vizuálně-motorických dovednostech a vizuospatiální konstrukci. Většina postižených lidí není schopna se prostorově orientovat a mnozí zažívají potíže, když dostanou úkol, který vyžaduje i nejzákladnější řešení vizuálních problémů. Mnoho dospělých s Williamsovým syndromem nedokáže dokončit jednoduchou šestidílnou skládačku určenou pro malé děti. Tyto visuospatiální deficity mohou souviset s poškozením dorzální kortikální dráhy pro vizuální zpracování.
Přes své fyzické a kognitivní deficity projevují lidé s Williamsovým syndromem působivé sociální a slovní schopnosti. Pacienti s WS bývají vysoce verbální vzhledem k jejich IQ. Když jsou děti s Williamsovým syndromem požádány, aby vyjmenovaly řadu zvířat, dokáží vyjmenovat různá zvířata, jako je koala, kočka, sup, jednorožec, lachtan, jak, rys a Brontosaurus, mnohem více druhů, než by se očekávalo od dětí s IQ něco přes 60. Další silné stránky, které jsou spojovány s Williamsovým syndromem, jsou sluchové schopnosti krátkodobé paměti a rozpoznávání obličeje. Řeč lidí s Williamsovým syndromem se od běžné populace liší zejména tím, že lidé s WS mají tendenci používat řeč, která je bohatá na emoční deskriptory, má vysokou prozodii (přehnaný rytmus a emoční intenzitu) a neobvyklé termíny a idiomy.
Mezi charakteristické znaky lidí s Williamsovým syndromem patří zjevný nedostatek sociální inhibice. Dykens a Rosner (1999) během svého výzkumu zjistili, že 100 % lidí s Williamsovým syndromem bylo laskavých, 90 % hledalo společnost jiných, 87 % se dokázalo vcítit do bolestí druhých, 84 % rádo pečovalo o ostatní, 83 % bylo nesobeckých/odpouštějících, 75 % nikdy ve skupině nezůstalo bez povšimnutí a 75 % bylo šťastných, když se druhým dařilo. Děti s Williamsovým syndromem navazují normální a častý oční kontakt. Malé děti s WS často přijdou k cizímu člověku a obejmou ho. Lidé s WS jsou obvykle empatičtí a jen velmi zřídka projevují agresi. Lidé s WS dokáží z očí vyčíst záměry, emoce a duševní stavy. Úroveň přátelství pozorovaná u lidí s WS je však často nevhodná pro sociální prostředí, a dospívající a dospělí s Williamsovým syndromem často prožívají sociální izolaci, frustraci a osamělost navzdory své zřetelné touze po spojení s jinými lidmi.
Přestože se tyto děti často kvůli své společenské povaze zdají šťastné, 76–86% z nich tvrdí, že mají málo přátel nebo problémy se svými přáteli. Je to pravděpodobně způsobeno tím, že ačkoli jsou velmi přátelští k cizí lidem a milují setkání s novými lidmi, mohou mít problémy s interakcí na hlubší úrovni.
Diagnostika