Osteogenesis imperfecta (OI, někdy nazýváno nemoc křehkých kostí) je genetická kostní porucha. Lidé s OI se rodí s defektní pojivovou tkání, nebo bez schopnosti ji vytvořit, obvykle kvůli nedostatku kolagenu typu I.
Typy Existuje osm různých typů OI, přičemž nejčastější je typ I, ale symptomy se u různých lidí liší.
Typ I. Kolagen je produkován v normální kvalitě, ale v nedostatečném množství vysoká lomivost kostí zvýšená pohyblivost kloubů zbarvení očního bělma (skléra), obvykle do modro-šeda (způsobeno její menší tloušťkou) možná ztráta sluchu v nízkém věku Očekávaná délka života je nižší, kvůli možnosti smrtelných zlomenin a jiných komplikací.
Typ II. Kolagen v nedostatečné kvalitě, nebo kvantitě. u většiny případů smrt během prvního roku života časté dýchací problémy kvůli nedovyvinutým plicím závažné deformování kostí
Typ III. Dostatečné množství, ale nedostatečná kvalita kolagenu snadné zlomeniny, někdy dokonce před narozením deformita kostí, někdy závažná možné dýchací potíže zvýšená pohyblivost kloubů obarvení očního bělma možná ztráta sluchu v nízkém věku
Léčba V současnosti na OI neexistuje lék a léčba je obvykle zaměřena na posílení síly kostí a svalstva. Proběhlo mnoho klinických testů s přípravky používanými k léčbě osteoporózy, ale výsledky nebyly přesvědčivé a tyto přípravky obvykle nejsou používány, protože jejich dlouhodobé účinky nebyly studovány.
Externí odkazy
Kategorie:Genetické choroby Kategorie:Vzácné nemoci