Klinisk genetik er et medicinsk speciale, der beskæftiger sig med arvelige sygdomme, genetiske syndromer og medfødte misdannelser. Specialet omfatter diagnostik, genetisk rådgivning og udredning ved mistanke om genetisk betingede lidelser. Det spiller en central rolle i forhold til sjældne sygdomme og arvelig kræft.Sundhedsstyrelsen. Målbeskrivelse for speciallægeuddannelsen i Klinisk genetik. 2020. Hentet 16. juni 2025
Speciallæger i klinisk genetik arbejder ofte i tværfaglige teams med bl.a. onkologi, pædiatri og obstetrik. Arbejdet inkluderer DNA-analyse, kromosomundersøgelser, opstilling af stamtræer og vurdering af arverisiko for både patienter og pårørende.
Se også Genetisk rådgivning Arvelig sygdom Kromosomforstyrrelse
Referencer
Eksterne henvisninger Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Sundhedsstyrelsen – Specialebeskrivelse
Kategori:Medicinske specialer Kategori:Genetik Kategori:Arvelige sygdomme