Amyotrofisk lateral sklerose (forkortet ALS, på ) er en sjælden, dødeligt forløbende motorisk nervecellesygdom af ukendt årsag, som medfører et progressivt nedbrud af neuroner. Helt specifikt forårsages sygdommen af en massiv tilgrundegåen af nervecellerne i hjernebarken, hvis udløbere (aksonerne) danner de store motoriske nervebaner i hjernestammen og rygmarven (såsom pyramidebanerne), der medvirker ved forsyningen af den tværstribede skeletmuskulatur. Desuden sker der ligeledes en tilgrundegåen af motoriske forhornsceller i rygmarven (medulla spinalis).
Sygdommen rammer cirka 1-3 ud af 100.000 personer. Typisk rammes personer i alderen 50 år og derover, med størst risiko i alderen 60-70 år, selvom der dog også ses patienter helt nede i 20'erne. Der er en overvægt af mænd blandt de ramte, og fordelingen mellem mænd og kvinder er cirka 1,5:1. ALS er oftest ikke en arvelig sygdom, men i 5 til 10 % af alle tilfælde kan den skyldes mutationer i et af flere gener, og sygdommen kan i disse tilfælde nedarves.
Det kliniske billede er præget af udtalt og progredierende muskelsvækkelse samt muskelatrofi (amyotrofi), hvilket viser sig ved kraftnedsættelse og hyperaktive reflekser i fingre, arme og ben. Sygdommen kan oftest først erkendes i de små håndmuskler, hvorefter den efterhånden breder sig proksimalt på armen og videre til kroppens øvrige muskler. Typisk ses også fascikulationer, som er uregelmæssige, spontane og ufrivillige kontraktioner i en del af muskelfibrene i en muskel. Da sygdommen ledsages af en række andre varierende symptomer, kan diagnosen være svær at fastsætte. Nogle patienter oplever for eksempel ingen indledende ufrivillige sammentrækninger og spasticitet i arme og ben, men får i stedet den såkaldte bulbære form, der viser sig ved synkebesvær samt besvær med at tale og tygge. Herefter udvikler sygdommen sig igen i en mere "klassisk" retning, hvor tale-, tygge- og synkemuskulaturen rammes generelt. Senere i forløbet rammes respirationsmusklerne med nedsat respirationskapacitet og insufficient hostekraft til følge, og patienterne bliver derved tiltagende hjælpeløse med svind af al muskelaktivitet i skeletmuskulaturen.
Sygdommens karakter, forløb og overlevelsesrate varierer markant, men den gennemsnitlige levetid er 2-4 år fra sygdommens udbrud. Enkelte patienter har dog et mere protraheret forløb med overlevelser på op til 10-15 år. På grund af den mærkbare forværring og korte overlevelsestid, søger nogle patienter assisteret selvmord. I de tilfælde, hvor sygdommen går sin naturlige gang, vil respirationsinsufficiens ofte være den direkte dødsårsag. Der findes aktuelt ingen form for kausal terapi, der kan kurere sygdommen, men symptomatisk behandling er afgørende. Respirationsbehandling kommer ofte på tale i sygdommens senere stadier, og overlevelsestiden kan forlænges ved brug af respirator. Herudover har man i USA fundet, at brugen af cannabinoid medicin hos nogle ALS-patienter kan bidrage til forbedret appetit og søvn, hæmmet spytproduktion, muskelafspænding samt en nedsættelse af angst og depression.
I USA er sygdommen bredt kendt som Lou Gehrig's Disease, opkaldt efter den kendte baseballspiller Lou Gehrig, der i landet lagde navn til sygdommen som den første kendte med diagnosen. Andre bemærkelsesværdige personer inkluderer fysikeren og professoren Stephen Hawking, der levede med sygdommen i adskillige år, samt marinbiologen og animatoren Stephen Hillenburg (skaberen af Svampebob Firkant) og den danske forfatter og langturssejler Troels Kløvedal, der begge levede med sygdommen frem til deres død af ALS-komplikationer henholdsvis den 26. november og 23. december 2018.
Årsager I de fleste tilfælde kendes årsagen ikke. Undersøgelser har fundet statistisk overrepræsentation blandt personer, der arbejder på steder, hvor de udsættes for dieselos.
Behandling Forskere ved Northwestern's Feinberg School i Chicago nåede i august 2011 et afgørende gennembrud i behandlingen af ALS. Det skete ved påvisningen af, at alle ALS-patienter lider af et nedbrudt system til genbrug af proteiner. Systemet sidder i neuronerne i hjernen og rygraden. THC har vist sig effektiv til at udskyde skader i rygmarven.
Kilder
Kategori:Neurologiske sygdomme