GBA2 es el gen que codifica la enzima glucosilceramidasa no lisosómica en humanos. Tiene actividad glucosilceramidasa (). Sinónimos KIAA1605 AD035 DKFZp762K054 Alias
beta-glucosidasa de ácidos biliares glucosilceramidasa no lisosomal glucocerebrosidasa 2
Función Este gen codifica una beta-glucosidasa microsomal que cataliza a hidrólisis de los 3-O-glucósidos de ácidos biliares como compuestos endógenos. Los estudios para determinar la localización subcelular de esta proteína en el hígado indicaron que la enzima se enriqueció principalmente en la fracción microsómica donde parecía estar confinada al retículo endoplásmico. Se cree que esta supuesta proteína transmembrana desempeña un papel en el transporte y el metabolismo de los carbohidratos.
Véase también
Enzimas estrechamente relacionadas: GBA : ácido β-glucosidasa (lisosomal), GBA3 : ácido β-glucosidasa (citosólica),
Referencias
Enlaces externos Literatura del gen GBA2 a través de RARe-SOURCE
En Genome:GBA2 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:GBA2
Categoría:EC 3.2.1 Categoría:Genes del cromosoma 9