La molécula de adhesión de unión 3 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen JAM3 .
Gen Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q25) en la hebra de Watson. Tiene 82 930 bases de longitud. La proteína codificada tiene 310 aminoácidos de longitud con un peso molecular previsto de 35,02 kiloDaltons.
Función Las uniones estrechas (zonula occludens) representan un modo de adhesión de célula a célula en láminas de células epiteliales o endoteliales, formando sellos continuos alrededor de las células y sirviendo como barrera física para evitar que los solutos y el agua pasen libremente a través del espacio paracelular. La proteína codificada por este miembro del gen de la superfamilia de inmunoglobulinas se localiza en las uniones estrechas entre las células endoteliales superiores. A diferencia de otras proteínas de esta familia, esta proteína no puede adherirse a las líneas celulares de leucocitos y solo forma interacciones homotípicas débiles. La proteína codificada es un miembro de la familia de proteínas de moléculas de adhesión de unión y actúa como un receptor para otro miembro de esta familia.
Interacciones Se ha demostrado que JAM3 interactúa con PARD3 .
Significación clínica Las mutaciones de pérdida de función en este gen causan un síndrome poco común: destrucción hemorrágica autosómica recesiva del cerebro, calcificación subependimaria y cataratas congénitas.
Se ha publicado su utilidad como marcador pronóstico en el cáncer de vejiga.
Referencias
Enlaces externos
En Genome: JAM3 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: JAM3 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) JAM3 En GeneCards JAM3
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