La malformación de Chiari, en honor del patólogo austríaco Hans Chiari, referida así cuando es de tipo 1 y como malformación de Arnold-Chiari reservada para la de tipo 2, es una enfermedad caracterizada por el descenso de las amígdalas cerebelosas y en ocasiones de casi la totalidad del cerebelo por el agujero occipital mayor (foramen magno), comprimiendo así el tronco encefálico; esto puede ser acompañado o no de un aumento de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo (hidrocefalia). Existen cinco tipos de malformación de Chiari (1, 2, 3, 4 y 0), que probablemente no se relacionan entre ellos. La mayoría de los casos pertenece al tipo 1 o 2; el resto de subtipos son muy raros de observar. Esta condición puede presentar síntomas como dolor de cabeza, vómito, dificultades al tragar, mareo, dolor en el cuello, hormigueos, caminar inestable y mala coordinación de las manos. Con menos frecuencia, las personas puede presentar síntomas como zumbido en las orejas, la debilidad, taquicardia, bradicardia, escoliosis, y apnea central del sueño.
Historia La malformación fue descrita por primera vez en 1883 por el doctor John Cleland, en un artículo titulado Contribution to the study of spina bifida, encephalocele, and anencephalus ("Contribución al estudio de la espina bífida, el encefalocele y la anencefalia") en el Journal of Anatomy and Physiology. Ocho años más tarde, el neurólogo austríaco Hans Chiari escribió un artículo en el Deutsche Medizinische Wochenschriff titulado "Acerca de las alteraciones cerebelosas resultantes de la hidrocefalia cerebral", en el cual reconocía el trabajo de Cleland y añadía su propio sistema de clasificación de este desorden en tipos I, II y III.Chiari, H.: Über Veranderungen des Kleinhirns infolge von Hydrocephalie des Grosshirns, Dtsch. Med. Wochenschr. 17: 1172-1175, 1891. En 1896, Chiari definió la enfermedad de la siguiente forma: "Una elongación en forma de cuña de las amígdalas cerebelosas y de la parte medial de los lóbulos inferiores del cerebelo, que corren a lo largo de la médula dentro del canal cervical".
En 1907, Schwalbe y Gredig, dos estudiantes de un equipo de la Universidad de Heidelberg liderado por el doctor Julius Arnold, describieron un total de otros cuatro casos, anteponiendo el nombre de su maestro al de Chiari en la designación de la malformación.
Descripción right|thumb|Hans Chiari. Las malformaciones de Chiari consisten en defectos estructurales del cerebelo, órgano encargado de controlar el equilibrio y la coordinación neuromuscular. El cerebelo normal ocupa un espacio indentado en la parte inferior del hueso occipital, encima del foramen magnum, orificio por el cual desciende el extremo del tronco encefálico hacia el canal medular. La malformación de Chiari se produce cuando parte del cerebelo se encuentra ubicado por debajo del foramen.
Si la apertura del espacio óseo que debería ocupar el cerebelo es menor que lo normal, el cerebelo y el tallo cerebral pueden verse empujados hacia abajo y obligados a avanzar sobre la sección superior del canal espinal. La presión resultante sobre estas estructuras nerviosas puede afectar las funciones que llevan a cabo, y entorpecer o bloquear total o parcialmente el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR) hacia el cerebro.
Epidemiología Durante el y principios del , la prevalencia de la enfermedad se estimaba en 1:1000 (uno en mil nacidos vivos). Sin embargo, el uso de métodos diagnósticos por imágenes ha demostrado que las malformaciones de Chiari son mucho más comunes. El diagnóstico se dificulta aún más por el hecho de que la mayoría de los infantes nacidos con esta enfermedad no manifiestan síntomas hasta la adolescencia, la adultez o la vejez, si es que alguna vez evidencian alguno.
Las Chiari son más frecuentes en las mujeres que en los hombres, y el tipo II es más prevalente en ciertos grupos étnicos, como los de ascendencia céltica.
Etiología No se conocen las causas exactas de las malformaciones de Chiari.<ref name=NINDSESP>[http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm NINDS en castellano: Malformaciones de Chiari]</ref> Sin embargo, se han sugerido diferentes mecanismos de formación, los que llevan al primero y más básico sistema de clasificación: Chiari primarias y Chiari secundarias.
Primarias Una o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las malformaciones de Chiari. Los sospechosos más probables son ciertas mutaciones genéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la dieta de la madre en gestación.
El hecho de que unos pocos pacientes de esta patología tengan antecedentes familiares de la misma malformación, sugiere que algunos casos pueden ser hereditarios.
Secundarias Se producen cuando, en una etapa posterior de la vida, una infección, traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR desde las regiones lumbares o torácicas hacia el encéfalo y empujando al cerebelo hacia abajo, resultando entonces en una Chiari adquirida o secundaria. Estas últimas son, con mucha diferencia, más raras que las anteriores.
Clasificación 300px|right|thumb|Diagrama de una malformación de Chiari tipo II donde se indican los distintos puntos potenciales de obstrucción que llevan a diferentes clases de hidrocefalia. Estas patologías se clasifican clínicamente por la severidad de los síntomas y anatómicamente por las partes del encéfalo que se prolongan en la cavidad espinal. Los tres primeros tipos fueron descritos por el propio Hans Chiari.
Tipo 1 Si las amígdalas cerebelosas son empujadas al canal medular sin involucrar al tallo cerebral, se considera que la Chiari es del tipo I. Afortunadamente, ya que es el tipo más frecuente. Normalmente solo se diagnostica en la adultez, durante un examen dirigido a diagnosticar otras patologías. Todas las Chiari adquiridas o secundarias pertenecen exclusivamente al tipo I.
Las malformaciones de Chiari tipo I pueden, no obstante, obstruir el flujo de líquido cefalorraquídeo y comprimir la médula espinal. Algunas veces están asociadas a la siringomielia.
Tipo 1.5 Malformación de Chiari tipo 1.5: Clasificación aportada por Iskander y Oakes que define a los pacientes con una hernia de las amígdalas cerebelosas, asociada a una elongación de estructuras anatómicas del tronco del encéfalo, caracterizadas por un descenso del llamado obex por debajo del plano del agujero occipital (foramen magnum).
Tipo 2 Este tipo, también denominado malformación de Chiari clásica o malformación de Arnold-Chiari propiamente dicha, involucra la protrusión de estructuras cerebelosas y también del tallo cerebral a través del foramen. A menudo el vermis está, además, incompleto o ausente, y todo el cuadro suele acompañarse de hidrocefalia y mielomeningocele a nivel lumbar. Esta complicación puede derivar en parálisis parcial o total por debajo del mielomeningocele.
Tipo 3 La forma más grave de la anormalidad. El cerebelo y el tallo cerebral, herniados, se introducen en el canal medular cervical, a menudo acompañados del cuarto ventrículo cerebral y comprimen la médula espinal. En algunos casos raros, el tejido cerebeloso herniado asoma por una abertura anormal del hueso occipital, formando una bolsa llamada encefalocele occipital, que puede contener incluso tejido cerebral. Este tipo de Chiari produce serios síntomas neurológicos.
Tipo 4 El tipo IV, de descripción más reciente, involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo, enfermedad conocida como hipoplasia cerebelosa. Esta forma es rara, y puede involucrar amígdalas muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del cráneo y la médula espinal al descubierto.Robbins & Cotran; Pathology.
Tipo 0 Esta nueva forma de la enfermedad, aún se encuentra en discusión, no existe protrusión del cerebelo a través del foramen magno, pero a pesar de ello, los síntomas neurológicos se encuentran presentes.
Cuadro clínico 300px|thumb|right|Imagen radiológica de un paciente con malformación de Chiari tipo I, que muestra una hernia tonsilar de menos de 3 mm.La naturaleza variable de la malformación conduce a un amplísimo abanico de signos y síntomas, que muchas veces complican o confunden el diagnóstico.
Sin embargo, el síntoma más común es el dolor de cabeza, normalmente localizado en el área occipital y extendido hacia la calota craneana, agravándose al toser, agacharse o hacer esfuerzos físicos. De hecho, el dolor en la parte posterior de la cabeza es el síntoma primario —y muchas veces el único— de la mayoría de los pacientes.
La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad de Chiari se agrupa de la siguiente manera:
Craneales El mencionado dolor de cabeza occipital. Problemas relacionados con los pares craneales: disfagia, hipo, ronquera por mucosidad laríngea, síncope, asfixia por aspiración mucosa, dolor o insensibilidad facial, ausencia del reflejo del vómito, pérdida sensorial del V par, parálisis de las cuerdas vocales y apnea.
Espinales Fallas motrices: espasticidad atrófica, incontinencia, debilidad muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotonía, atrofia, temblores. Fallas sensitivas: anestesia, dolor, sensación de quemadura, dolor o anestesia no radicular del tronco, los hombros y los miembros, pérdida sensitiva disociada, parestesia, hiperestesia, disestesia, falta de sentido de la posición espacial, problemas de temperatura, articulaciones de Charcot. Otros problemas medulares: pérdida del equilibrio, torpeza, hiporreflexia, arreflexia, ataxia, hiperreflexia, dismetría, clono y signo de Babinski.
Oculares Dolor o presión ocular, fotofobia, problemas de campo visual, falta de agudeza, paresias de los músculos extraoculares y nistagmo.
Otorrinolaringológicos Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vértigos, ruido de fondo, sensación de presión en el oído.
Otros Escoliosis, síndrome de Klippel-Feil, problemas de sueño,http://abcnews.go.com/GMA/OnCall/story?id=6711810 hidrocefalia, fatiga, dolor esquelético axial, anomalía osciloscópica asociada a problemas de la base del cráneo.
Síntomas y su incidencia En lenguaje coloquial para su mejor entendimiento
Diagnóstico 300px|right|thumb|Ilustración del artículo original de Chiari (1895).La enorme mayoría de los pacientes de malformación de Chiari no presentan síntomas o, cuando los presentan, son de una naturaleza sumamente inespecífica, como se observa en el listado antedicho. Por consiguiente, la malformación sólo suele ser correctamente diagnosticada durante procedimientos diagnósticos o terapéuticos destinados a otras enfermedades.
Cuando se sospecha la presencia de una Chiari, puede procederse a los siguientes métodos diagnósticos:
Interrogatorio clínico y examen físico orientados a verificar la memoria del paciente, su capacidad cognoscitiva, el equilibrio, reacciones, reflejos, sensibilidad y habilidad motriz.
Resonancia magnética, también llamada RM o IRM. Manifiesta al 100% tipo y grado de Chiari. Es el método preferido porque puede visualizar al tejido del cerebro, como las amígdalas cerebelosas y la columna, y los huesos.
Rayos X de cabeza y cuello.
Tomografía axial computada o TAC.
Polisomnografía.
Potenciales evocados Somatosensoriales (PESS).
Uno o varios de estos métodos —bien utilizados— son capaces de diagnosticar adecuadamente la presencia de una Chiari y de identificar el tipo al que pertenece.
Tratamiento 300px|right|thumb|Corte sagital de RM potenciada en T2 de un recién nacido. En la imagen se observa la presencia de una malformación de Chiari del tipo II.Muchos pacientes de Chiari son asintomáticos y, como tales, no requieren tratamiento. En otros casos, el tratamiento es sintomático —típicamente, analgésicos para aliviar el dolor—. Se ha propuesto como analgésico más eficaz en este proceso la Indometacina.