La probable ATPasa 13A2 transportadora de cationes es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP13A2 que participa en el transporte de cationes de metales de transición divalentes. Parece proteger a las células de la toxicidad delmanganeso y del zinc, posiblemente provocando eflujo celular y/o secuestro lisosomal; y de la toxicidad del hierro, posiblemente al preservar la integridad de los lisosomas contra la peroxidación lipídica inducida por el hierro. Sin embargo, potencia los efectos tóxicos del cadmio y el níquel en las neuritas en desarrollo y del herbicida ampliamente utilizado paraquat posiblemente al aumentar la absorción de poliaminas.
La deficiencia se asocia con paraplejía espástica y síndrome de Kufor-Rakeb, en el que hay parkinsonismo progresivo con demencia. Significación clínica Existen 293 enfermedades descritas que coinciden con ATP13A2
Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:ATP13A2 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ATP13A2 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ATP13A2 ATP13A2 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Genes del cromosoma 1