La acidosis tubular renal proximal o acidosis tubular renal tipo 2 (ATR) es un tipo de ATR causada por una falla de las células tubulares proximales para reabsorber el bicarbonato filtrado de la orina, lo que lleva a la pérdida de bicarbonato urinario y la acidemia subsiguiente. Las células intercaladas distales funcionan normalmente, por lo que la acidemia es menos grave que la ATR distal y la orina puede acidificarse a un pH de menos de 5.3.
Los pacientes con acidosis tubular renal tipo 2 suelen presentar hipopotasemia debido a una combinación de hiperaldosteronismo secundario y pérdidas urinarias de potasio, aunque los niveles séricos de potasio pueden estar falsamente elevados debido a la acidosis. La administración de bicarbonato antes de la suplementación con potasio podría empeorar la hipopotasemia, ya que el potasio se desplaza intracelularmente con la alcalinización.
La acidosis tubular renal proximal tiene varias causas, y ocasionalmente puede presentarse como un defecto único, pero generalmente se ve asociada con una disfunción generalizada de las células tubulares proximales llamada síndrome de Fanconi donde también hay fosfaturia, glucosuria, aminoaciduria, uricosuria y proteinuria tubular.
La característica principal del síndrome de Fanconi es la desmineralización ósea ( osteomalacia o raquitismo ) debido a la pérdida de fosfato y vitamina D.
Causas Las etiologías de la acidosis tubular renal proximal pueden dividirse en causas primarias (aisladas) y causas secundarias (relacionadas con otra enfermedad.) Las causas primarias suelen ser trastornos hereditarios monogénicos mientras que los trastornos secundarios pueden dividirse en trastornos familiares, trastornos adquiridos y aquellos relacionados con otras entidades clínicas.
Trastornos primarios
Autosómico dominante Herencia autosómica recesiva con anomalías oculares (causada por una mutación en el gen SLC4A4 ) Esporádica en la infancia (posiblemente relacionada con la inmadurez del NHE-3 )
Trastornos secundarios
Trastornos familiares
Cistinosis Galactosemia enfermedad de almacenamiento de glucógeno (tipo I) Intolerancia hereditaria a la fructosa Síndrome de Lowe Tirosinemia Enfermedad de Wilson
Trastornos adquiridos
Amiloidosis Mieloma múltiple Hemoglobinuria paroxística nocturna Toxinas, como HAART, ifosfamida, plomo y cadmio
Diagnóstico El diagnóstico de la acidosis tubular renal proximal se realiza midiendo la excreción fraccional de bicarbonato en la orina. Dado que en los pacientes con acidosis tubular renal proximal la nefrona no puede reabsorber bicarbonato, su nivel en la orina será elevado.
Tratamiento El tratamiento consiste en la suplementación oral de bicarbonato. Sin embargo, esto aumentará la pérdida urinaria de bicarbonato y podría promover una diuresis bicarbonatada. La cantidad de bicarbonato administrada podría tener que ser muy elevada para compensar las pérdidas urinarias. La corrección con bicarbonato oral puede exacerbar las pérdidas urinarias de potasio y precipitar hipopotasemia. Al igual que con la acidosis tubular renal distal, la reversión de la acidosis crónica debería revertir la desmineralización ósea.
Los diuréticos tiazídicos también pueden utilizarse como tratamiento aprovechando la alcalosis contractiva que provocan.
Véase también Acidosis tubular renal
Referencias
Categoría:Enfermedades renales