Displasia fibrosa es el término acuñado por Lichtenstein y Jaffe para describir un trastorno que afecta fundamentalmente al hueso, pero a veces se acompaña de anormalidades extraesqueléticas. El cuadro se caracteriza porque el hueso normal se reemplaza con una mezcla de tejido fibroso inmaduro y fragmentos pequeños de hueso trabecular inmaduro.Dr. Martin Etchart. Capítulo 12. Anatomía Patológica Osteoarticular (artículo completo disponible en español). Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. Último acceso 25 de junio, 2008. La lesión suele ocurrir en el esqueleto en crecimiento con deformidades angulares que pueden ser el resultado de la mineralización defectuosa de la porción displásica en el interior de los huesos inmaduros. El hueso afectado se ensancha y el hueso cortical adyacente se adelgaza.
Se suele clasificar en tres grupos: el tipo monostótico en que hay ataque de un solo hueso; la forma poliostótica, en que hay ataque de múltiples huesos, y una forma poliostótica acompañada de anormalidades endocrinas, como pubertad precoz, maduración esquelética prematura o hipertiroidismo, conjunto conocido actualmente como síndrome de McCune-Albright.
Los sitios más comunes de afectación monostótica incluyen las partes proximales del fémur, tibia, húmero, costillas, cráneo, y la columna cervical, mandíbula y las costillas.
Epidemiología
La displasia fibrosa es una enfermedad poco frecuente y ocurre típicamente en la adolescencia, aunque una cuarta parte de las lesiones se dan en los adultos. Parece ser que los niños que la presentan a una edad más joven tienen ligeramente un peor pronóstico, con afectación más extensa y un predominio más alto de fracturas o dolor óseo. Tiene un ligero predominio por las mujeres.NASER G., Alfredo; BRAVO C., Gustavo; CARRASCO D., María I. y RÍOS D., Carlos. Displasia fibrosa de temporal: caso clínico y revisión del tema (en español). Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello [online]. 2009, vol.69, n.3 [citado 2010-01-20], pp. 259-264. ISSN 0718-4816.
La presentación poliostótica ocurre en una cuarta parte de los pacientes. Una combinación rara que consiste en pubertad precoz, enfermedad poliostótica, y manchas café con leche en la piel constituyen el síndrome de McCune-Albright.
Etiología
No se ha precisado la causa exacta ni la naturaleza fundamental de la displasia fibrosa. Al parecer es una anormalidad del tejido embrionario en el hueso, durante el desarrollo. El tejido fibroso prolifera dentro de la médula ósea, comprime la corteza desde el interior, y produce la expansión que caracteriza a la enfermedad.
Se ha sugerido una posible base congénita, por la afectación unilateral en la forma poliostótica de la enfermedad. La imagen histopatológica señala que las formas monostótica y poliostótica son manifestaciones del mismo proceso biológico. Las pruebas existentes anulan la posibilidad de una disfunción endocrina como causa de las lesiones esqueléticas.
El trastorno no es hereditario, y todos los casos publicados son esporádicos. Firat y Stutzman publicaron dos casos en una madre y su hija. Lemli señaló el caso de gemelas monocigóticas, una con el síndrome de McCune-Albright y la otra solo con signos esporádicos de displasia fibrosa en el cráneo. Al parecer, la expresión fenotípica varía a pesar de genotipos idénticos y la aparición de displasia fibrosa en gemelos monocigóticos sugiere la posibilidad de un origen genético, probablemente por una mutación heterocigótica del gen Gsα que se encuentra en el cromosoma 20.CREO MARTÍNEZ, T. et al. Tratamiento de la displasia fibrosa asociada a hemofilia C: a propósito de un caso (en español). Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac [online]. 2007, vol.29, n.6 [citado 2010-01-21], pp. 375-380. ISSN 1130-0558.
Patogenia
El hueso se deforma por múltiples fracturas de estrés que puede llevar en el futuro a una fractura patológica. Las fracturas de estrés, muy dolorosas, son especialmente comunes en el cuello femoral.
Aunque el hueso displásico cura después de la fractura, el callo resultante también es displásico, y la enfermedad persiste.
Cuadro clínico Las lesiones pueden ocurrir en un hueso (monostótica) o en muchos (poliostótica).MOTA, José D, ORELLANA, María Eugenia y ESTRIBI, Margarita. Tumores óseos orbitarios (en español). RFM. [online]. jun. 2007, vol.30, no.1 [citado 20 de enero de 2010], p.12-17. ISSN 0798-0469. De vez en cuando, un niño puede presentarse con fractura patológica o deformidad angular.
Displasia fibrosa monostótica La displasia fibrosa monostótica constituye el 75 % al 80 % de los casos, de los cuales el 20 % afecta los huesos craneofaciales, sin embargo, pueden comprometer múltiples huesos contiguos del cráneo, sin respetar las líneas de sutura.
Normalmente afecta al fémur, especialmente al cuello, la tibia, las costillas y la base del cráneo. Nace en la parte central del hueso. Normalmente está separada del cartílago de crecimiento en los niños y de la superficie articular en los adultos.
Esta lesión resulta asintomática hasta que el afectado empieza a padecer dolores y es descubierta con base en otras razones. A partir de la aparición de los síntomas, se da el caso de padecer dolor, tumefacción y deformidad. La complicación más frecuente es una fractura, y a menudo es el síntoma inicial principalmente en extremidades inferiores. En el caso de afectación a la caja torácica, los síntomas suelen ser provocados por el contacto del hueso afectado con la pleura pulmonar.
Las lesiones craneales pueden progresar lentamente hasta la vida adulta y afectar al nervio óptico o las estructuras del oído medio.
Displasia fibrosa poliostótica
thumb|200px|Displasia fibrosa poliostótica en un paciente de 25 años, caracterizado por múltiples lesiones que producen deformidad facial y tumefacción de tejidos blandos.
Se presentan en niños de alrededor de 10 años de edad. La distribución y extensión de las lesiones varía ampliamente, desde el compromiso de unos pocos huesos de una extremidad hasta la afectación de más del 50% de los huesos del esqueleto, en el 90% de los casos unilateral.
Frecuentemente está implicada la pelvis, seguida de los huesos largos, cráneo, costillas, y extremidad proximal del fémur. Las lesiones poliostóticas: tienden a permanecer más activas o agresivas. Ocasionalmente sufren una transformación maligna a osteosarcoma o fibrosarcoma. La tasa de transformación maligna (condrosarcoma u osteosarcoma) es extremadamente rara (Okazi, 1997) y puede darse espontáneamente o después de la radioterapia.
Aunque las lesiones son similares a la forma monostótica, tienen una apariencia más agresiva, y la enfermedad progresa rápidamente, hasta que el esqueleto alcanza su madurez; después solo un 5% de las lesiones sigue creciendo.
A diferencia de la forma monostótica, la displasia fibrosa poliostótica da síntomas. Los hallazgos incluyen dolor, fractura patológica, cojera, o deformidad del miembro. En otras ocasiones la primera manifestación es una disfunción endocrina, tales como acromegalia, hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, síndrome de Cushing y pigmentación cutánea (manchas café con leche), constituyendo el síndrome de Albright-McCune. Esta condición afecta a las mujeres, y muestran precocidad sexual por la liberación precoz de gonadotropina por el lóbulo anterior de la hipófisis. Los bordes de las manchas cutáneas se diferencian de las de la neurofibromatosis en que los bordes son lisos en la neurofibromatosis e irregulares en el síndrome de Albright.
La asociación de tumores fibrosos y fibromixomatosos de los tejidos blandos con displasia fibrosa poliostótica se conoce como síndrome de Mazabraud.
La complicación más frecuente de la displasia fibrosa poliostótica es la fractura patológica
En general las anormalidades óseas se presentan antes de la edad 20 años;
Diagnóstico
Estudios de imagen
La apariencia de las lesiones en una radiografía es inconstante y depende de la proporción de los componentes óseos y fibrosos de la lesión que ocupan grandes áreas en el interior del hueso. Si predomina el componente de tejido conectivo se verá una lesión diafisaria intramedular radiolúcida que se combina con adelgazamiento y abombamiento de la cortical. Por el contrario si predomina el componente óseo el aspecto radiográfico será el de una lesión de vidrio esmerilado o nebuloso que puede asociarse con deformidad angular. Esta forma se puede observar más frecuentemente en las lesiones de la base del cráneo y maxilares.
En el nivel de lesión suele haber deformidad angular del hueso. La lesión activa puede progresar en el tamaño y deformidad.
lesión tipo quístico: Radiolucente con un margen reactivo, ninguna trabécula, y el espesor cortical normal lesiones tipo pagetoide: Patrón trabecular más denso que el hueso normal deformidad en cayado o bastón: La amplia afectación del fémur proximal produce una característica deformidad en varus que se parece a la curva de un bastón
Gammagrafía La gammagrafía es la forma más rápida para determinar la distribución de las lesiones esqueléticas, además de permitir descubrir lesiones en sitios insospechados.
Revela intensa captación del radioisótopo que refleja la magnitud del tumor vista en la radiografía, especialmente cuando la lesión es activa. La disminución de la actividad en el scan óseo implica que la lesión se ha vuelto inactiva.
Tomografía y resonancia magnética Pueda ayudar evaluar con exactitud la magnitud de la afectación ósea. La intensidad de señal en la resonancia magnética es moderadamente baja en T1, mientras en T2 es alta o media. Con gadolinio, la mayoría de las lesiones muestra un incremento central de contraste y algunos anillos periféricos.VALENZUELA P, Raúl y EBENSPERGUER P, Evelyn. BASE DE CRÁNEO: ANATOMÍA Y PATOLOGÍA TUMORAL. REVISIÓN CONCEPTUAL (en español). Rev. chil. radiol. [online]. 2002, vol.8, n.4 [citado 2010-01-21], pp. 170-176. ISSN 0717-9308. doi: 10.4067/S0717-93082002000400006. En general, la intensidad de la señal depende de la cantidad de trabéculas óseas, colágeno, quistes y hemorragias. El clásico aspecto en la tomografía es de «vidrio esmerilado», que corresponde al hueso sano que rodea a la lesión.
Histología
Histológicamente, en la displasia fibrosa hay sustitución de hueso normal por hueso nuevo recientemente formado, en el que se observan trabéculas óseas mal formadas y tejido fibroso acompañado de fibroblastos, osteoide y células gigantes.
Algunas lesiones pueden contener cantidades grandes de cartílago benigno, mientras otros pueden tener componentes quísticos grandes. Histológicamente, los rasgos típicos incluyen hueso trabecular displásico truncado produciendo segmentos cortos del hueso, irregulares (llamados sopa del alfabeto chino). Las trabéculas displásicas están típicamente presentes dentro del estroma fibroso que reemplaza el hueso normal, y la actividad celular de estas lesiones es moderada.
Las trabéculas:
aparecen inmaduras no están revestidas con osteoblastos (como en el fibroma osificante) no contiene las líneas de cemento; no remodela según la tensión; el estroma fibroso es desorganizado y reemplaza a la médula normal;
Diagnóstico diferencial
Radiográfico Si la lesión de la displasia fibrosa contiene cartílago y muestra calcificaciones visibles puede entrar en el diagnóstico diferencial con el encondroma si la lesión es solitaria, o con la Enfermedad de Ollier encondromatosis si la lesión es poliostótica. En algunas ocasiones, si la lesión es solitaria puede recordar al fibroma desmoplástico.
Si se presenta como un foco solitario en la tibia, las posibilidades diagnósticas son displasia osteofibrosa y adamantinoma. En las fases precoces de evolución, particularmente en las lesiones radiolucentes situadas en el húmero proximal puede confundirse con un quiste óseo simple.