miniatura |240px |Cariotipo humano (2n)= 46: 23pares de autosomas y 1par de cromosomas sexuales (XX en hembras, XY en machos). miniatura |240px |Cariotipo de Wallaby. (2n)= 14 cromosomas: 6 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX en hembras, XY en machos). Cromosomas teñidos en rojo. El cariotipo es el conjunto completo (patrón) de cromosomas que posee una especie (habitualmente animal o vegetal), que describe el número y las características de sus cromosomas, expresado a través de un código convenido. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas. Como ejemplo: el ser humano tiene 46 cromosomas en el núcleo de cada célula,White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6ª ed., Chapman & Hall, London. pág.28 que son 22pares autosómicos y 1par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo del cromosoma se divide en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado o tinción. No obstante, puede darse el caso de que existan otros patrones en los cariotipos, los que se conocen como anomalías numéricas. En el ámbito de la clínica médica dos términos suelen ir ligados: el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma.
Diversidad
El número de cromosomas en el cariotipo entre especies no relacionadas es enormemente variable.
El récord más bajo le pertenece al nematodo Parascaris univalens, donde el número haploide es n = 1; el récord más alto podría estar en algún lugar entre los helechos, con el helecho Lengua de Adder Ophioglossum adelante, con un promedio de 1262 cromosomas.Khandelwal S. 1990. Chromosome evolution in the genus Ophioglossum L. Botanical Journal of the Linnean Society 102: 205–217.
El récord más alto para animales podría estar en el esturión de nariz corta Acipenser brevirostrum con 372 cromosomas.
El número de cromosomas (cariotipo) en los mamíferos está bien limitado y suele oscilar entre 36-60 cromosomas. Existen raras excepciones, el genoma de la rata vizcacha roja (Tympanoctomys barrerae) consta de 102 cromosomas. En el otro extremo, el del muntjac indio (Muntiacus muntjak vaginalis) el cariotipo consta de unos modestos 6 en la hembra, y 7 cromosomas en el macho.
La existencia de cromosomas supernumerarios o B significa que el número de cromosomas puede variar incluso dentro de una misma población. (El cromosoma supernumerario se sitúa en el lugar del cromosoma normal 21. La fórmula de este triple cromosoma puede ser XXY o XYY).
Diversidad y evolución del cariotipo Aunque la replicación del ADN y la transcripción del ADN están altamente estandarizadas en eucariotas, no puede decirse lo mismo de sus cariotipos, ya que son sumamente variables entre especies en el número y en la organización detallada de cromosomas, a pesar de haber sido construidos con las mismas macromoléculas. Esta variación proporciona la base para una gama de estudios que podría llamarse citología evolutiva. En algunos casos, incluso hay variaciones significativas dentro de la especie. En una revisión del 2000 Godfrey y Masters concluyen: «En nuestra visión, es poco probable que un proceso o el otro, puedan independientemente contar para el amplio rango de estructuras de cariotipo que son observadas. Pero usadas en conjunto con otros datos filogenéticos, el «fisionamiento» cariotípico puede ayudar a explicar diferencias dramáticas en los números diploides entre especies estrechamente relacionadas, que antes fueron inexplicables.
Cambios durante el desarrollo A lo largo del tiempo, algunos de los organismos fueron eliminando la presencia de algunos componentes de su núcleo, así como la heterocromatina. La eliminación del cromosoma; En algunas especies (moscas) los cromosomas se van eliminando durante el desarrollo.Goday C. and Esteban M.R. 2001. Chromosome elimination in sciarid flies. Bioessays 23: 242–250.
La disminución de la cromatina; En este proceso (en algunos copépodos) parte de los cromosomas son emitidos hacia fuera en algunas células. Este es un proceso donde el genoma está cuidadosamente organizado, donde se organizan y construyen nuevos telómeros y donde ciertas regiones de la heterocromatina se pierdenMüller F. Bernard V. & Tobler H. 1996. Chromatin diminution in nematodes. Bioessays 18: 133–138.Wyngaard G.A. & Gregory T.R. 2001. Temporal control of DNA replication and the adaptive value of chromatin diminution in copepods. J. Exp. Zool. 291: 310–16.
En Ascaris suum, todos los precursores de células somáticas experimentan disminución de la cromatina.Gilbert S.F. 2006. Developmental biology. Sinauer Associates, Stamford CT. 8th ed, Chapter 9
X-inactivación; La inactivación de un cromosoma X se lleva a cabo durante el desarrollo temprano de los mamíferos. En los mamíferos placentarios, la inactivación es al azar entre los dos X, pero en marsupiales es el cromosoma X paterno el que se inactiva. Hay veces que se dan casos donde algunos cromosomas son anormales por lo que resulta un trastorno para el nuevo descendiente.
Número de cromosomas en cada serie Un ejemplo de la variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el del muntjac (un mamífero de la familia de los cérvidos que vive en la India y el sudeste asiático), que fue investigado por Kurt Benirschke y su compañera Doris Wurster donde demostraron que el número diploide del muntjac Chino (Muntiacus reevesi) resultó ser de 46 y todos telocéntricos. Cuando se estudió el cariotipo del muntjac Indio (Muntiacus muntjak) vieron que la hembra tenía 6 y el macho 7 cromosomas.Wurster D.H. and Benirschke K. 1970. Indian Muntjac, Muntiacus muntjak: a deer with a low diploid number. Science 168, 1364-1366.
Cariotipo Muntiacus reevesi China. Cariotipo Muntiacus muntjak India. «Ellos simplemente no podían creer lo que habían visto... Ellos se mantuvieron en silencio por dos o tres años porque ellos pensaban que algo había andado mal con su cultivo de tejidos... Pero cuando ellos obtuvieron un par más de especímenes, ellos confirmaron sus hallazgos».Hsu T.C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. Springer-Verlag N.Y. p73-4
Cariotipo humano 412x412px|right|Cariotipo de un linfocito de una mujer. Levitsky fue el primero en dar una definición de cariotipo como las características o rasgos observables (fenotipo), de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de DarlingtonDarlington C.D. 1939. Evolution of genetic systems. Cambridge University Press. 2nd ed, revised and enlarged, 1958. Oliver & Boyd, Edinburgh. y White.White M.J.D. 1973. Animal cytology and evolution. 3rd ed, Cambridge University Press.White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6th ed, Chapman & Hall, London. La investigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta : ¿cuántos son los cromosomas que contiene una célula diploide humana? En 1912, Hans von Winiwarter encontró que el humano tenía 47 cromosomas en las espermatogonias y 48 en las oogonias, postulando un mecanismo de determinación sexual XX/XO. Años después, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el número cromosómico del hombre era 46 o 48. Se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.
Técnica
Se usaron células (fibroblastos embrionarios o linfocitos) en cultivo. Células pretratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño. Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase, donde los cromosomas están condensados.
Esto tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando se dio como generalmente aceptado que el cariotipo de humano incluye solo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48 cromosomas, por lo que se postuló que el cromosoma 2 (humano) fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.
Los cromosomas dispuestos mediante un cariograma se clasifican en 7 grupos, nombrados de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología (fenotipo o aspecto observable). De esta manera, el cariotipo humano queda formado así: Grupo A: Incluye los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 son metacéntricos, mientras que el 2 es submetacéntrico.miniaturadeimagen|318x318px Grupo B: Incluye los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). Grupo C: Incluye los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos. Grupo D: Incluye los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites. Grupo E: Incluye los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. Grupo F: Incluye los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos. Grupo G: Incluye los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos con satélites.
Mediante el cariograma se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
Requisitos para el estudio del cariotipo Deben cumplirse los siguientes requerimientos: Las células deben encontrarse en división. Para ello es mejor hacer la incubación de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitógenos), como es el caso de fitohemaglutinina. Las células deben detenerse en prometafase, empleando colchicina que interfiere en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico. Con el objetivo de conseguir una buena separación cromosómica, las células deben someterse a choque osmótico. Para ello, se emplea un medio hipotónico (0,075 M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las células. Las células tienen que ser fijadas. Hay que proceder a la tinción de los cromosomas para que sean visibles e identificables.
Tinción
El estudio de los cariotipos es posible mediante su tinción. Usualmente se aplica un colorante adecuado después de que las células hayan sido detenidas durante la división celular usando colchicina. En muestras humanas, lo más frecuente es usar glóbulos blancos porque su crecimiento y división son fáciles de inducir en cultivo.Gustashaw K.M. 1991. Chromosome stains. In The ACT Cytogenetics Laboratory Manual 2nd ed, ed. M.J. Barch. The Association of Cytogenetic Technologists, Raven Press, New York.
Algunas veces es posible realizar la observación cuando las células no se están dividiendo (interfase). El sexo de un neonato feto puede ser determinado por observación de células en la interfase (ver punción amniótica y corpúsculo de Barr).
La mayoría de especies (aunque no todas) tienen un cariotipo estándar. El ser humano normalmente tiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosomas X y se designa 46 XX, mientras el varón tiene un cromosoma X y uno Y, lo que se denomina 46 XY. Cualquier variación de este cariotipo estándar puede llevar a anomalías en el desarrollo.