Una convulsión febril es un evento convulsivo, generalmente inofensivo, en un niño precipitado o inducido por fiebre y en ausencia de una infección cerebral, de la médula espinal o de cualquier otra causa neurológica subyacente. Las convulsiones febriles usualmente ocurren en menos del 5% de niños entre las edades de 6 meses a 12 años, suelen ocurrir por una contracción de los músculos al estar expuestos a un gran calor interno.Los Institutos Nacionales de la Salud; Departamento de Salud y Servicios Humanos. Convulsiones Febriles (en español). Último acceso 24 de enero de 2009.
Epidemiología Frecuencia por edad de las convulsiones SI febrilesEdadPorcentaje Menos de 6 meses6% 7-12 meses20% 13-24 meses 40% 25-36 meses 18% 37-48 meses8% Más de 4 años 6% En Europa y América del Norte se ven afectados entre 2-5% de los niños por demás sanos, entre el 5-10% de los niños en la India y 6-9% de todos los niños en Japón. C. Waruiru, R. Appleton: Febrile seizures: an update In: Arch Dis Child 2004; 89:751-756 PMID 15269077 En general, es más frecuente en niños entre seis meses a cinco años de edad con la edad pico de incidencia entre el mes 14 y 18 de vida. Antes del séptimo mes de vida, y después de los 5 años de edad, las convulsiones febriles son muy raras. Aparecen con una frecuencia algo mayor en varones (1,4/1), posiblemente debido a que la maduración cerebral es más rápida en los niños que en las niñas, y en la raza negra. La frecuencia aumenta 2-3 veces si hubo antecedentes de convulsiones febriles en la familia del niño y aumenta 6-7 veces si fueron los hermanos los que las tuvieron.A. RIPOLL LOZANO, J. SANTOS BORBUJO Convulsiones febriles. Protocolo diagnóstico-terapéutico (artículo completo disponible en español). BOL PEDIATR 2000; 40: 68-71. Último acceso 10 de abril de 2009.
Patogenia Las convulsiones en general obedecen a una descarga neuronal anormal en el sistema nervioso central con fenómenos paroxísticos ocasionales e involuntarios que pueden inducir alteraciones de la conciencia, movimientos anormales o fenómenos autonómicos tales como cianosis o bradicardia.
En las convulsiones de tipo febril aparecen eventos convulsivos que ocurren fundamentalmente entre el tercer mes de vida y los 5 años, edad de la mielinización neuronal, asociado a fiebre sin evidencias de causas neurológicas definidas. Se ha asociado un factor genético por herencia poligénica y multifactorial en el cromosoma 8q, 19p y 19qSteven C. Schachter. Epilepsy (en inglés). Publicado por Taylor & Francis, 2000; pág 122. ISBN 1-85317-504-8 y probablemente el cromosoma 2q.Jorge Nogales-Gaete Tratado de Neurología Clínica (en español). Publicado por Editorial Universitaria, 2005; pág 216. ISBN 956-11-1798-3
Etiología Clasificación de las convulsiones febrilesRichard A. Polin, Mark F. Ditmar Pediatría (en español). Publicado por Elsevier España, 2006; pág 54. ISBN 84-8174-888-9SimplesComplejasFrecuencia85%15-20%PresentaciónGeneralizadasFocalesDuración<15 min>15 minRecurrenciaUno en 24 hVarias en 24 h
Las principales causas de una convulsión febril se asocian a infecciones virales que causan fiebre como el virus sincitial respiratorio, el virus de la rubéola, el rotavirus con cuadros de gastroenteritis y el Influenzavirus A. También se han asociado infecciones bacterianas como la otitis media. Se ha asociado la convulsión febril después de algunas vacunas, debido al efecto adverso raro de una fiebre. Sin embargo, el mecanismo causal aún se desconoce del todo. Se sabe que la fiebre es una condición necesaria para el trastorno y parece que hay varios factores que incluyen factores genéticos y ambientales.
Infección Básicamente, las convulsiones febriles es un riesgo en cada infección fuera del sistema nervioso central. Se ha notado que las infecciones virales, especialmente por el herpesvirus humano tipo 6 en su tercer día de fiebre, causa convulsiones febriles mucho más frecuentemente que las enfermedades bacterianas.Suga et al.: Clinical characteristics of febrile convulsions druing primary HHV-6 infection (artículo completo disponible en inglés). En: Arch Dis Child 2000; 82:62-66. Último acceso 10 de abril de 2009. PMID 10630916 Esto sugiere que ciertas propiedades específicas de los patógenos o el curso natural de la enfermedad favorecen la aparición de convulsiones febriles. Asociados también a vacunación, especialmente la fiebre después de la vacunación contra la tos ferina y contra el sarampión, puede aparecer una fiebre acompañada convulsiones. Las vacunas no son la causa pero si el detonante de las primeras crisis en varios síndromes epilépticos de origen genético.
Edad Debido a la distribución por edades se describe una conexión entre la estructura cerebral de los niños en la edad correspondiente, pero no se sabe por qué no todos los niños febriles refieren convulsiones. También se desconoce las estructuras del cerebro responsables de las convulsiones a determinados grados de fiebre.
Genética La predisposición familiar supone la aparición de convulsiones febriles bajo grupos familiares y recibe el nombre convulsiones febriles familiares (del inglés familial febrile convulsions). En las familias con frecuencia de convulsiones febriles se describen seis locus, asociados con la aparición preferencial de convulsiones febriles, es decir, las secciones del cromosoma 8q13-q21 (FEB1), 19p (FEB2), 2q (FEB3), 5q (FEB4), 6q (FEB5) y 18p (FEB6).M. Mantegazza et al.: Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures (artículo completo disponible en inglés). Proc Natl Acad Sc USA. 2005; 102:18177-18182 PMID 16326807 Para la incidencia en diversas familias con convulsiones febriles probablemente son varios los genes conjuntamente responsables. El modo de herencia no está totalmente comprendida. Los datos actuales parecen indicar que la mayoría de los familiares de convulsiones febriles una herencia autosómica dominante con penetrancia reducida. Descubrimientos recientes han asociado numerosos genes a las convulsiones, hoy día es posible realizar una secuenciación masiva en laboratorio para estudiar un gran número de epilepsias genéticas en una muestra de ADN. En las convulsiones con crisis complejas se recomienda estudio genético si no hay una causa localizada (deformación en el cerebro, lesión cerebral, etc.)
Antecedentes neuro-fisiológicos En virtud de los nuevos conocimientos, el receptor GABA-A subunidad γ2 sensible a la temperatura, puede causar que un aumento de la temperatura interrumpa la transmisión inhibitoria GABAnérgica. El GABA tiene un papel central en el cerebro y la atenuación de la inhibición. Por lo tanto, es fácil comprender que una hipertermia condicionada por el bloqueo de los receptores de estos sistemas transmisores produzca una tendencia general a la provocación de convulsiones.J. Q. Kang et al.: Why does fever trigger febrile seizures? GABAA receptor gamma2 subunit mutations associated with idiopathic generalized epilepsies have temperature-dependent trafficking deficiencies (artículo completo disponible en inglés). J Neurosience 2006; 26:2590-2597 Último acceso 10 de abril de 2009. PMID 16510738
Cuadro clínico Una convulsión febril suele ocurrir cuando existe un rápido aumento de la temperatura corporal a 39 °C o más y por lo general, las convulsiones ocurren en todo el cuerpo o generalizadas. Se comienza con una pérdida repentina de la conciencia, seguido por una contracción de los músculos de tipo rigidez tónica. Después de 10-30 segundos le continúa convulsiones clónicas o continuas. La fase tónica pueden faltar, y también las incautaciones de Atonen, cuando los músculos pierden su tensión y los niños se vuelven completamente flácidos. Una convulsión febril suele durar unos pocos minutos, hasta aproximadamente 10 minutos. Por lo general, la convulsión viene seguida por un período de somnolencia.
Convulsiones febriles simples Una convulsión febril simple se presenta cuando en un niño se produce una convulsión generalizada, de menos de 15 minutos, y dentro de las 24 horas no se repite. Además, el niño no tuvo previamente una afectación neurológica y el episodio febril se origina fuera del sistema nervioso central. Los niños con convulsiones febriles simples no conllevan aumento de riesgo de epilepsias más adelante en su vida en comparación con sus contemporáneos que no han tenido convulsiones, a menos que haya antecedentes familiares positivos de epilepsia, una primera crisis febril antes de los 9 meses de edad, retraso en el desarrollo psicomotor o un trastorno neurológico preexistente.Richard E. Behrman, Robert M Kliegman, Hal B. Jenson. Nelson Tratado de Pediatría (en español). Publicado por Elsevier España, 2004; pág 1818. ISBN 84-8174-747-5 Se calcula que alrededor de 75 a 80 % de las convulsiones febriles son simples. Afortunadamente, las convulsiones febriles simples son inofensivas y no existe evidencia de que dichas convulsiones causen la muerte, lesiones cerebrales, epilepsia, retardo mental, disminución del cociente intelectual o problemas de aprendizaje.
Convulsiones febriles complejas Las convulsiones febriles complejas o atípicas es donde tiene una convulsión focal, una convulsión de duración superior a 15 minutos, convulsiones repetidas dentro de las 24 horas del primer episodio, o un periodo estado postictal Después de una convulsión febril complicada, el riesgo de epilepsia de repetición más adelante en la vida es un poco más elevado. Si las convulsiones se repitieran se comenzaría un tratamiento farmacológico y se debería investigar la causa. Existen epilepsias poco frecuentes como el síndrome de Dravet o la epilepsia en niñas Síndrome epiléptico en niñas con/sin retraso mental en el que la fiebre es un desencadenante importante de crisis, también existen las llamadas GEFS+ (convulsiones febriles plus), sin embargo la mayoría de las convulsiones febriles son benignas.
Existen otras denominaciones para las convulsiones febriles complejas, como es: Convulsiones atípicas, Convulsiones en cadena o un término traducido de forma literal del inglés "convulsiones de racimo" o convulsiones en serie, este tipo de convulsiones ocurre cuando hay muchas convulsiones en un solo día. Puede darse en distintos tipos de epilepsia, pero son muy frecuentes en el síndrome de Dravet o la epilepsia en niñas Síndrome epiléptico en niñas con/sin retraso mental.
Por otro lado, si la convulsión no cesa se llama "status epilepticus" y entonces se trata de una emergencia médica, porque puede hacer peligrar la vida o dejar secuelas importantes . Se da cuando:
Crisis de más de 5 minutos de duración. Dos o más convulsiones entre las cuales no hay recuperación neurológica o electroencefalográficaShorvon S. Status epilepticus: its clinical features and treatment in children and adults. Cambridge, England: Cambridge University Press, 1994.Theodore WH, Porte RJ, Albert P, et al. The secondarily generalized tonic-clonic seizure: a videotape analysis. Neurology 1994;44:1403-7.
Diagnóstico La historia y antecedentes clínicos deben iniciar la sospecha de una convulsión febril. En el caso de las convulsiones febriles simples, se recomiendan un enfoque conservador; no recomiendan rutinariamente pruebas de sangre, imágenes del cerebro con la tomografía computarizada ni la resonancia magnética, ni un electroencefalograma en la ausencia de síntomas neurológicos anormal. Se recomienda una punción lumbar cuando hay síntomas de la meningitis y también puede ser indicada si ha recibido un antibiótico recientemente o cuando no ha recibido las vacunas contra Neumococo y H. influenzae tipo B