El haplogrupo R1b (M343) (inicialmente llamado Hg1 y Eu18) es el haplogrupo del cromosoma Y más común entre los habitantes de Europa Occidental, especialmente en las áreas más próximas al océano Atlántico, donde llega a alcanzar el 90 % de los pobladores. Actualmente también es frecuente entre los habitantes de América y Oceanía, debido a la emigración. Porcentajes menores pueden encontrarse en Europa del Este, Anatolia, Asia Central, Cercano Oriente, Sur de Asia y en África, como en los árabes argelinos donde alcanza el 10 %,11/102, , Robino et al. 2008 norte de Camerún, región del Nilo y del Sahel.
El haplogrupo R1b se define por la presencia de unos 29 polimorfismos de nucleótido simple (SNP),R1b Y-full tree Haplogroup YTree v8.10.00 2012-2021 YFull™ el más conocido de los cuales es M343, descubierto en 2004. Deriva de R1-M173, originándose probablemente en el Cercano Oriente hace casi 20 000 años y sus principales descendientes son M269 (Europa), M73 (Eurasia Central) y V88 (África).
thumb|420px|Distribución del haplogrupo R1b del cromosoma Y.
Origen y expansión R1b (M343) se origina en el Paleolítico superior, hace aproximadamente 23 mil años. Algunas variantes al este hace postular en algunos genetistas un origen en Cercano OrienteInternational Society of Genetic Genealogy (ISOGG) - Y-DNA Haplogroup R and its Subclades - 2009 o Asia Central y en este caso se le da una antigüedad de 18 500 años.Tatiana M. Karafet et al., New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree. Genome Research, 2008. New binary polymorphisms reshape and increase the resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree La variante R1b-M269 llega a Europa durante la Edad del Bronce procedente del Cáucaso y de las estepas del Mar Negro, entrando en Europa Occidental a partir del 2500 a. C., junto con la dispersión de las lenguas indoeuropeas. La predominancia de R1b y R1a en Europa, demostraría que la mayor parte del acervo genético patrilineal europeo proviene de migraciones posneolíticas, mientras que la mayor parte de la genética matrilineal viene del Paleolítico.Patricia Balaresque et al 2010. A Predominantly Neolithic Origin for European Paternal Lineages PLoS Biol. 2010 January; 8(1): e1000285. doi: 10.1371/journal.pbio.1000285 Análogamente, la variante R1b-V88 se expande por África durante el Neolítico, hace unos 9000 años.
Si bien R1b tiene la mayor frecuencia en Europa Occidental, también se ha afirmado que podría haberse originado en Anatolia (actual Turquía) donde hay alta diversidad, durante la Edad de hielo; en un primer momento se relacionó con la cultura auriñacienseThe Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans: A Y Chromosome Perspective - Ornella Semino et al., 2000 (32 000 - 21 000 AC). La evidencia arqueológica parece demostrar la llegada de la cultura auriñacience a Anatolia desde Europa durante el Paleolítico superior en lugar de tener un origen en la meseta iraní.Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia, Cinnioglu et al., 2003 Esta cultura se asocia tradicionalmente con el Hombre de cromañón, quienes fueron los primeros humanos modernos en entrar a Europa; de tal manera se consideró que los europeos de las costas del Atlántico con mayor frecuencia de R1b conservarían el linaje de los primeros pobladores de Europa,Distribución de R1b, del Proyecto Genográfico de la National Geographic en especial aquellos de origen celta y poblaciones de la península ibérica. Así mismo, estas teorías asociaron la expansión de R1b por Europa con la difusión de la Cultura del Vaso Campaniforme.
No obstante, nuevas investigaciones han obligado a revisar estas teorías, puesto que mientras que solo se han hallado muestras de R1b-M269 en el campaniforme alemán —el más tardío—, no se ha hallado muestra alguna de R1b-M269 en restos humanos del campaniforme en Francia ni en la península ibérica —lugar de origen de esta cultura—, por lo que la explicación más probable es que los últimos tiempos de la difusión del Campaniforme coincidieran en Europa Central con la llegada de los indoeuropeos. Se ha descubierto que la variante europea (M269) no entró a Europa antes de la Edad del Bronce, encontrándose con que la gran mayoría de mutaciones de esta variante datan su presencia en Europa Central y Occidental a finales de dicha edad. El haplogrupo R1b en Europa se asocia a la llegada de la Edad del Bronce y simultáneamente a la expansión de las lenguas indoeuropeas, por lo que ha sido sugerido como candidato para un origen indoeuropeo. El hallazgo importante de R1b-M269 en restos masculinos de yacimientos arqueológicos protoindoeuropeos, como los de las culturas Jvalynsk o yamna parece reforzar esta teoría, sin embargo parece que se trata de la variante Z2103 de R-M269, la cual es muy escasa en Europahttp://www.nature.com/nature/journal/v522/n7555/abs/nature14317.html No obstante, la variante mayoritaria en Europa, L51, desciende, al igual que Z2103, de M269, y hasta la fecha no se ha hallado ninguna muestra de R1b-L51 o de otras variantes de M269 en restos arqueológicos europeos anteriores a la Edad del Bronce, lo que parece confirmar la teoría del origen indoeuropeo de R1b-M269 en Europa.. Sin embargo, queda la cuestión de cómo explicar la altísima frecuencia de dicho haplogrupo tanto entre los vascos como en las zonas más distantes de la presunta patria indoeuropea (Irlanda y Highland), o en las zonas donde notoriamente vivieron hasta la romanización poblaciones pre-indoeuropeas (Aquitania, el Levante español, Etruria). En cambio el haplogrupo R1b resulta casi ausente en las region que se presume es la patria de origen de las poblaciones indoeuropeas (Ucrania y las estepas euroasiáticas, cuya población es principalmente R1a).
Distribución Se encuentra ampliamente distribuido en Eurasia Occidental, pero principalmente en Europa Occidental (ver mapa R1b).
Europa occidental Las frecuencias más altas se encuentran en poblaciones de Europa Atlántica principalmente en vascos 87% y galeses 89%. Seguidamente en los irlandeses 81%, escoceses 77%, españoles 72%, ingleses 60%, belgas: 63.0%, y portugueses del sur 50%.395/657, Micro-Phylogeographic and Demographic of Portuguese Male Lineages, Beleza et al. 2005 Encontramos menos frecuencia en los italianos (Italia continental: 40%,280/699, Y chromosome genetic variation in the Italian peninsula is clinal and supports an admixture model for the Mesolithic-Neolithic encounter, Capelli et al. 2007, sicilianos: 24.5%,57/232, Differential Greek and northern African migrations to Sicily are supported by genetic evidence from the Y chromosome, Gaetano et al. 2008 sardos: 19%,174/930, Y-Chromosome Based Evidence for Pre-Neolithic Origin of the Genetically Homogeneous but Diverse Sardinian Population: Inference for Association Scans, Contu et al. 2008), alemanes: 39%,473/1215, Significant genetic differentiation between Poland and Germany follows present-day political borders, as revealed by Y-chromosome analysis, Kayser et al. 2005 checos 35.6%, noruegos: 25.9%, Estimating Scandinavian and Gaelic Ancestry in the Male Settlers of Iceland - Agnar Helgason et al., 2000, Am. J. Hum. Genet. 67:697–717, 2000 suecos: 20%., y croatas: 15.7%. Haplogroup frequency data in table 1
Particularmente en España, se encontró en menor porcentaje en Galicia con 58% y Andalucía Occidental 55%,Belaresque et al. 2010 A Predominantly Neolithic Origin for European Paternal Lineages mientras que Andalucía Oriental y el centro- norte de España, Castilla la Vieja, alcanzaban un 72%, los porcentajes más elevados junto con Cataluña y País Vasco, y cerca de los niveles de R1b más altos de Europa por encima del 80% obtenidos en Gales, Irlanda y la Bretaña francesa.http://www.plosbiology.org/article/info:doi/10.1371/journal.pbio.1000285#pbio-1000285-t001
Europa oriental y Cáucaso Encontramos en eslovacos: 35.6%, polacos: 11.6%106/913, Significant genetic differentiation between Poland and Germany follows present-day political borders, as revealed by Y-chromosome analysis, Kayser et al. 2005 -16.4%, letones: 15%,Oxford Journals húngaros: 13.3%, griegos: 13.5% -22.8%, albanos: 17.6%,Ornella Semino, A. Silvana Santachiara-Benerecetti, Francesco Falaschi, L. Luca Cavalli-Sforza and Peter A. Underhill, "Ethiopians and Khoisan Share the Deepest Clades of the Human Y-Chromosome Phylogeny," The American Journal of Human Genetics, Volume 70, Issue 1, 265-268, 1 January 2002. rumanos: 13%,Alexander Varzari, "Population History of the Dniester-Carpathians: Evidence from Alu Insertion and Y-Chromosome Polymorphisms" (2006) eslovenos: 21%, búlgaros: 17.0%,Rosser et al. (2000) serbios: 10.6% y rusos: 2.8%.Balanovsky -21.3%,Tambets et al. (2004). baskires: 87%
En el Cáucaso se presenta 43% en osetios y 32.4% en armenios.238/734, Weale et al. (2004)
Asia En Asia encontramos R1(xR-M17) 37% en turcomanos, lo cual probablemente es R1b en su mayor parte,R. Spencer Wells et al., "The Eurasian Heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity," Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (August 28, 2001) 40% en la zona del mar Muerto (en Jordania)18/45, Flores et al. (2005), Isolates in a corridor of migrations: a high-resolution analysis. of Y- chromosome variation in Jordan y 8% en general en Jordania. 16.3% en Turquía,76/523, Y-Chromosome Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia, Cinnioglu et al. 2004 13% en Filipinas,(En Ingles)Philippines DNA Project - Y-DNA Classic Chart 11.3% en Irak,16/139, Zaheri et al. 2003,Y-chromosome and mtDNA polymorphisms in Iraq 11.2% en kurdosWells et al. (2001), Nebel et al. (2001), Nasidze et al. (2005), Cruciani et al. (2004) 10% en judíos askenazí,Doron M. Behar et al 2003-04, Contrasting patterns of Y chromosome variation in Ashkenazi Jewish and host non-Jewish European populations 9.9% en sirios,Semino et al. (2000), Hammer et al. (2000), Di Giacomo et al. (2004), Cruciani et al. 2004 9.8% en uzbekos (Wells2001), 18% en uzbekos de Afganistán, 7.4% en Pakistán y menor frecuencia en otras poblaciones.
África En el noreste de África hay una frecuencia del 40% en los hausas de Sudán13/32, Y-Chromosome Variation Among Sudanese:Restricted Gene Flow, Concordance With Language, Geography, and History, Hassan et al. 2008 y en general en Sudán 10%.43/445, Hassan et al. 2008 En el noroeste hay 10.8% en Argelia11/102, Analysis of Y-chromosomal SNP haplogroups and STR haplotypes in an Algerian population sample y menor presencia en otras poblaciones de Noráfrica.
Se presenta en alta frecuencia en el norte de Camerún (60.7–94.7%), Contrasting patterns of Y chromosome and mtDNA variation in Africa: evidence for sex-biased demographic processes - Elizabeth T. Wood et al., European Journal of Human Genetics (2005) 13, 867–876 especialmente en los uldeme. A Back Migration from Asia to Sub-Saharan Africa Is Supported by High-Resolution Analysis of Human Y-Chromosome Haplotypes Fulvio Cruciani et al.,Am. J. Hum. Genet. 70:1197–1214, 2002 Se encontró 3% en los fante de Ghana, 9% en los bassa del sur de Camerún, 5% en los herero de Namibia, 4% en los ambo de Namibia y 4% en Egipto y Túnez. Wood, ET; Stover, DA; Ehret, C; Destro-Bisol, G; Spedini, G; Mcleod, H; Louie, L; Bamshad, M et al. (2005). "Contrasting patterns of Y chromosome and mtDNA variation in Africa: evidence for sex-biased demographic processes". European Journal of Human Genetics 13 (7): 867–76. doi:10.1038/sj.ejhg.5201408. PMID 15856073. .
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