ACTA2 es un gen humano que codifica para la alfa actina 2 situado en el cromosoma 10. Esta isoforma de actina es propia del músculo esquelético y los alelos que disminuyen su función ocasionan un tipo de aneurisma torácico. Existen varias variantes de splicing alternativo. La alfa actina de músculo liso puede emplearse como marcador para evaluar la progresión de la cirrosis hepática. Significación clínica Existen 621 enfermedades descritas que coinciden con ACTA2
Referencias
Enlaces externos
En Genome:ACTA2 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ACTA2 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ACTA2
Categoría:Citoesqueleto Categoría:Genes del cromosoma 10 Categoría:Grupo de genes Actina