La proteína 5 de unión al retinoblastoma (RBBP5) es una proteína codificada en humanos por el gen RBBP5.
RBBP5 es una proteína nuclear expresada ubicuamente y perteneciente a una subfamilia altamente conservada de proteínas con repeticiones WD. Se puede encontrar en diversas proteínas que se unen directamente a la proteína del retinoblastoma, que regula la proliferación celular. Esta proteína interacciona preferentemente con la proteína Rb hipo-fosforilada por medio del bolsillo B de unión a E1A. Función Este gen codifica una proteína nuclear de expresión ubicua que pertenece a una subfamilia altamente conservada de proteínas con repetición WD. La proteína codificada se une directamente a la proteína del retinoblastoma, que regula la proliferación celular. Interactúa preferentemente con la proteína del retinoblastoma subfosforilada a través del bolsillo de unión B de E1A. Se han descrito tres variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen que codifican diferentes isoformas proteicas. Significación clínica Existen 72 enfermedades descritas que coinciden con RBBP5
Interacciones La proteína RBBP5 ha demostrado ser capaz de interaccionar con: NCOA6 MLL3 ASCL2 MLL
Referencias
Enlaces externos
En Genome:RBBP5 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:RBBP5 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) RBBP5 RBBP5 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Proteínas humanas