La tirosinemiaes un error del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en donde hay una imposibilidad a la hora de llevar a cabo la ruta degradativa del aminoácido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal.
La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemiaCharles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.
Tipos thumb|right|La tirosinemia es heredada de forma autosómica recesiva Existen tres tipos de tirosinemia, cada una tiene distintos síntomas causados por un déficit de alguna enzima específica. Tirosinemia tipo 1 Tirosinemia tipo 2 Tirosinemia tipo 3
Tratamiento El tratamiento varía dependiendo del tipo de tirosinemia. Una baja dieta proteica puede ser requerida para el manejo de la tirosinemia cualquiera sea su tipo. El tratamiento farmacológico para la tirosinemia tipo 1 es la nitisinona (NITINE). En algunos casos, donde el tratamiento farmacológico no sea suficiente, puede realizarse un trasplante de hígado.
Véase también Alcaptonuria Error congénito del metabolismo Ocronosis Notas
Referencias
Enlaces externos GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Tyrosinemia Type 1 Tirosinemia en la Universidad de Washington
Categoría:Errores congénitos del metabolismo Categoría:Trastornos del metabolismo de los aminoácidos