La tartamudez o disfemia es un trastorno de la comunicación que se caracteriza por interrupciones involuntarias del habla que se acompañan de tensión muscular en cara y cuello, miedo y estrés. Los efectos psicológicos de la tartamudez pueden ser graves afectando el estado de ánimo de la persona de forma continua. Además, la tartamudez es una discapacidad muy estigmatizada, cuestionándose la inteligencia y la habilidad emocional de la persona que tartamudea.
Sentimientos que son comunes, y muchas veces severos, en las personas que tartamudean son vergüenza, miedo, ansiedad, enfado y frustración. Una sensación de falta de control es común en quienes tartamudean, todo lo cual muchas veces es causa de depresión.http://courses.duq.edu/rentschler/STUTTERING/emotions/emotionsst.htm
Comienza, de modo característico, entre el segundo y cuarto año de vida, aunque se suele confundir con las dificultades propias de la edad a la hora de hablar. Al final, uno de cada 20 niños acaba tartamudeando y muchos de ellos superan el trastorno en la adolescencia. Menos del 1 % de los adultos tartamudea. En cuanto a la prevalencia según el género, vale decir que es de tres a cuatro veces más común en hombres que en mujeres. Aún no se ha encontrado una causa específica para este desorden, sin embargo, en febrero de 2010 científicos anunciaron el descubrimiento de tres genes asociados con la prevalencia de la tartamudez. Esto se ha estudiado desde hace varios años, cuando se comenzó a notar que la tartamudez prevalece en las familias.
A pesar de creencias populares, la tartamudez no está asociada con la ansiedad ni es un efecto de ella para su desarrollo; sin embargo, la tartamudez sí genera ansiedad en los individuos que la poseen, llegando a convertirse en fobia social, en donde se teme tartamudear frente a las personas, provocando en muchos casos el aislamiento social de quien tartamudea. Esto en último término puede acarrear problemas de depresión e incluso pensamientos suicidas, por lo que un adecuado tratamiento es fundamental.
La reacción del entorno del afectado es importante para la aparición de numerosos síntomas físicos asociados a la tartamudez, sobre todo en los primeros años de manifestación: tensión muscular en cara y cuello, miedo y estrés.
Nuevas investigaciones sugieren que la tartamudez podría ser un patrón de habla no convencional.
El Día Mundial sobre la Concienciación de la Tartamudez es el 22 de octubre. Fue promovido por la Asociación Internacional de Tartamudos (ISAD).
Las personas afectadas por este trastorno se las conoce como tartamudos.
Historia La tartamudez es conocida desde la antigüedad clásica, y ya Aristóteles señalaba a la lengua como responsable de la misma, incapaz de seguir la velocidad con que fluían las ideas. Esta idea fue sostenida hasta el , en que los cirujanos intentaban corregir la lengua con medios braquiales (dividiendo su raíz, cortándole cuñas, añadiendo prótesis...). Otros, en cambio, recomendaban el ensanchamiento de las vías respiratorias y la extirpación de las vegetaciones adenoides y de las amígdalas.
Sigmund Freud y sus seguidores, corrigiendo la visión anterior, asociaron la tartamudez a crisis nerviosas y a problemas psíquicos, considerando que reflejaba la puja de los deseos reprimidos por salir al exterior.
Epidemiología Su prevalencia se calcula en un siete por mil, lo que significa que hay aproximadamente 40 millones de disfémicos en el mundo. Según indican las estadísticas la enfermedad es más frecuente entre los varones con más nivel académico de países desarrollados. Esto podría deberse a que en los demás países se considera una enfermedad menor y ni siquiera se diagnostica.
Etiología La tartamudez del desarrollo, es un trastorno multifactorial en el que intervienen factores genéticos, neurobiológicos, del desarrollo y ambientales, considerándose como una afección del habla altamente heredable y enriquecida dentro de las familias.
No existe una etiología única que explique la mayoría de las disfemias:
Heredabilidad (Estudios Familiares y de Gemelos) Los estudios han proporcionado "evidencia abrumadora" de una fuerte influencia genética en el riesgo de tartamudez, con estimaciones de heredabilidad que oscilan entre 0,42 y 0,84.
En gemelos monocigóticos disfémicos si uno sufre tartamudez el otro tiene un 77 % de posibilidades de sufrirla, mientras que en los dicigóticos es de un 32 %. Así mismo existe entre un 30 % y un 40 % de posibilidades de que el hijo de un progenitor disfémico tenga disfemia.
Arquitectura Genética Poblacional (GWAS) Investigaciones recientes a gran escala han proporcionado información sobre la compleja arquitectura genética de la tartamudez del desarrollo, confirmando que el riesgo está altamente influenciado por factores genéticos.
Alcance del Estudio y Poligenicidad: El mayor estudio de asociación del genoma completo (GWAS) realizado hasta la fecha sobre la tartamudez (autoinformada) abarcó 99,776 casos y 1,023,243 controles. Los resultados demuestran una arquitectura genética compleja y altamente poligénica, el cual está dominado por efectos genéticos de leves a modestos, similar a la arquitectura genética de otros rasgos complejos comunes como el insomnio o la diabetes tipo 2. El estudio identificó un total de 57 loci genéticos distintos asociados con la tartamudez autoinformada. Un hallazgo central de la investigación es que ninguno de estos loci había sido reportado previamente en la literatura sobre tartamudez.
Análisis estratificados por ascendencia y sexo
El análisis se basó en la hipótesis de que existen variantes genéticas tanto compartidas como distintas que influyen en el riesgo de tartamudez entre los grupos de sexo y ascendencia. Se realizaron ocho análisis GWAS primarios, estratificados por sexo y cuatro grupos de ascendencia continental: ascendencia africana (AFR), ascendencia del este asiático (EAS), ascendencia europea (EUR) y ascendencia latina/americana mixta (AMR).
A partir de estos análisis, se identificaron 24 loci genómicos significativos con localizaciones específicas:
Ancestría Europea (EUR): Identificó 19 loci en total, con una distinción marcada por sexo.
Hombres: Los genes funcionales más probables se localizan en los cromosomas 1 (CAMTA1), 2 (VRK2), 5 (CTNND2), 8 (COL14A1), 12 (MMAB), 13 (MYO16 e IRS2) y 15 (SEMA6D).
Mujeres: Las variantes centinela implican genes en los cromosomas 3 (MITF), 4 (SLC39A8), 5 (NMUR2), 7 (SRPK2), 18 (DCC) y 20 (TSHZ2).
Ancestría Africana (AFR): Se identificaron 3 loci exclusivamente en hombres, vinculados a los genes PTPRQ (Cromosoma 12), SHISA2 (Cromosoma 13) y CYTH4 (Cromosoma 22).
Ancestría Latina/Mixta (AMR): Se hallaron 2 loci; el gen RGCC en el cromosoma 13 para hombres y el gen SORCS1 en el cromosoma 10 para mujeres.
Ancestría del Este Asiático (EAS): Aunque no alcanzó significancia en los análisis primarios estratificados, el metaanálisis combinado identificó el gen ADCY5 en el cromosoma 4.
Hallazgos clave de la estratificación por sexo El estudio identificó diferencias y solapamientos en la arquitectura genética de la tartamudez según el sexo:
Correlación genética alta, pero loci distintos en ascendencia europea (EUR): Aunque se encontró una correlación genética significativa entre el tartamudeo en hombres y mujeres EUR (r₉ = 0,8952), lo que sugiere una base genética compartida, no se observó solapamiento en los loci específicos que alcanzaron significancia a nivel genómico en los análisis primarios estratificados. Meta-análisis específicos por sexo: Al combinar los datos de todas las ancestrías por sexo, se confirmaron conjuntos de genes asociados específicamente con cada sexo: Mujeres (5 loci): genes implicados incluyen SRPK2, ZFP64, CBLN4 y DCC. Hombres (3 loci): genes implicados incluyen CAMTA1, VRK2 y KCTD10.
Estos resultados sugieren que, aunque existe una base genética compartida entre sexos, ciertos loci tienen efectos específicos dependiendo del sexo, lo que podría contribuir a las diferencias observadas en la prevalencia y manifestación clínica de la tartamudez.
Factores neurobiológicos y procesamiento del lenguaje Investigaciones recientes han identificado bases moleculares y de tejidos que apoyan la etiología neurobiológica de la tartamudez
Implicación neuronal: El análisis de heredabilidad basado en SNP ha revelado que los resultados de la tartamudez en mujeres de ascendencia europea (EUR) y en el metaanálisis combinado de EUR están enriquecidos significativamente para neuronas. Diferencias en áreas cerebrales: Los estudios de imágenes han demostrado que las personas que tartamudean exhiben diferencias en varias áreas cerebrales, incluyendo la corteza frontal, la corteza cingulada, los ganglios basales (núcleo caudado, sustancia negra), el lóbulo temporal inferior y el cerebelo. Conectividad motora y ritmo: Los hallazgos genéticos ofrecen el primer apoyo genético a la Hipótesis del Riesgo de Ritmo Atípico (Atypical Rhythm Risk Hypothesis), que sugiere que aquellos con ritmo atípico pueden estar en riesgo de trastornos del habla y lenguaje del desarrollo. Genes funcionales implicados en el tartamudeo, como VRK2 (identificado en hombres EUR), han sido previamente vinculados a la sincronización del ritmo musical (musical beat synchronization). La capacidad de sincronizar el habla con señales de ritmo externas, como un metrónomo, puede disminuir temporalmente las disfluencias.
Interacción con factores ambientales y comorbilidades El GWAS también revela una base genética compartida con otros trastornos, sugiriendo vías biológicas comunes que modulan la manifestación o persistencia del tartamudeo, así como su impacto en la calidad de vida:
Salud mental y comportamiento: Se observaron correlaciones genéticas positivas significativas con el autismo y la depresión tanto en hombres EUR como en mujeres EUR. Los análisis de aleatorización mendeliana (MR) sugieren relaciones causales complejas y a menudo bidireccionales entre el tartamudeo y la depresión y el autismo. Comorbilidades específicas femeninas: En mujeres EUR, el riesgo genético de tartamudez también se correlacionó positivamente con pérdida auditiva, asma, somnolencia diurna, TDAH e índice de masa corporal (IMC). Impacto de la persistencia: Para aquellos con tartamudez persistente, el impacto es profundo y de por vida, asociándose con percepciones negativas de identidad y una calidad de vida reducida. El tartamudeo se ha asociado con un mayor acoso escolar, una menor participación en el aula, y puede afectar la empleabilidad y el estatus socioeconómico en la edad adulta.
Trastornos de lateralidad Actualmente se considera otro mito más sobre la causa de la tartamudez.Otro mito Por otra parte, la mano dominante del tartamudo no influye de manera significativa en la severidad de su tartamudez.Stuttering and left-handedness
Psicolingüísticas Frecuentemente se oye que la causa de la disfemia en ciertas personas de elevada inteligencia puede estar en que su pensamiento avanza más rápido que su lenguaje. Esto no es del todo cierto. Sería más correcto decir que tienen un déficit en el pensamiento linguoespecular frente a un elevado procesamiento sensoactorial. El pensamiento linguoespecular es aquel en el que pensamos en un significado y asociamos visualmente a la palabra escrita que lo representa, mientras que en el sensoactorial lo asociamos a la imagen. Por lo tanto si un sujeto tiene una inteligencia basada en una capacidad de asociar estímulos visuales no lingüísticos sí puede tener problemas de articulación correcta del lenguaje.
Traumáticas Se refieren a la aparición de la disfemia como resultado de un choque emocional (poco frecuente) o como resultado de estados de tensión prolongados a los que es sometido el individuo que es propenso a ella.
Fisiopatología Diferencias estructurales