La eliptocitosis hereditaria a una enfermedad hereditaria de la sangre que se caracterizan porque los pacientes presentan unos hematíes o glóbulos rojos de forma elíptica en lugar de circular. Estas células se llaman eliptocitos. Los síntomas son muy variables, pero en las formas graves existe gran predisposición a la existencia de anemia hemolítica.Orphanet: Eliptocitosis hereditaria. Consultado el 2 de mayo de 2014 Causas La eliptocitosis hereditaria se debe a una mutación genética en los genes EPB41, SPTA1 o SPTB, y se hereda con un patrón autosómico dominante.
Frecuencia right|miniatura|Eliptocitosis hereditaria se transmite con un patrón autosómico dominante En Europa se presentan entre 2 y 5 casos por cada habitantes. En otras regiones es mucho más frecuente, sufriéndola alrededor del 1 % de la población en determinados países de África ecuatorial. Ello se debe a que este trastorno proporciona cierto grado de protección frente al paludismo.
Perspectiva histórica La primera descripción fue realizada en 1904, en 1932 se descubrió que es hereditaria. Investigaciones más recientes han demostrado la gran variabilidad de la enfermedad, y el carácter heterogéneo de la alteración genética.
Pronóstico La enfermedad provoca en general síntomas de carácter leve. Solo en determinados casos con afectación severa está disminuida la expectativa de vida.
Referencias
Categoría:Enfermedades hematológicas Categoría:Enfermedades genéticas Categoría:Trastornos autosómicos dominantes