Skitsenkefalia (aivorakoiluhuokoistuma) on synnynnäinen aivoepämuodostuma. Oireina saattaa olla kehitysvammaisuutta, CP-vamma ja epilepsia.
Skitsenkefalian aiheuttaa geenivirhe kymmenennen kromosomin pitkässä varressa. Oireyhtymästä tunnetaan muodot I ja II. II-tyyppi on vaikea-asteinen muoto, johon kuuluu toisinaan lihasvelttoutta, kävely- ja puhekyvyttömyyttä sekä sokeus.
Skitsenkefalia kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1946. Oireyhtymän maailmanlaajuisesta esiintyvyydestä ei ole tarkoin tutkittua tietoa.
Luokka:Oireyhtymät