Endokrinologia eli umpieritysoppi on lääketieteen erikoisala, joka käsittelee hormonien ja niitä erittävien rauhasten toimintaa sekä näiden muodostaman endokriinisen järjestelmän sairauksia. Endokrinologian erikoislääkäreitä kutsutaan endokrinologeiksi.
Toimintaympäristö
Endokrinologian erikoislääkärit työskentelevät pääosin sairaaloissa polikliinisesti. Suomessa oli 59 endokrinologia vuonna 2016.
Ongelmat
Hormonit
Endokrinologia perustuu hormonien ja näiden muodostamien viestinvälitysjärjestelmien ymmärtämiseen. Tärkeisiin hormoneihin kuuluvat esimerkiksi seuraavat molekyylitMatti Välimäki, Timo Sane, Leo Dunkel (toim.). Endokrinologia. 2009. Kustannus Oy Duodecim.:
17-hydroksiprogesteroni Aktiviini Androsteenidioni Dehydroepiandrosteroni (DHEA) Dehydroepiandrosteronisulfaatti (DHEAS) Estradioli Estrioli Estroni Follikkeleita stimuloiva hormoni (FSH) Gonadotropiineja vapauttava hormoni (GnRH) Inhibiini Insuliini Insuliininkaltainen kasvutekijä I (IGF-I) Insuliininkaltainen kasvutekijä II (IGF-II) Istukkagonadotropiini (hCG) Kasvuhormoni Kasvuhormonia vapauttava hormoni (GHRH) Kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH) Kortikotropiini (ACTH) Kortisoli Luteinisoiva hormoni (LH) Parathormoni Progesteroni Prolaktiini Somatostatiini Testosteroni Trijodityroniini Tyreotropiinin vapauttajapeptidi (TRH) Tyroksiini
Oireet
Endokrinologiassa selvitetään hyvin erilaisia oireita ja oirekuvia kuten:
Andropaussi Anovulaatio Erektiohäiriö Gynekomastia Hirsutismi Lapsettomuus Lyhytkasvuisuus Munuaiskivitauti Ortostaattinen hypotensio Pitkäkasvuisuus Vaihdevuodet
Elektrolyyttihäiriöt
Endokriiniset sairaudet, kuten vesi- ja mineraaliaineenvaihdunnan (hydroksiapatiitti) häiriöt, aiheuttavat usein elektrolyyttihäiriöitä. Näihin kuuluvat ainakin seuraavat:
Hyperfosfatemia Hyperkalemia Hyperkalsemia Hypermagnesemia Hypernatremia Hypofosfatemia Hypokalemia Hypokalsemia Hypomagnesemia Hyponatremia
Aivo- ja käpylisäkkeen sairaudet
Aivolisäkkeen sairauksiin kuuluvat muun muassa seuraavat tilat:
Gestationaalinen diabetes insipidus Hyperprolaktinemia Hypofysiitti Hypotalaaminen diabetes insipidus Renaalinen diabetes insipidus SIADH-oireyhtymä Sentraalinen hypertyreoosi Sentraalinen hypotyreoosi
Käpylisäkkeen sairauksiin kuuluu esimerkiksi pinealooma.
Metaboliset häiriöt
Endokrinologiaan liittyviin metabolisiin sairauksiin kuuluvat esimerkiksi seuraavat tilat:
Ahmimishäiriö Akuutti jaksoittainen porfyria Diabetes Dyslipidemiat Hereditaarinen koproporfyria Hypoglykemia Laihuushäiriö Lihavuus Porphyria cutanea tarda Porphyria variegata
Kilpirauhasen sairaudet
Kilpirauhasen häiriöt ovat myös endokrinologian ydinaluetta. Näihin kuuluvat muun muassa seuraavat tilat:
Atoksinen struuma Basedowin tauti Hypertyreoosi Hypotyreoosi Hypotyreoosin kooma Juveniili hypotyreoosi Kilpirauhasen kasvain Kliininen tyreotoksikoosi Krooninen autoimmuunityreoidiitti Liikatoimiva monikyhmystruuma Purulentti tyreoidiitti Riedelin sklerosoiva tyreoidiitti Subakuutti tyreoidiitti Subkliininen hypertyreoosi Subkliininen hypotyreoosi Synnynnäinen hypotyreoosi Toksinen adenooma
Lisämunuaisten sairaudet
Addisonin kriisi Addisonin tauti Autoimmuuniadrenaliitti Cushingin oireyhtymä Eksogeeninen Cushingin oireyhtymä Familiaalinen glukokortikoidiresistenssi Familiaalinen primaarinen hyperaldosteronismi Glukokortikoidien aiheuttama lisämunuaislama Lisämunuaiskasvain Feokromosytooma Hemangiooma Lisämunuaisen kuorikerroksen adenooma Lisämunuaisen kuorikerrossyöpä Lisämunuaiskysta Lymfangiooma Myelolipooma Sattumalta todetut lisämunuaiskasvaimet Lisämunuaisten kuorikerroksen bilateraalinen hyperplasia Lisämunuaisten kuorikerroksen entsyymipuutos Primaarinen hyperaldosteronismi Pseudo-Cushing Sekundaarinen hyperaldosteronismi Subkliininen Cushingin oireyhtymä Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia Synnynnäinen lisämunuaisten hypoplasia Triple-A-oireyhtymä (Allgroven oireyhtymä)
Sukupuolisen kehityksen häiriöt
Ennenaikainen puberteetti Hyperestrogenismi Hypogonadismi Hypotestosteronismi Idiopaattinen viivästynyt puberteetti Idiopaattinen hypogonadotropinen hypogonadismi Kallmannin oireyhtymä Klinefelterin oireyhtymä Puberteettigynekomastia Sekamuotoinen gonadidusgenesia Turnerin oireyhtymä
Polyendokrinopatiat
APECED-oireyhtymä Tyypin 2 autoimmuunipolyendokrinopatia Tyypin 3 autoimmuunipolyendokrinopatia Tyypin 4 autoimmuunipolyendokrinopatia
Luuston sairaudet
Luuston mineraaliaineenvaihdunta on hyvin endokriinisesti säädeltyä, joten muun muassa seuraavissa tiloissa tarvitaan endokriinista tietämystä:
Osteomalasia Osteoporoosi Pagetin tauti Renaalinen osteodystrofia Riisitauti
Munuaissairaudet
AME-oireyhtymä Bartterin oireyhtymä Gitelmanin oireyhtymä Liddlen tauti Renaalinen tubulaarinen asidoosi
Haiman ja suoliston neuroendokriiniset kasvaimet
Gastrinooma Glukagonooma Insulinooma Multippeli endokriininen neoplasia Somatostatinooma Vipooma
Menetelmät
Hormonimääritykset
Endokrinologinen diagnostiikka perustuu paitsi anamneesiin ja kliiniseen tutkimiseen (statukseen) niin vahvasti myös kliiniskemiallisiin hormonimäärityksiin. Endokriiniseen kliiniseen kemiaan kuuluvat muun muassa seuraavat käsitteet:
Entsyymileima Fluoresoiva leima Immunometrinen sandwich-menetelmä Kaasukromatografia Korkeapaine-nestekromatografia Laskentakaavat Luminisenssileima Nestekromatografia-tandemmassaspektrometria Radioaktiivinen isotooppileima Radioimmunologinen sitoutumisinhibitiomenetelmä Sisäinen standardi Tasapainodialyysimenetelmä Ultrafiltraatiomenetelmä Vapaan hormonin indeksi
Lääkkeet
Sisätautisena erikoisalana lääkehoito on keskeinen osa endokrinologiaa. Tyypillisiin lääkkeisiin kuuluvat muun muassa seuraavat:
Amiloridi Amlodipiini Dehydroepiandrosteroni (DHEA) Deksametasoni Desmopressiini Estrogeenit Fenoksibentsamiini Fentolamiini Fludrokortisoni Hydrokortisoni Jodi Karbimatsoli Levotyroksiini Metoprololi Nifedipiini Prednisoloni Propranololi Propyylitiourasiili Spironolaktoni Testosteroni Trijodityroniini Tyroksiini
Nesteet
Hypotoninen neste Fysiologinen neste Hypertoninen neste Suolarajoitus Veden saannin lisääminen ja vesirajoitus
Lähteet
Aiheesta muualla
Suomen Endokrinologiyhdistys ry Erikoisalani valintakone (Suomen Lääkäriliitto)
*