Aspergerin oireyhtymä (myös Aspergerin syndrooma tai ASAS-lyhennys Angelmanin oireyhtymästä) on neurologinen kehityshäiriö. Se on yksi autismikirjon häiriöistä. Oireyhtymä on nimetty itävaltalaisen lastenlääkäri ja erityispedagogi Hans Aspergerin mukaan.
Aspergerin oireyhtymä tarkoittaa lapsuudesta alkaen ilmenevää ja yleensä läpi koko eliniän esiintyvää ihmisyksilön käyttäytymispiirteistöä, jolle ovat ominaisia tavallisesta poikkeava sosiaalisen vuorovaikutuksen tyyli sekä epätavallisen voimakkaat rajoittuneet mielenkiinnon kohteet. Aiheeseen liittyvissä tutkimuksissa ei ole onnistuttu löytämään käyttäytymispiirteistölle yksiselitteistä syytä.
Aspergerin oireyhtymä jätettiin pois vuonna 2013 julkaistusta yhdysvaltalaisen American Psychiatric Association -yhdistyksen häiriöluokituksesta DSM-5. Siinä kaikki autismityyppistä käyttäytymispiirteistöä sisältävät lapsuudesta alkaen ilmenevät niin sanotut laaja-alaiset kehityshäiriöt sisällytettiin yhteen autismikirjoon.Mattila 2014. Suomalaisessa lääketieteellisessä diagnostiikassa seurataan kansainvälistä ICD-luokitusta, josta on edelleen käytössä versio ICD-10. ICD-11 ilmestyi jo vuonna 2018, mutta sen käyttöönotto on viivästynyt. Siinä Aspergerin oireyhtymä viedään nykyisen epätyypillisen autismin koodin F84.1 alle, ja sen tarkempi nimi on ”autismikirjon häiriö ilman älyllisen tai kielen kehityksen häiriötä”.
Yleistä
Henkilöihin, joilla Aspergerin oireyhtymän diagnostiset kriteerit toteutuvat, viitataan usein lyhyesti esimerkiksi sellaisilla ilmauksilla kuin Asperger-henkilö, AS-henkilö ja aspergeri. Aspergerin oireyhtymän määrittelevien varsinaisten, diagnostisissa kriteereissä luonnehdittujen käyttäytymispiirteiden lisäksi Asperger-henkilöillä yleisesti esiintyy muitakin muusta väestöstä erottavia piirteitä. Alla kerrotaan lähemmin näistä niin sanotuista liitännäisoireista, joita ei kuitenkaan edellytetä diagnoosin asettamiseksi.
Aspergerin oireyhtymään liittyvien erityispiirteiden esiintyvyys ja voimakkuus ovat yksilökohtaisia. Ulospäin havaittavat poikkeavuudet viestinnässä ja sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ovat tyypillisesti suurimmillaan ennen kouluikää ja vähenevät aikuisikään mennessä.Piven J., Harper J., Palmer P., and Arndt S. Course of behavioral change in autism: a retrospective study of high-IQ adolescents and adults. Journal of the American Academy of Child Adolescent Psychiatry 35:4, s. 523–529, 1996. Aspergereilla saattaa ilmetä etenkin lapsuudessa käsien räpyttelyn kaltaista epätavanomaista liikehdintää eli stimmailua, tarvetta päivittäisten rutiinien toistumiseen täsmälleen samalla tavalla tai rituaalinomaiselta näyttävää toimintaa, kuten lelujen järjestelyä riviin.Krug, Arickin and Almondin 1980: Autism Behavior Checklist (ABC).
Aspergerin oireyhtymään liittyy yleensä poikkeuksellista aistiyliherkkyyttä,Taina Nieminen-von Wendt, Lennart von Wendt, Anne Avellan, Pekka Tani: Aspergerin oireyhtymä, kliininen kuva, diagnostiikka ja kuntoutus. Osa 1. Yleislääkäri 3/2007. joka saattaa aiheuttaa jopa invalidisoivaa oireilua.Meri Lähteenoksa: Vatupassi – palvelurakenteiden vääristymien oikomista vertaistuen voimin. Autismi-lehti 5/2009. Osittain tämän takia aspergereilla esiintyy niin sanottua autistista stressiherkkyyttä. Tämä ilmenee siten, että hyvin erityyppiset tilanteet, toiminnot ja ympäristöt aiheuttavat ylikuormittumisen kokemusta sekä tarvetta levätä ja hakeutua sellaiseen ympäristöön tai tilanteeseen, joka ei aiheuta aistikuormitusta.Autismikouluttaja Heta Pukin haastattelu Inhimillinen tekijä -ohjelmassa 13.2.2008. Autismi on edelleen arvoitus; Elävä arkisto, YlePeter Schneider: Autistit tuntevat itsensä erilaisiksi. Autismi 2/2014, S. 22–23. Aspergereilla tavataan tavallista useammin myös uni-valverytmin häiriöitä,Pekka Tani ym.: Insomnia is a frequent finding in adults with Asperger syndrome.Luci Wiggs & Gregory Stores: Sleep patterns and sleep disorders in children with autistic spectrum disorders: insights using parent report and actigraphy. Developmental Medicine & Child Neurology / Volume 46 / Issue 06 / June 2004, s. 372–380. joiden taustalla on usein elimellisiä poikkeavuuksia.Jonas Melke ym. Abnormal melatonin synthesis in autism spectrum disorders. Mol Psychiatry. 2008 January; 13(1): s. 90–98. Osalla aspergereista esiintyy ruoansulatuskanavan toiminnan poikkeavuuksia, mikä edellyttää erityisruokavalion noudattamista.A Nationwide Study of the Association Between Celiac Disease and the Risk of Autistic Spectrum Disorders. Jonas F. Ludvigsson, MD, PhD1,2,3,4; Abraham Reichenberg, PhD5,6; Christina M. Hultman, PhD2; Joseph A. Murray, MD4. JAMA psychiatry November 2013, Vol 70, No. 11.
Aspergereilla esiintyy usein yhdellä tai useammalla muistin osa-alueella joko poikkeuksellista lahjakkuutta tai muistihäiriöitä tai molempia. Lisäksi aspergereilla esiintyy yleisesti jonkinasteista kasvosokeutta,Jason J. S. Barton, Mariya V. Cherkasova, Rebecca Hefter, Terry A. Cox, Margaret O’Connor and Dara S. Manoach. Are patients with social developmental disorders prosopagnosic? Perceptual heterogeneity in the Asperger and socio-emotional processing disorders. Brain 2004, 127, s. 1706–1716. ja jopa 40 prosentilla AS-lapsista on arvioitu esiintyvän merkittävässä määrin tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö ADHD:n oireita.Ronald A, Simonoff E, Kuntsi J, Asherson P, Plomin R: Evidence for overlapping genetic influences on autistic and ADHD behaviours in a community twin sample. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 2008 May;49(5):535–542. Epub 2008 Jan 21. s. 536, 538. Myös hermoväre- eli tic-oireet ovat yleisiä etenkin lapsuudessa.John M. Ringman, Joseph Jankovic. Occurrence of Tics in Asperger's Syndrome and Autistic Disorder. Journal of Child and Neurology, June 2000 15: s. 394–400.Mattila M.-L. ym. (2010) Comorbid psychiatric disorders associated with Asperger syndrome/high-functioning autism: a community- and clinic-based study. J Autism Dev Disord 40(9): 1080–1093. S. 1086
Häiriö vai poikkeavuus? Aspergerin oireyhtymä on sijoitettu kansainvälisessä tautiluokituksessa laaja-alaisten kehityshäiriöiden (pervasive developmental disorders) luokkaanTautiluokitus ICD-10, S. 274–275. STHL, 2011. http://urn.fi/URN:NBN:fi-fe201205085423. Cambridgen yliopiston autismitutkimuskeskuksen johtaja Simon Baron-Cohen päätyi kuitenkin esittämään vuonna 2000, ettei Aspergerin oireyhtymää ja lievää autismia ole syytä nimittää arvottavasti häiriöiksi, koska kysymys olisi pohjimmiltaan vain erilaisuudesta, ja sen lisäksi mainittuihin oireyhtymiin liittyi usein myös kognitiivisia vahvuuksiaSimon Baron-Cohen: Is Asperger’s syndrome/High-Functioning Autism necessarily a disability? Invited submission for Special Millennium Issue of Developmental and Psychopathology Draft: 5th January 2000.Is There an Up Side to Autism? Society's Negative Bias Toward Autism Needs Rethinking, Expert Says. Yael Waknine. Medscape Medical News. November 7, 2011.Sarah Allreda: Reframing Asperger syndrome. Lessons from other challenges to the Diagnostic and statistical manual and ICIDH approaches. Disability and Society 1.7.2008, s. 343-355. ja muita hyödyllisiä ominaisuuksia.
Simon Baron-Cohen korosti kuitenkin, että eläminen neurotyypillisiä ihmisiä varten suunnitellussa yhteiskunnassa aiheuttaa Asperger-ihmisille erityistarpeita, jotka pitäisi ottaa huomioonSimon Baron-Cohen: Is Asperger’s syndrome/High-Functioning Autism necessarily a disability? Development and Psychopathology (2000), 12 : s. 489–500. Cambridge University Press.. Viime vuosina onkin saatu tutkimusnäyttöä siitä, että autismikirjon tiloihin liittyy neurologisia autonomisen hermoston toimintahäiriöitäKushki et al: Functional autonomic nervous system profile in children with autism spectrum disorder. Molecular Autism 2014,5:s. 39..
Autistien oikeuksien liikkeen parissa on ollut tapana rinnastaa Aspergerin oireyhtymää seksuaalivähemmistöjen aiempaan tilanteeseen , kun aiemmin homoseksuaalisuus löytyi myös tautiluokituksesta, persoonallisuushäiriöiden luokastaTautinimistö. Lääkintöhallitus 1953, s. 36–41.. Liikkeen tavoitteena onkin, että autismikirjolla olevat saisivat samanlaisia juridisia oikeuksia kuin seksuaalivähemmistöillä on nykyisin monessa maassaAutistic licence. The Times 31.12.2005..
Yleisyys Tieteellisissä tutkimuksissa käytetään yleensä yhdysvaltalaista DSM-tautiluokitusta, joka ei ole vertailukelpoinen Suomessa käytettävän kansainvälisen ICD-tautiluokituksen kanssaKristiina Kopra, Lennart von Wendt, Taina Nieminen-von Wendt, E. Juulia Paavonen: Comparison of Diagnostic Methods for Asperger Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders. September 2008, Volume 38, Issue 8, s. 1567–1573., sillä DSM IV -luokituksen mukainen AS-diagnoosi edellyttää vaikea-asteisempia oireita kuin ICD-luokituksen mukainen. Yhdysvalloissa onkin annettu usein määrittämättömän lapsuusiän laaja-alaisen kehityshäiriön diagnoosi (PDD-NOS) tapauksissa, joissa kaikki AS- tai autismidiagnoosin DSM-kriteerit eivät täyty.
Uusimmat väestöseulontoihin perustuvat arviot Aspergerin oireyhtymän ja PDD-NOS:in kokonaisesiintyvyydestä vaihtelevat 0,6 ja 1,7 prosentin välilläMattila 2014. S. 57 ja 72.. Arviohaarukan suuruus johtuu lähinnä siitä, että esiseulottuja henkilöitä on lähetetty jatkotutkimuksiin osassa tutkimuksia herkemmin kuin toisissa tutkimuksissa. Mitä alemmas vaadittu, seulontalomakkeesta saatu vähimmäispisteraja asetetaan, sitä suurempi osa diagnoosikynnyksen ylittävistä tapauksista löydetään seulontaa seuraavassa diagnostisessa jatkotutkimuksessa.Posserud M, Lundervold AJ, Lie SA, Gillberg C.: The prevalence of autism spectrum disorders: impact of diagnostic instrument and non-response bias. Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2010 Mar;45(3): s. 319–327.Kim,Leventhal, Koh,...: Prevalence of Autism Spectrum Disorders in a Total Population Sample; AJP in Advance 9.5.2011 . American Journal of Psychiatry 168: s. 904–912. September 2011. Young Shin Kim ym. Suurin ja kattavin tähän asti suoritetuista väestönseulontatutkimuksista on antanut tulokseksi, että 1,7 prosentilla väestöstä olisi Aspergerin oireyhtymä tai PDD-NOS. Sen mukaan Suomessa olisi noin 90 000 henkeä, jolla täyttyvät jommankumman tilan DSM-luokitukseen mukaiset kriteerit.
Sukupuolten väliset erot ja naisten alidiagnosointi
Miehille annetaan moninkertainen määrä AS-diagnooseja naisiin verrattuna, sillä vain noin viidesosa henkilöistä, joille tehdään AS-diagnoosi, on naispuolisia. Miesten ja naisten erot diagnoosien määrissä ovat suuret etenkin kouluiässä, mutta myöhemmin ero pienentyy.Mattila, M.-L. ym., Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 46(5), 2007, s. 636–646. Sitä, että miehet saavat naisia useammin AS-diagnoosin, on selitetty tutkimuksissa sillä, että naiset olisivat geneettisesti vähemmän alttiita Aspergerin oireyhtymälle. Marja-Leena Mattila sai kuitenkin yli 4 000 lasta kattavaan väestöseulontaan perustuvassa väitöstutkimuksessaan tuloksen, jonka mukaan Aspergerin oireyhtymää esiintyisi naisilla jopa hiukan enemmän kuin miehillä suhteen ollessa 0,8:1. Tutkimuksessa esiin seulottujen tapausten pieni määrä saattoi kuitenkin vääristää tulosta.