Nancy Sabin Wexler (s. 19. heinäkuuta 1945 Washington, Yhdysvallat) on yhdysvaltalainen geneetikko, neuropsykologi, Columbian yliopiston professori ja Huntington’s Disease Foundationin puheenjohtaja. Hänen tutkimuksillaan löydettiin Huntingtonin tautia aiheuttava geeni.
Elämä Nancy Wexler syntyi Washingtonissa vuonna 1945. Hänen perheeseensä kuului psykologi-isä Milton Wexler, äiti Leonore Sabin Wexler ja sisko Alice Wexler. Vuonna 1968, perheen äidillä diagnosoitiin perinnöllinen Huntingtonin tauti, johon hänen isänsä ja kolme veljeään olivat jo aiemmin kuolleet. Perhe oli siihen asti kuvitellut sairauden puhkeavan vain miehille. Kun Milton Wexler ymmärsi tyttäriensä mahdollisesti sairastuvan myös, hän perusti Hereditary Disease Foundationin ja omistautui yhdessä lapsiensa kanssa Huntingtonin taudin tutkimiselle. Leonore kuoli kymmenen vuotta diagnoosin saamisen jälkeen. Alice Wexleristä tuli opettaja, historioitsija ja kirjailija, joka on kirjoittanut kirjoja Huntingtonin taudista. Kumpikaan sisaruksista ei hankkinut lapsia, koska he eivät halunneet lapsiensa perivän sairauteen johtavaa geeniä.
Vuonna 1969 Nancy Wexleristä tuli Hereditary Disease Foundationin puheenjohtaja. Säätiö rahoittaa Huntingtonin taudin tutkimusta apurahoilla ja palkinnoilla sekä järjestää sairautta käsitteleviä tapahtumia, kuten konferensseja ja työpajoja. Se on toiminut Huntington’s Disease Foundation -nimellä vuodesta 2025.
Heinäkuussa 1979 Wexler matkusti Maracaibojärven alueelle Venezuelaan tavoitteenaan löytää ihmisiä, jotka olivat perineet Huntingtonin taudin molemmilta vanhemmiltaan. Hän jatkoi vuosittaisi tutkimuksia Venezuelassa vuoteen 2002 asti. Alue valikoitui tutkimuskohteeksi, koska sairaus on tavallista yleisempää siellä sijaitsevissa Barranquitasin ja Lagunetasin kylissä. Wexlerin tutkimusten avulla Huntingtonin tautia aiheuttava geeni saatiin paikannettua kromosomiin 4 vuonna 1983, ja kymmenen vuotta myöhemmin sairauden aiheuttajaksi paljastui mutaatio huntingtiiniproteiinia koodaavassa HTT-geenissä.
Wexler oli vuodesta 1984 alkaen parisuhteessa lääkäri Herbert Pardesin kanssa. Pardes kuoli 89-vuotiaana vuonna 2024. Vuonna 2020 Wexler kertoi julkisuudessa sairastuneensa Huntingtonin tautiin. Hän paljasti samalla, ettei ollut koskaan halunnut tehdä sairaudelle altistavan mutaation tunnistavaa geenitestiä, joka kehitettiin aikoinaan hänen omien tutkimuksiensa pohjalta.
Julkaisuja
Lähteet
Kirjallisuutta
Aiheesta muualla
Luokka:Elävät henkilöt Luokka:Vuonna 1945 syntyneet Luokka:Yhdysvaltalaiset geneetikot Luokka:Yhdysvaltalaiset psykologit Luokka:Yhdysvaltalaiset professorit Luokka:Neuropsykologit