pienoiskuva|Kromosomipari 9 (korostettu punaisella) osana miehen karyogrammia. Kromosomi 9 on yksi ihmisen 23 kromosomista. Se sisältää noin 109 miljoonaa emäsparia. Geenejä on ainakin 1149 ja valegeenejä 426.
Geenejä Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 9:
ABL1, joka koodaa erästä proteiinityrosiinikinaasia. Kyseessä on esisyöpägeeni. Se voi aktivoitua syöpägeeniksi Philadelphia-kromosomiksi kutsutussa translokaatiossa, jossa se liittyy kromosomissa 22 sijaitsevaan BCR-geeniin. Tämän fuusiogeenin koodaama BCR-ABL-fuusioproteiini ilmenee lähes kaikissa kroonisissa myelooisissa leukemioissa sekä osassa muita leukemioita.
ABO, jonka eri alleelien mukaan määräytyy ABO-veriryhmä.
CDKN2A, joka koodaa proteiinia nimeltä cdk-inhibiittori p16. Kyseinen proteiini toimii tuumorisuppressorigeenina. Tämän geenin mutaatioita esiintyy useissa syövissä sekä FAMMM-oireyhtymässä.
GLE1, joka koodaa tumassa sijaitsevaa, lähetti-RNA:n kuljetukseen osallistuvaa proteiinia. Tämän geenin mutaatio aiheuttaa suomalaiseen tautiperintöön kuuluvaa Hervan tautia eli synnynnäistä niveljäykistymäoireyhtymää. GRIN1, joka koodaa NMDA-glutamaattireseptorin alayksikköä. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat GRIN1-oireyhtymää. PCTH1, joka koodaa patched-1-reseptoria. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat Gorlinin oireyhtymää eli basaalisoluneevus-oireyhtymää ja holoprosenkefaliaa. RMRP, joka ei koodaa proteiinia vaan on kääntämätöntä RNA:ta (engl. non-coding RNA). Se on osa mitokondriaalista DNA:ta muokkaavaa endoribonukleaasia. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat suomalaiseen tautiperintöön kuuluvaa rusto-hiushypoplasiaa. SMARCA2, joka koodaa SWI/SNF-perheeseen kuuluvaa, kromatiinin rakennetta muokkaavaa proteiinia. Tämän geenin missense-mutaatiot ja geeninsisäiset deleetiot aiheuttavat Nicolaides–Baraitserin oireyhtymää.
Lähteet
Kromosomi 09