Le syndrome 3C est l'association de : malformations Cardiaques hypoplasie du Cervelet dysmorphie Craniofaciale.
Autres noms Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque Syndrome de Ritscher-Schinzel
Étiologie Le gène en cause est inconnu.
Description Malformations cardiaques Touchent surtout l'endocarde Canal atrio-ventriculaire Anomalies des valves mitrales et tricuspides Malformations cono-troncale
Hypoplasie du cervelet Agénésie du vermis cérébelleux Malformation de Dandy-Walker Dilatation du carrefour ventriculaire
Dysmorphie craniofaciale Une saillie des bosses frontales Un occiput proéminent Une fontanelle antérieure large Un hypertélorisme, Une racine du nez plate Une division palatine ou une luette bifide
Il existe un retard de développement avec retard à l'acquisition de la marche. Les troubles moteurs s'améliorent avec l'âge.
Diagnostic Le tableau clinique fait discuter : Syndrome de Joubert (cause plus courante d'agénésie du vermis cérébelleux) Syndrome CHARGE Syndrome d'Opitz lié à l'X (syndrome G)
Transmission La transmission autosomique récessive est probable.
Liens externes Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:220210
Catégorie:Malformation Catégorie:Maladie génétique congénitale rare Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Syndrome en neurologie Catégorie:Syndrome en cardiologie