La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes. Elle représente près de 8 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales. Son nom est associé à Étienne-Louis Arthur Fallot qui l'a décrite en 1888.
Aujourd'hui, le diagnostic de cette malformation est possible avant même la naissance grâce à l'échographie fœtale. Dans la grande majorité des cas, le traitement, toujours chirurgical, est possible dès la première année de vie et consiste d'emblée en une « réparation complète » de la malformation. Le résultat de cette chirurgie s'apparente souvent à une guérison complète autorisant une vie normale.
Historique
La première description de la maladie en a été faite en 1671 Stensen N. « Embryo Monstro Affins Parisiis Dissectus » Acta Med Philos Hafniensa 1671–72;1:202–203. Étienne-Louis Arthur Fallot publie sa propre description en 1888Fallot E. « Contribution à l’anatomie pathologique de la maladie bleue (cyanose cardiaque) » Mars Med 1888;25(418). Le terme n'est utilisé que depuis 1924 .
Historiquement, en raison même de sa fréquence, il est probable que la plupart des enfants atteints de « la maladie bleue » décrits par nos grands-parents ou parents présentaient en fait une tétralogie de Fallot. C'est la première cardiopathie congénitale cyanogène pour laquelle a été proposée une intervention chirurgicale (1944), non pas curative mais palliative, c'est-à-dire améliorant les symptômes sans traiter réellement la malformation. Il s'agissait de l'anastomose de Blalock-Taussig. Dans les années 1950, il n'était pas rare de voir dans les journaux nationaux français des souscriptions organisées pour permettre à des enfants « bleus » de traverser l'Atlantique (en bateau à l'époque) pour aller se faire opérer aux États-Unis d'une anastomose de Blalock-Taussig. La fin des années 1950 voit apparaître les premières tentatives de cures réparatrices.
Les premières réparations chirurgicales complètes datent du milieu des années 1950.
Épidémiologie Chez l'humain, la tétralogie de Fallot représenterait environ 10 % des cardiopathies congénitales. Sa prévalence à la naissance est proche de 1 pour La tétralogie de Fallot, Orphanet, touchant autant les filles que les garçons, soit cas en France chaque année (sur répertoriées par l'INSEE en 2007). C'est la cardiopathie congénitale cyanogène la plus fréquente chez l'enfant (la transposition des gros vaisseaux étant la plus fréquente à la naissance, mais avec une certaine mortalité dans les premières semaines de vie). Avant la chirurgie, l'évolution en était presque toujours fatale avant l'âge de .
La tétralogie de Fallot existe également chez les animaux, comme les chiens et les chats.
Définition Comme son nom l'indique, la tétralogie de Fallot comporte quatre anomalies, telles que Fallot, anatomo-pathologiste, avait pu les observer lors d'autopsies. En fait, deux de ces signes suffisent à expliquer la physiopathologie de cette malformation, les deux autres n'étant que des conséquences. Les deux anomalies principales sont : La sténose (rétrécissement) de la voie d'éjection du ventricule droit. Elle peut siéger sur l'infundibulum pulmonaire (partie du ventricule droit située sous les valves pulmonaires), l'anneau pulmonaire et le tronc de l'artère pulmonaire (qui précède la bifurcation en deux artères pulmonaires). Ce rétrécissement peut être localisé ou prédominer sur l'une de ces trois parties dans les formes mineures de la malformation. À l'opposé, elle peut être sévère et s'étendre sur l'artère pulmonaire, y compris sur l'origine des branches droite et/ou gauche de l'artère pulmonaire. Le pronostic et les possibilités thérapeutiques dépendent surtout de cette anomalie Lésion A. La présence d'une communication entre le cœur droit et le cœur gauche à travers la cloison séparant les deux ventricules (septum interventriculaire) (communication interventriculaire, CIV). Cette communication siège dans la portion de la cloison appelée « septum conal », située à la partie supérieure du septum inter-ventriculaire, proche de l'origine des gros vaisseaux et en particulier de l'aorte. Cette communication résulte d'un mauvais alignement entre l'aorte et la portion musculaire du septum interventriculaire.
Les deux autres anomalies décrites par Fallot ne sont que la conséquence des premières :
3. L'hypertrophie (épaississement) du ventricule droit est secondaire à l'augmentation de pression provoquée par la sténose pulmonaire. Cette hypertrophie est relativement modérée et en tout cas moindre que celle qui peut être observée en cas de sténose pulmonaire sévère isolée. 4. La dextroposition de l'aorte, c'est-à-dire son déplacement partiel au-dessus du ventricule droit n'est que la conséquence du défaut d'alignement évoqué à l'origine de la communication interventriculaire. Historiquement d'ailleurs, Fallot l'avait décrit car, lors de ses études anatomiques, il pouvait voir l'aorte directement au-dessus de la communication depuis l'intérieur du ventricule droit. La tétralogie de Fallot ne doit pas être confondue avec la trilogie de Fallot. C'est le nom, de moins en moins usité, donné autrefois à l'association d'une sténose de l'artère pulmonaire et d'une communication entre les deux oreillettes.
Mécanisme
Dans le cœur normal : les cœurs droit et gauche sont séparés, sans communication entre les deux systèmes ; les pressions à l'intérieur du cœur droit sont inférieures à celles régnant dans le cœur gauche ; le cœur droit pompe du sang pauvre en oxygène vers les poumons. Le cœur gauche pompe du sang riche en oxygène vers les organes.
L'association d'un rétrécissement de l'artère pulmonaire et d'une communication interventriculaire provoque : dans les cavités droites, une augmentation des pressions qui deviennent égales ou supérieures à celles des cavités gauches ; un passage de sang anormal, déterminé par les différences de pression, c'est-à-dire dans ce cas, du ventricule droit vers le ventricule gauche. Il s'agit d'un shunt droit-gauche. Le sang éjecté dans l'aorte par le ventricule gauche contient en partie du sang oxygéné et en partie du sang pauvre en oxygène provenant du cœur droit. Ce sang appauvri en oxygène explique la cyanose.
Un shunt droit-gauche est caractéristique des cardiopathies cyanogènes dont fait partie la tétralogie de Fallot.
Diagnostic Anténatal Aspects échographiques avant la naissance Le diagnostic de cette cardiopathie est possible avant la naissance par échographie, à partir de d’aménorrhée (SA) voire avant. En France, c'est le mode de diagnostic dans 70 à 80 % des cas (et jusqu'à 100 % quand l'examen est fait par un(e) échographiste de référence) Pézard P, Bonnemains L, Boussion F, Sentilhes L, Allory P, Lépinard C, Guichet A, Triau S, Biquard F, Leblanc M, Bonneau D, Descamps P. « Influence of ultrasonographers training on prenatal diagnosis of congenital heart diseases: a 12-year population-based study » Prenat Diagn. 2008 Nov;28(11):1016-22. Le plus souvent, il s'agit d'une découverte , sans antécédent familial particulier.
L'incidence la plus souvent pratiquée lors des échographies anténatales, dite « coupe des quatre cavités » est normale. Seule l'étude des gros vaisseaux issus du cœur et de leur connexion avec les cavités cardiaques permettra de mettre en évidence : un signe d'appel : la dextroposition de l'aorte qui apparait « à cheval sur le septum interventriculaire » et non en continuité avec celui-ci comme normalement. Cette malposition de l'aorte, plus antérieure que normalement, est responsable de la persistance d'une communication interventriculaire, dite « par mal-alignement », située immédiatement sous la naissance de l'aorte (CIV sous-aortique) ; un signe diagnostique : l'hypoplasie de la voie pulmonaire. Cette hypoplasie, ou défaut de développement, associe une diminution du diamètre de l'anneau pulmonaire (où s'attachent les valves pulmonaires) à une diminution du tronc de l'artère pulmonaire et peut s'étendre à l'origine des branches pulmonaires droite et gauche. En amont, la portion du ventricule droit d'où naît le tronc pulmonaire (appelée « chambre de chasse » ou « pulmonaire ») apparaît elle-même comme rétrécie en raison de la saillie anormale de bandelettes musculaires dans la cavité. Cette sténose infundibulaire est habituellement peu marquée chez le fœtus mais présente une tendance naturelle à l'aggravation progressive dans les mois suivant la naissance. Habituellement, il s'y associe une malformation des valves pulmonaires responsable d'une sténose valvulaire pulmonaire. L'importance de ce rétrécissement ne pourra être correctement évaluée qu'après la naissance mais, à la différence de la sténose infundibulaire, il est habituellement de sévérité moyenne et a tendance à rester stable dans le temps.
Lorsque le diagnostic de tétralogie de Fallot est évoqué, il convient de confier le fœtus à un échographiste de référence, si possible secondé par un cardio-pédiatre pour : préciser la gravité anatomique. Il serait plus exact de parler « des » tétralogies de Fallot que « de la » tétralogie de Fallot. Tous les intermédiaires sont possibles entre une CIV sous-aortique isolée avec voie pulmonaire normale et la forme extrême que constitue l'« atrésie pulmonaire à septum ouvert ». Le pronostic, les difficultés chirurgicales et la qualité du résultat opératoire dépendront bien évidemment de la sévérité de l'anomalie ; rechercher d'autres anomalies cardiaques associées, en particulier : la présence d'autres CIV qui compliqueraient la cure chirurgicale, la présence d'anomalie(s) des valves auriculo-ventriculaires entrant dans le cadre du « canal atrioventriculaire » et dont la constatation ferait particulièrement craindre l'association à une Trisomie 21 ou (syndrome de Down) ; procéder à un examen morphologique complet du fœtus à la recherche d'anomalies extracardiaques, la tétralogie de Fallot pouvant être observée dans de nombreux syndromes polymalformatifs (voir plus bas).
Diagnostics différentiels La tétralogie de Fallot fait partie d'un groupe de malformations cardiaques issus d'une anomalie commune : un défaut d'évolution de la région cono-troncale de l'ébauche cardiaque. Les autres anomalies cono-troncales qui partagent avec la tétralogie de Fallot le même signe d'appel échographique (« aorte à cheval sur une CIV ») sont : la communication interventriculaire sous-aortique isolée. La voie pulmonaire est de calibre normal. Le traitement après la naissance sera celui d'une « simple » CIV avec le bon pronostic qui s'y rattache ; l'atrésie pulmonaire à septum ouvert (APSO) où, au contraire, l'anneau pulmonaire est atrétique, imperméable, et le tronc pulmonaire tellement hypoplasique qu'il n'est habituellement pas visible en échographie. De la voie pulmonaire ne restent que la bifurcation et les artères pulmonaires, alimentées à contre-courant par le canal artériel ; le tronc artériel commun, malformation où une seule artère (le « tronc commun ») donne à la fois l'aorte et les artères pulmonaires.
Prise en charge de la grossesse Le diagnostic de tétralogie de Fallot incite à proposer une amniocentèse pour étude du caryotype fœtal, les deux principales anomalies chromosomiques à éliminer étant la microdélétion 22q11 et la trisomie 21.
Un suivi échographique de la grossesse permet d'apprécier la croissance de la voie pulmonaire et d'affiner le pronostic.
L'accouchement (par voie basse sauf indication obstétricale à une césarienne) sera programmé de préférence dans une maternité disposant d'un service de réanimation pédiatrique (en France, maternité dite « de niveau ») afin de surveiller étroitement le nouveau-né au moment de la fermeture du canal artériel. En cas de déclenchement prématuré du travail, le fait d'accoucher dans une autre maternité « n'est pas une catastrophe ». Certes, il faudra envisager un transfert rapide du nouveau-né, mais celui-ci ne nécessite habituellement pas de traitement spécifique dès la naissance.