Myopathie métabolique

Les myopathies métaboliques sont les myopathies en rapport avec une anomalie de fonctionnement cellulaire des muscles chargée de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles.

Elles sont un sous-groupe des maladies neuromusculaires.

Liée à l’X NomO.M.I.MChromosomeGèneEnzymeDéficit en phosphoglycérate kinase avec myoglobinurie et hémolyse 311800Xq13PGK1Phosphoglycérate kinaseSyndrome de Barth302060https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/302060Xq28TAZTafazineGlycogénose type 2B Maladie de Danon300257Xp21.3-p21.2LAMP2Lysosomal-Associated Membrane Protein 2Maladie mitochondriale d’origine nucléaire Multiples délétions du génome mitochondrialMyopathie mitochondriale avec cataracte

Transmission autosomique récessive NomO.M.I.MChromosomeGèneEnzymeGlycogénose musculaire type IIMaladie de Pompe23230017q25.2-q25.3 Alpha-glucosidaseGlycogénose musculaire type VMaladie de McArdle22980011q13Phosphorylase musculaireGlycogénose musculaire type VIIMaladie de Tarui232800https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/23280012q13.3 PFKM Phosphofructokinase musculaireDéficit en phosphoglycérate mutase 261670https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/2616707p12-p13PGAMM Phosphoglycerate mutase musculaireDéficit en lactate déshydrogénase type A 15000011p15.4LDHA Lactate-déshydrogénaseDéficit en myoadénylate déaminase1p21-p13 AMPD1 Myoadénylate déaminaseDéficit en carnitine-palmitoyltransférase II600649 608836https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/608836255110https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/2551101p32CPT2 Carnitine palmitoyltransférase IIMyopathie mitochondriale infantile fatale ou débutant à l’enfance 251880https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/25188016132DGUOK-TK2Deoxyguanosine kinase thymidine kinaseDéficit en carnitineMyopathie mitochondriale, anomalie de transport des protéines mitochondriales Myopathie mitochondriale, déficit en NADH-CoQ de la chaine respiratoire 2520105q11.1NDUFV1 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8Complex 1Myopathie mitochondriale avec acidose lactique Glycogénose type 3 Maladie de Cori Maladie de Forbes232500https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/2325001p21 AGL-GDEAmylo-1,6 glucosidaseGlycogénose type 4 Maladie d'Andersen2322003p12GBE1Enzyme branchante

Sporadique NomO.M.I.MChromosomeGèneEnzymeMyopathie mitochondriale infantile létale551000https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/551000MTTTMyopathie mitochondriale de type lipidique

Inconnu NomO.M.I.MChromosomeGèneEnzymeGlycogénose musculaire type III (Maladie de Forbes)2324001p21.2AGLenzyme débranchanteGlycogénose musculaire type IV (Maladie d’Andersen)

Notes et références

Voir aussi

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Liens externes Dystrophie musculaire Canada Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore Vaincre les Maladies Lysosomales

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