Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine. Trouble de métabolisme des purines +Maladies génétiques du métabolisme des purinesNomTransmissionO.M.I.MLocusGèneProtéineSyndrome de Lesch-NyhanRécessive à l'X300322Xq26-27.2AHPRT1Phosphoribosyltransférase hypoxanthine-guanineDéficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine-désaminaseRécessive102700https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/10270020q13.11SCIDAdénosine-désaminaseGoutte Susceptibilité1389004q23Lithiase urinaire par déficit en adénine-phosphoribosyltransféraseRécessive102600https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/10260016q24.3APRTAdénine-phosphoribosyltransféraseXanthinurie par déficit en xanthine oxydaseRécessive278300https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/2783002p23-p22XDHXanthine-oxydase
Trouble du métabolisme des pyrimidines +Maladies génétiques du métabolisme des pyrimidinesNomTransmissionO.M.I.MLocusGèneProtéineAcidurie orotique héréditaire Type 1Récessive258900https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/2589003q13UMPSUridine monophosphate synthaseAcidurie orotique héréditaire Type 2Récessive258920https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/258920Orotidylique décarboxylaseDéficit en ornithine-carbamyltransféraseRécessive à l'X311250Xp21.1OTCOrnithine carbamyl transféraseDéficit en dihydropyrimidine-déshydrogénaseRécessive274270https://www.omim.org/entry/6127791p22DPYDDihydropyrimidine-déshydrogénase
Notes et références
Sources Site français sur les maladies rares Site sur la biochimie Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Catégorie:Maladie liée au chromosome 1 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 2 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 3 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 4 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 16 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 20 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome X humain Catégorie:Maladie métabolique Catégorie:Maladie métabolique congénitale