Les maladies génétiques du métabolisme des acides aminés comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des acides aminés par défaut du fonctionnement enzymatique d'une des enzymes. Maladies +Maladies génétiques du métabolisme des acides aminésNomTransmissionO.M.I.MChromosomeLocusGèneEnzymePhénylcétonurieRécessive261600 12 q24.1PAHPhénylalanine hydroxylaseTyrosinémie Type 1Récessive276700 15 q23-q25FAHFumaryl acéto-acétaseTyrosinémie Type 2Récessive276600 16 q22.1-q22.3TATTyrosine transaminaseTyrosinémie Type 3Récessive276710 12 q24HPD4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénaseAlcaptonurieRécessive203500 3 q21-23HGDHomogentisate 1,2-dioxygénaseHomocystinurieRécessive276700 21 q22.3CBSCystathionine bêta-synthaseRécessive235800 12 q22-23HSTDHistidaseLeucinose Maladie du sirop d'érableRécessive276710 19-7Céto-acide décarboxylaseLeucinose Maladie du sirop d'érable type IB248611 Leucinose Maladie du sirop d'érable type II248610 Acidurie méthylmaloniqueRécessive251000 6MUT-MCMMéthylmalonyl-coenzyme A mutaseHyperglycinémie sans cétoseRécessive605899 16-9-3Glycine synthaseRécessive238700 7Glycine alpha-cétoglutarate réductase
Sources Site français sur les maladies rares Site sur la biochimie Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Acides aminés Acides aminés