Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : l' ; la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave). Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
Cause Due à la mutation du gène PEX 1. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique, ainsi qu'une dysmorphie cranio-faciale et ophtalmologique (taches de Brushfield). Cette maladie est très grave, et même létale.
Biologique Dosage des acides gras à très longues chaînes urinaires et sanguins et doit être confirmé par culture de fibroblaste. La biopsie hépatique est parfois nécessaire.
Mode de transmission Transmission autosomique récessive
Notes et références
Sources Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100 Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370 Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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