Les laminopathies constituent un groupe de maladie dues à une anomalie d'une lamine, protéine présente dans les noyaux cellulaires et plus particulièrement dans la lamina.
Elles sont causées par des mutations dans le gène LMNA codant les protéines de l'enveloppe nucléaire lamines A et C.
L'une des affections la plus connue en est la progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford, mais d'autres affections, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, certaines myopathies des ceintures, certaines cardiomyopathies, sont liées à une anomalie de cette protéine.
Types
Laminopathie avec atteinte des muscles striés NomOrphaOMIMGèneLocusCardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA 300751115200LMNA1q22Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA157973613205Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante98853181350612998SYNE16q25.2612999SYNE214q23.2614302TMEM433p25.1Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive98855616516LMNA1q22Non-compaction ventriculaire gauche54260601493LDB310q23.2601494TNNT21q32.1604169DTNA18q12.1609470/11p15611878TPM115q22.2613424ACTC115q14613426MYH714q11.2615092MIB118q11.2615373PRDM161p36.32615396MYBPC311p11.2Syndrome cardiomélique type slovène168796610140LMNA1q22Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope2229212112
Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée NomOrphaOMIMGèneLocusCardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante293910107970TGFB314q24.3610193DSG218q12.1615616CTNNA310q21.3618920CDH218q12.1617047FLNC7q32.1Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante293888107970TGFB314q24.3610193DSG218q12.1Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire293899107970TGFB314q24.3610193DSG218q12.1
Laminopathie avec lipodystrophie NomOrphaOMIMGèneLocusDysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A90153248370LMNA1q22Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante280365/Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan2348151660LMNA1q22Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling79084608600NOTCH319p13.12
Laminopathie avec neuropathie périphérique NomOrphaOMIMGèneLocusMaladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B198856605588LMNA1q22
Laminopathie avec vieillissement prématuré NomOrphaOMIMGèneLocusDermopathie restrictive1662275210ZMPSTE241p34.2619793LMNA1q22Progéria740176670Syndrome de Werner atypique79474/Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA363618
Notes et références Notes
Références
Catégorie:Maladie génétique