PLP1 (pour protéine protéolipide) désigne à la fois : - une protéine appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline. - le gène encodant cette protéine. Ce gène PLP1 se situe sur le chromosome X humain dans la bande Xq22. Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir : Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).
Articles connexes National Institutes of Health chromosome X génome
Associations de malades
ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com
Notes et références
Liens externes
Site Association ELA Site NIH Site genecards.org Site NIH Site informatics.org Site medterms.com Site ojrd.com
Catégorie:Gène du chromosome X humain