La spondylarthrite ankylosante est une spondyloarthrite (maladie inflammatoire de la colonne vertébrale) atteignant surtout le bassin (sacro-iliaque et hanches notamment) et la colonne vertébrale. Les articulations des membres et de la cage thoracique pouvant parfois également être touchées.
On distingue les spondylarthrites périphériques touchant plutôt les zones qui concernent les bras, les genoux, les tendons d'Achille, etc., en plus du dos ; des spondylarthrites axiales qui touchent quant à elles plus en profondeur la cage thoracique, la colonne vertébrale, les côtes, les hanches et le reste du bassin. Il est moins rare de trouver des problèmes autres liés à un trop-plein d'inflammation dans ce dernier cas.
Signification du nom Spondylarthrite vient du grec spondylos (spondyl) qui veut dire vertèbre et de la racine « arthro », « arthri », arthrite, qui désigne l'atteinte articulaire. Ankylosante vient de « ankulos » qui veut dire « courbé » parce que cette maladie « courbe » le corps.
Synonymes Bekhterev est un autre nom de la maladie. Il est surtout employé hors du monde francophone. signifie en latin « maladie » et Bekhterev, du nom du neurologue russe Vladimir Bekhterev, qui au début du fit une analyse scientifique de la maladie. Pelvispondylite rhumatismale ou rhumatoïde parfois abrégée PSR. Spondylite ankylosante. SA pour « Spondylarthite Ankylosante » (les anglophones écrivent « AS »). SPA est l'indication la plus utilisée par les personnes atteintes. C'est le synonyme le plus utilisé sur internet ; SP pour Spondylarthrite et A pour Ankylosante.
Éponymie Vladimir Bechterew fut l'un des premiers à décrire au début du la spondylarthrite ankylosante, une affection rhumatologique inflammatoire de la colonne vertébrale. L'éponymie « maladie de Bechterew » ( Bechterew) est peu usitée en France mais répandue partout ailleurs. On parlait encore il y a quelques décennies de maladie de Bechterew-Marie-Strümpell, pour rappeler que deux autres auteurs, distincts de Bechterew, Pierre Marie et Adolf Strümpell, avaient participé à sa description.
Épidémiologie C'est une maladie relativement fréquente (entre 0,5 et 2 % de la population générale) atteignant préférentiellement l'adulte jeune, les premiers symptômes apparaissant le plus souvent avant l'âge de 30 ans. L'incidence de la spondylarthrite ankylosante serait la même chez les hommes que chez les femmes, contrairement aux études anciennes.
En 2007, son incidence annuelle est variable suivant les études, allant de 0,5 à 14 pour J. Braun, J. Sieper, « » 2007:369:1379-90..
En 2014, les estimations de la prévalence de la spondylarthrite ankylosante sont de 0,10 à 1,60 % avec des chiffres souvent plus élevés dans le nord de l’Europe et des extrêmes dans certaines ethnies..
Causes La spondylarthrite ankylosante est souvent associée à l'antigène HLA-B27 (), 90 % des malades étant porteurs de cet antigène Brewerton DA, Hart FD, Nicholls A, Caffrey M, James DC, Sturrock RD. « Ankylosing spondylitis and HL-A 27 » Lancet 1973:301:904–7. . Ce dernier n'est cependant présent que dans 8 % de la population normale et, dès lors, une prédisposition héréditaire peut être envisagée. Toutefois, la cause en reste indéterminée et la plupart des personnes ayant ce groupe HLA ne seront jamais atteintes par la maladie. En effet, seulement 1 à 6 % des personnes porteuses du HLA-B27 développeront une spondylarthrite ankylosante. Il existe également d'autres facteurs génétiques prédisposants, comme semblent le démontrer des formes familiales ne dépendant pas uniquement du HLA-B27. Les gènes suspectés sont multiples : ARTS 1, IL 23 R Wellcome Trust Case Control Consortium, Australo-Anglo-American Spondylitis Consortium (TASC) « Association scan of 14,500 nonsynonymous SNPs in four diseases identifies autoimmunity variants » Nat Genet. 2007;39:1329-37. , impliqués à la fois dans la survenue de la maladie et dans sa gravité.
Les avancées scientifiques rapprochent la spondylarthrite ankylosante de certaines maladies inflammatoires chroniques de l'intestin car elle est associée à une dysbiose soit un déséquilibre du microbiote qui constitue une discrète signature bactérienne. C'est le concept de spondylarthropathie où le de l'atteinte est celle des enthèses (atteinte des tendons et des ligaments) avec autour des éléments permettant de définir un terrain génétique (cas familiaux ou HLA B27) des manifestations extra-articulaires, le psoriasis, et certains tableaux comme les arthrites réactionnelles, les oligoarthrites B27, ou le syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter décrit pendant la première guerre mondiale de part et d'autre des tranchées par les médecins français et allemands. Lors d'une spondylarthrite, l'intestin est le siège d'une inflammation chronique et souvent silencieuse. De plus, les patients porteurs d'une maladie de Crohn et du HLA-B27 développent dans 50 % des cas une spondylarthrite Purrmann J, Zeidler H, Bertrams J. « HLA antigens in ankylosing spondylitis associated with Crohn's disease. Increased frequency of the HLA phenotype B27,B44 » J Rheumatol. 1988:15:1658–61. .
Certaines hypothèses font état d'un lien entre la spondylarthrite ankylosante et l'entérobactérie Klebsiella pneumoniae ., un mécanisme de mimétisme moléculaire serait à l'origine de la maladie. Des anticorps dirigés contre la bactérie seraient ainsi capables de s'attaquer aux cellules porteuses du gène HLA-B27.
Il existe également un modèle animal de la maladie, sous forme de souris transgéniques, porteuses du HLA-B27 et développant parfois une atteinte proche de la maladie humaine après ingestion d'un autre type d'entérobactérie du genre Yersinia.
Il semble que les articulations atteintes sécrètent localement du TNFα Braun J, Bollow M, Neure L « Use of immunohistologic and in situ hybridization techniques in the examination of sacroiliac joint biopsy specimens from patients with ankylosing spondylitis » Arthritis Rheum. 1995:38:499–505. , une cytokine impliquée dans certains mécanismes de l'inflammation, ce qui expliquerait l'efficacité des médicaments anti TNFα dans cette maladie.
Effets de la maladie
La maladie apparaît entre les âges de quinze et trente-cinq ans environ. Elle se manifeste par un ensemble de signes cliniques associant au cours du temps : une sacro-iliite se traduisant par une douleur du bas du dos, chronique, avec un caractère inflammatoire (relativement calmée par l'exercice et non par le repos), survenant souvent la nuit, parfois latéralisée et pouvant irradier à l'arrière de l'une ou des deux cuisses ; des talalgies (douleurs dans les talons) caractéristiques lorsqu'elles sont à bascule (c'est-à-dire alternant les deux côtés), et d'horaire inflammatoire (plus importante au repos) ; un raidissement articulaire (pouvant aller jusqu'à l'ankylose) du rachis. Une atteinte des hanches ou de la cage thoracique est cependant possible (avec diminution de l'amplitude respiratoire dans ce dernier cas).
Elle peut aussi atteindre d'autres articulations, le plus souvent celles des membres inférieurs Dougados M, van der Linden S, Juhlin R « The European Spondylarthropathy Study Group preliminary criteria for the classification of spondylarthropathy » Arthritis Rheum. 1991:34:1218–27. , ainsi que les tendons et les enthèses , donnant des dactylites (orteils en saucisse), des tendinites et des enthésopathies.
D'autres organes en dehors de l'appareil locomoteur peuvent être touchés plus ou moins fréquemment : œil (uvéite antérieure ou , essentiellement unilatérale) ; peau (psoriasis) ; intestins (maladies inflammatoires de l'intestin comme la maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse, diarrhées pouvant être glairo-sanglantes) ; cœur (atteinte du faisceau atrio-ventriculaire, insuffisance aortique, myocardite) ; poumons (fibrose) ; extrêmement rarement a été observé une atteinte par inflammation des côtes, un dérèglement inflammatoire du pancréas pouvant créer un pancréatite aiguë (nouveaux chiffres 2019).
Le malade souffre généralement de fatigue, et fréquemment de très fortes suées nocturnes. Lors de poussées inflammatoires, la douleur générée est intense, elle peut provoquer une impotence des membres inférieurs qui peut aller de quelques heures à plusieurs semaines dans les formes les plus graves. Ces douleurs peuvent être soulagées par de la morphine ou des dérivés morphiniques.
La maladie ne diminue pas l'espérance de vie du patient, sauf dans les formes sévères qui se compliquent parfois d'amylose de type SAA.
Évolution de la maladie Évolution de la spondylarthrite ankylosante.|vignette
À terme (plusieurs années d’inflammation), les enthèses, c'est-à-dire les tendons, les ligaments, les capsules vont se calcifier jusqu'à s'ossifier. Dans les formes extrêmes, cela peut constituer des ponts osseux surtout au rachis, mais parfois aussi aux épaules ou aux hanches. Ce type d'atteinte est qualifiée d'historique car se voyant surtout avant les années 1960. Néanmoins, il arrive de voir ce type d'atteinte encore de nos jours.
Au niveau des articulations sacro-iliaques, il y a une fusion entre les deux os, le bassin et le sacrum, et surtout entre les vertèbres. Ces fusions s’appellent des syndesmophytes. L'évolution peut se poursuivre vers une forme ankylosante, c’est-à-dire à une inflammation suffisamment sévère pour occasionner des enraidissements.
Dans les formes les plus évoluées, il peut y avoir une ossification complète avec soudure de tous les os concernés : les vertèbres lombaires forment un seul bloc. Cela arrive au niveau du dos mais aussi au niveau du cou.
Dans certaines zones de l’organisme, telles que les sacro-iliaques, les douleurs disparaissent lorsque l’ankylose apparaît.
Dans 30 % des cas il existe une ostéoporose, avec des risques de fracture transdiscale instable se compliquant parfois de compression médullaire.
De temps à autre surgissent des douleurs importantes qui alternent avec des épisodes indolores. Généralement survient la formation des calcifications des ligaments d'une articulation et plus particulièrement des ligaments se trouvant en avant et sur les côtés permettant l'union des vertèbres, entraînant ce que l'on appelle la pelvispondylite rhumatismale. Celle-ci génère des déformations caractéristiques de la colonne vertébrale. Progressivement, la lordose disparaît et les muscles constituant les fesses fondent. Au niveau du thorax en arrière, la cyphose est accentuée : accentuation de la bosse thoracique. Quand il existe une atteinte du rachis cervical, la tête semble comme projetée vers l'avant. L'atteinte de la hanche entraîne une ankylose pouvant conduire à une flexion de celle-ci, compensée par une flexion des genoux.
La complication la plus importante au cours de la spondylarthrite ankylosante touchant la colonne vertébrale est la fracture d'une ou plusieurs vertèbres. Celle-ci peut survenir même après un traumatisme léger, sur des vertèbres fragilisées. C'est surtout le rachis cervical qui est atteint. Quelquefois, elle entraîne une tétraplégie, c'est-à-dire une paralysie des quatre membres.
Diagnostic
Le diagnostic de cette maladie repose sur un ensemble d'éléments dont : la description des douleurs ressenties par le patient et l'examen clinique ; les analyses biologiques ; des examens radio.
En France, entre le début de la maladie et son diagnostic, il s'écoule en moyenne sept ans Consortium Européen pour les études génétiques et immunogénétiques de la spondylarthrite ankylosante et des autres spondylarthropathies.
Examen clinique L'examen physique peut être normal ou montrer des signes du début d'une atteinte structurale par la perte de la lordose lombaire physiologique, qui peut être quantifiée par un test de Schober, ou une limitation de la mobilité des articulations des hanches. La mobilité axiale peut également être cotée à l'aide du score BASMI, l'index d'activité et la symptomatologie à l'aide du score BASDAI et le retentissement fonctionnel à l'aide du BASFI.