La généalogie génétique est l'application de la génétique à la généalogie. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus. Les gènes se transmettant entre générations, des comparaisons génétiques permettent d'établir un degré de parenté plus ou moins proche entre individus.
Les tests ADN actuels en lignée paternelle (chromosome Y) ou maternelle (génome mitochondrial) permettent de ne savoir qu'une partie infime de ses origines, quelques pour cents à peine, parfois moins d'un pour cent, laissant totalement inconnue l'origine de la très grande majorité de ses ancêtresAinsi, à 7 générations, si on n'a que des ancêtres différents, on a 2⁷ soit 128 ancêtres, on ne sait les informations que de 7 d'entre eux, soit 5%. A 10 générations, si on n'a que des ancêtres différents, on a 2^10 soit 1024 ancêtres, on ne sait les informations que de 10 d'entre eux, soit moins d'1%. L'origine des 99% autres ancêtres reste inconnue et peut être complétement différente..
Historique thumb|150px| George Darwin, fils de Charles Darwin, fut le premier à estimer la fréquence des mariages entre cousins germains. La première étude des patronymes en génétique fut celle de George Darwin, fils de Charles Darwin en 1875. Il trouva entre 2,25 % et 4,5 % de mariages entre cousins germains dans la population de la Grande-Bretagne suivant les classes sociales. Ce fut une innovation pour l'époque. Il fallut attendre les années 1990 pour avoir une nouvelle étude de l'histoire familiale, quand la carte génétique du chromosome Y permit de tracer sa transmission de père à fils à la suite des progrès de la génomique.
Le docteur Karl Skorecki, urologue, Canadien d'origine juive ashkénaze s'étonna qu'un collègue juif sépharade, Cohen comme lui fut physiquement très différent. La tradition juive dit que tous les Cohen (avec les patronymes dérivés) descendent du prêtre Aaron, frère de Moïse. Karl Skorecki pensa que s'ils étaient vraiment les descendants d'un seul ancêtre, ils devraient avoir hérité du même lot de marqueurs génétiques et auraient peut-être gardé quelques caractères communs.
Pour tester cette idée, il contacta le professeur Michael Hammer de l'université de l'Arizona, chercheur en génétique moléculaire et pionnier de la recherche sur le chromosome Y. La publication de leurs travaux dans la revue Nature en 1997 créa une vague de protestation dans les milieux scientifiques et religieux. Un marqueur déterminé aurait particulièrement une chance d'être plus présent chez les hommes juifs descendants de familles de prêtres que dans le reste de la population juive. Apparemment, une lignée commune s'était strictement conservée depuis des milliers d'années. En outre, les résultats montraient que les ruptures de la lignée masculine étaient rares ; ceci est nommé par le sigle anglais NPE, « », fréquent en généalogie génétique Steve Olson, « Who’s Your Daddy? », The Atlantic, Jul-Aug 2007, Consulté le 19 février 2009..
Le premier à tester cette nouvelle méthode de recherche concernant les noms de famille fut Bryan Sykes, un biologiste moléculaire de l'université d'Oxford. L'étude de son patronyme Sykes obtint des résultats positifs avec seulement quatre marqueurs du chromosome Y testés. Il montra ainsi que la génétique pouvait devenir un outil intéressant au service de la généalogie et de l'histoire.
En , la société fit les premières propositions commerciales de tests génétiques pour la généalogie. C'était la première fois qu'une théorie portant sur les chromosomes Y d'individus était vérifiée en dehors d'une étude universitaire. De plus, le concept par Sykes d'une étude des patronymes, qui avait été adopté par plusieurs autres chercheurs universitaires en dehors d' Oxford, fut étendu à des projets par patronyme (une forme précoce de réseau social) et ces efforts aidèrent à répandre ces nouvelles connaissances auprès des généalogistes novateurs du monde entier.
En 2001, Sykes écrivit un livre Les sept filles d'Ève, qui définissait les sept haplogroupes majeurs des ancêtres des Européens. Le succès public du livre, couplé à l'accessibilité croissante des tests ADN pour la généalogie donna rapidement un succès croissant à la généalogie génétique, surtout dans les pays anglo-saxons, d'autres pays furent plus réticents et de rares hostiles. En 2003, le domaine des tests ADN pour les patronymes se trouva comme confirmé officiellement par un article de Jobling et Tyler-Smith dans Nature Reviews GeneticsGuido Deboeck, « Genetic Genealogy Becomes Mainstream », BellaOnline, accessed 19 Feb 2009. Le nombre de compagnies proposant des tests, et le nombre de leurs clients s'accrurent fortement.
Une autre étape dans la reconnaissance de la généalogie génétique fut le projet genographique. C'est un projet de recherche de 5 années lancé en 2005 par le National Geographic et IBM, en partenariat avec l'université de l'Arizona et Family Tree DNA. Bien que son but fut d'abord anthropologique et non généalogique, donc d'intérêt important en paléo-généalogie, la vente par le projet en de plus de kits de test dans le public, permit de tester, sur le chromosome Y douze marqueurs STR, sur de l'ADN mitochondrial et la région HV1 des mutations (ou HVR1). Cela permit de faire connaître au grand public la généalogie génétique« The Genographic Project: A Landmark Study of the Human Journey », National Geographic, accessed 19 Feb 2009.
En 2011, les laboratoires commerciaux recommandèrent de tester au moins 25 marqueurs STR : plus il y a de marqueurs testés, plus les résultats sont fiables et performants. Un test de 12 marqueurs STR n'est généralement pas assez précis pour fournir des conclusions à propos d'un patronyme répandu. Les laboratoires génétiques comme Genebase et Family Tree DNA vendent l'option de tests 67 marqueurs du chromosome YGenebase, Genetic Genealogy, consulté le 19 février 2009..
Les ventes annuelles de tests par toutes les compagnies et laboratoires sont estimées de l'ordre de 60 millions de dollars (2006)« How Big Is the Genetic Genealogy Market? », The Genetic Genealogist, accessed 19 Feb 2009.
Interprétation Depuis 2000, des dizaines de papiers scientifiques concernant ce sujet ont été publiés, et des milliers de résultats de tests privés organisés pour des projets patronymiques sont disponibles sur internet. La comparaison des résultats peut être compliquée parce que les compagnies n'utilisent pas les mêmes méthodes.
Liste d'autres forums : Worldfamilies. Anthrocivitas, Anthrocivitas Eupedia. RootsWeb, « RootsWeb is funded and supported by Ancestry.com and our loyal RootsWeb community. ».
Utilisation Distance génétique entre individus Quand l'arbre généalogique des individus est connu, on détermine leur proximité génétique, qu'on exprime avec un pourcentage. Cette fraction du génome hérité d'ancêtres communs, sur la totalité du génome humain, est approximativement de 99,9 % de l'identité génétique entre deux humainsAMNH > Our genetic identity. Consulté le 21 mars 2009..
Lignages paternels et maternels à travers les tests ADN Les deux types les plus fréquents de tests de généalogie génétique sont les tests sur l' ADN du chromosome Y en lignée paternelle et ceux sur l'ADN mitochondrial en lignée maternelle. Ces tests reposent sur la comparaison de certaines séquences de l'ADN de deux individus dans le but d'estimer la probabilité qu'ils partagent un ancêtre commun dans une limite raisonnable de générations et, à l'intérieur d'un modèle bayesien publié par Bruce Walsh, d'estimer le nombre de générations séparant ces deux individus de leur plus récent ancêtre commun (souvent désigné par l'acronyme MRCA (most recent common ancestor en anglais). Les résultats de l'ADN du chromosome Y ou de l'ADN mitochondrial pourront être comparés aux résultats d'autres ADN de même type à travers les bases de données privées ou publiques.
Tester l'ADN du chromosome Y suppose tester les marqueurs STR et/ou SNP. Le chromosome Y est présent seulement chez les mâles et recopie de père en fils les informations génétiques de la lignée paternelle. Ces tests peuvent fournir des informations sur les ancêtres récents (via STR) et anciens (via SNP). Le test STR révèlera un haplotype défini par les nombres des répétitions pour chaque marqueur, qui seront identiques à tous les hommes descendants d'un même ancêtre. Les tests SNP sont destinés à assigner la personne à un haplogroupe paternel, qui définit une large population génétique avec certains marqueurs SNP communs. En paléo-généalogie, L'haplogroupe à l'origine de l'arbre philogénétique des haplogroupes du chromosome est Haplogroupe A (Y-ADN).
Le test ADN du génome mitochondrial suppose de tester le séquençage de la région HVR-1, la région HVR-2 voire les deux. Un test ADN mitochondrial peut aussi inclure le test SNP additionnel dans la région codante (non hypervariable mais beaucoup plus grande) pour assigner un haplogroupe maternel à la personne, on peut même séquencer tout l'ADN mitpchondrial d'une personne. C'est dans ce cas une question de prix. L'haplogroupe à la racine de l'arbre des haplogroupes mitochondriaux est Macrohaplogroupe L (ADNmt).
Croisement de données historiques et génétiques Depuis l'apparition de l'Histoire, et la possibilité de se documenter à partir d'écrits contemporains ou postérieurs, des généalogies ont été constituées et transmises. Avec la génétique, il est devenu possible de croiser des données historiques et génétiques concernant certains individus. Lors de l'ouverture de tombes de personnalités historiques illustres, des prélèvements génétiques ont été effectués. Un fragment d'ADN suffit à établir des connexions. Quand l'ADN est détérioré ou rare, il est toutefois plus aisé d'établir la filiation matrilinéaire. Ainsi quelques filiations peuvent être confirmées : L'impératrice Marie-Thérèse d'Autriche a transmis son haplogroupe mitochondrial H à sa descendance en lignée matrilinéaire : il est établi que Napoléon II est porteur du même génome. Anna Catharina Bischoff (échantillon génétique ACB) est une ancêtre directe de Boris Johnson ; Le roi de Hongrie Béla III (échantilon BELAIII) ; Le roi de France Louis XVI (échantillon LXVI) ; Le roi Lasdislas de Pologne (échantillon génétique SZTL) ; L'archevèque Peder Pedersen Windstrup ; Ludwig van Beethoven (échantillon LVB) ; Philip Calvert (échantillon I2099), de la famille de George Calvert ; Jean-Paul Marat ( échantillon Marat) ; Michel de Montaigne ; Joachim du Bellay. Certains usagers de tests génétiques récréatifs peuvent découvrir une proximité génétique avec certaines personnalités historiques.
Origines géographiques et ethniques Des tests ADN existent pour déterminer l'origine géographique et ethnique. Ces tests relèvent davantage de la paléo-généalogie que de la généalogie traditionnelle ou de la généalogie génétique.
La paléo-généalogie a révélé des liens surprenants entre les peuples. Par exemple on a montré que les anciens Phéniciens sont les ancêtres d'une importante partie de la population de l'île de Malte. Des résultats préliminaires d'une étude par Pierre Zalloua de l'université américaine de Beyrouth que Spencer Wells fit financer par une allocation du comité pour la recherche et l'exploration du National Geographic, furent publiés dans la revue d' du National Geographic. Une des conclusions est que plus de la moitié des lignages chromosomiques de l'actuelle population maltaise pourrait être venue avec les PhéniciensCassandra Franklin-Barbajosa, « In the Wake of the Phoenicians: DNA study reveals a Phoenician-Maltese link », National Geographic Online, Oct 2004, accessed 19 Feb 2009.
Tout ceci est lié à la génétique des populations (L'étude de la distribution et des changements dans les fréquences des allèles) et aussi les recherches sur l'origine africaine de l'homme moderne.
Migrations humaines