L’hypomélanose de Ito (HI), anciennement dénommée incontinentia pigmenti achromiansou encore incontinentia pigmenti de type 1 ou mosaïcisme pigmentaire de type Ito est une maladie neuro-cutanée caractérisée par des lésions cutanées hypopigmentées le long des lignes de Blaschko qui se développent dans les deux premières années de vie, associées à des symptômes neurologiques, squelettiques et ophtalmologiquesG. Vergine. Mai 2008. Hypomélanose de Ito - http://www.orpha.net.
Épidémiologie
Sa prévalence (nombre de malades) est inconnue et son incidence (nombre de nouveaux cas) est estimée entre 1/10 000 et 1/8 500.
Causes
Elle est le plus souvent d'apparition sporadique, mais des cas de transmission autosomique dominante, récessive ou liée à l'X sont possibles. Il existe parfois des anomalies chromosomiquesRuiz-Maldonado R, Toussaint S, Tamayo L, Laterza A, del Castillo V, Hypomelanosis of Ito: diagnostic criteria and report of 41 cases, Pediatr Dermatol, 1992;9:1-10.
Diagnostic
L'atteinte cutanée peut être associée à d'autres atteintes, le plus souvent cérébrales au niveau de la substance blancheRuggieri M, Pavone L, Hypomelanosis of Ito: clinical syndrome or just phenotype?, J Child Neurol, 2000;15:635-44.
Les diagnostics différentiels, associant atteintes cutanées et neurologiquesZvulunov A, Esterly NB, Neurocutaneous syndromes associated with pigmentary skin lesions, J Am Acad Dermatol, 1995;32:915-35, sont principalement l' incontinentia pigmenti, la sclérose tubéreuse et le syndrome de Pallister-Killian. Et en cas de macules hyperpigmentées associées, il faut inclure les neurofibromatoses de types 1 et 2.
Traitement
La prise en charge est pluri-disciplinaire et si les lésions cutanées ne nécessitent pas de traitement spécifique, une prise en charge par un ophtalmologue, un neurologue ou un orthopédiste peuvent être nécessaires.
Évolution
Le pronostic est bon concernant les lésion cutanées et dépend de la gravité des anomalies viscérales associées.
Notes et références
Voir aussi Articles connexes Hypopigmentation
Catégorie:Maladie génétique