Le xanthogranulome juvénile (Juvenile xanthogranuloma ou JXG) est une forme de tumeur histiocytaireHernandez-Martin A, Baselga E, Drolet BA, Esterly NB. Juvenile xanthogranuloma. J Am Acad Dermatol 1997;36:355—67.. Elle est plus fréquemment présente sur la peau du bébé ou du jeune enfant sous forme de nodules composés de cellules histiocytaires, mais se développant parfois dans les yeux ou des organes internes (viscères)I. Kupfer-Bessaguet, F. Staroz, P. Plantin, Xanthogranulome juvénile Juvenile xanthogranuloma ; la Société française de dermatologie pédiatrique ; Annales de dermatologie et de vénéréologie (2009) 136, 70—73, mis en ligne 2008-12-19 ; doi:10.1016/j.annder.2008.06.014. Cette lésion est généralement bénigne et évolue alors vers l'auto-guérison, mais peut poser un problème quand elle se développe dans l'œil (risque de glaucome juvénileEmedicine/Medscape, Glaucoma, Juvenile) ou des viscères.
Il existe aussi un xanthogranulome de l'adulteMalbos, S., Guilhou, J. J., Meynadier, J., Barneon, G., & Baldet, P. (1979). Le xanthogranulome de l’adulte. Dermatology, 158(5), 334-342 qui peut être bénin et guérir spontanémentZina, G., & Ressa, P. G. (1969). Xanthogranulome bénin à régression spontanée de l’adulte. Bull Soc Fr Dermatol Syphiligr, 76, 563-565. ou très rarement présenter des formes nécrobiotiques de xanthogranulomesVenencie, P. Y., Doukan, S., Vieillefond, A., Boyer-Neumann C., Toan, N., Beaumont, J., ... & Delfraissy, J.F. (1992). Xanthogranulome nécrobiotique avec paraprotéinémie. In Annales de dermatologie et de vénéréologie (Vol. 119, No. 11, pp. 825-827). Masson (résumé).Bara, C., Barbarot, S., Hamidou, M., Cassagnau, E., Renaut, J. J., Triau, S., ... & STALDER, J. F. (2003). Xanthogranulome nécrobiotique révélé par une atteinte péricardique et pulmonaire. In Annales de dermatologie et de vénéréologie (Vol. 130, No. 3, pp. 341-344). Masson (résumé).Bourlond, A., Pirard, C., & Eggers, S. (1989) Xanthogranulome nécrobiotique et myélome. Dermatology, 179(3), 139-142..
Classification C'est une histiocytose appartenant au groupe C des histiocytose dans la nouvelle classification .. La plupart ont pour origine les dendrocytes dermiquesMouza Alsowaidi, Denis Sasseville, Maladies histiocytaires Partie 2 : Histiocytoses non langerhansiennes , Dermatologie / Conférences Scientifiques, mars 2004, Vol. 3, N°3. Le XGJ est la forme la plus fréquente d’histiocytose non langerhansienne et fait partie de celles de ces maladies James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology ; Saunders Elsevier ; 2006 ; qui au sein des HCNL sont et ont . Une hypothèse. est que l'histiocytose des dendrocytes dermiques constitue un spectre de maladies où le dendrocyte dermique est présent à un degré progressif de maturation. Sur octobre cet axe, les cellules de l’HCB sont de type "jeunes" (immatures) et associées à des maladies brèves, guérissant spontanément en quelques mois.
Description Ces xanthogranulomes sont généralement asymptomatiques mais peuvent (rarement) s'ulcérer ou saigner.. La première apparition est rapide, et parfois suivie d'autres lésions identiques durant des années. Aspect externe : ces tumeurs se présentent comme des papules (rondes à ovales) nettement délimitées, lissesElles sont fermes (consistance de caoutchouc). Leur couleur, rose à rouge, est nuancée de jaune et tend à virer au jaune-brun avec le temps ; Localisation : Les papules apparaissent plus souvent sur la tête et le cou, et moins souvent sur le haut du tronc et les membresHernandez-Martin A, Baselga E, Drolet BA, Esterly NB. Juvenile xanthogranuloma. J Am Acad Dermatol 1997;36:355-367. et très exceptionnellement sur les muqueuses buccales (souvent après l'âge de 3 ans sur les côtés de la langue ou milieu du palais, pouvant s'ulcérer et saigner), parfois hyperkératosiques ou prenant des formes géantes, ou pédiculées ou même (exceptionnellement) lichénoïdes généralisées. Aspect histologique : La nature de l'infiltrat diffère selon l'âge de la lésion. L'aspect inflammatoire est moins visible (avec cytoplasme homogène et éosinophilique ou amphophilique) dans les lésions récentes. Ensuite, la part de l’infiltrat inflammatoire augmente et le cytoplasme des histiocytes est vacuolé et xanthomateux. Quand la lésion guérit elle est caractérisée par des fibroblastes et une fibrose. Les cellules géantes sont plus rares dans les lésions précoces et vieillesFreyer DR, Kennedy R, Bostrom BC, Kohut G, Dehner LP. Juvenile xanthogranuloma: forms of systemic disease and their clinical implications. J Pediatr 1996;129: 227—37. Des noyaux atypiques et des figures mitotiques sont parfois visibles rapportées dans 10 % de 174 cas pédiatriques étudiés par Dehner LP. in Juvenile xanthogranulomas in the first two decades of life: a clinicopathologic study of 174 cases with cutaneous and extracutaneous manifestations. Am J Surg Pathol 2003;27:579—93.. L’activité mitotique est plus visible dans les lésions jeunes précoces. Taille : variable ; de de diamètre et de quelques mm d'épaisseur à une tumeur bien visible de plusieurs centimètres de large (jusqu'à , avec quelques rares cas de forme géante (macronodulaires, jusqu'à pouvant être confondues avec un hémangiome type « Cyrano » ) ; des cas atypiques existent, avec . le xanthogranulome est plus souvent seul (60 % à 82 % des cas), et présent sur la tête (sur le cuir chevelu éventuellement), le cou, tronc et membres. Si la XGJ touche aussi le tissu sous-cutané (tissu mou profond dans 5 % des cas, plus souvent sur tête et au couDehner LP. Juvenile xanthogranulomas in the first two decades of life: a clinicopathologic study of 174 cases with cutaneous and extracutaneous manifestations. Am J Surg Pathol 2003;27:579—93), on sent à la palpation une masse nettement limitée, qui peut gêner le patient, la peau en regard pouvant ne pas être modifiée ou devenir jaunâtreJanney CG, Hurt MA, Santa Cruz DJ. Deep juvenile xanthogranuloma. Subcutaneous and intramuscular forms. Am J Surg Pathol 1991;15:150—9.. Des télangiectasies sont parfois (rarement) observées en périphérie ou sur la tumeur . ;
Deux variantes (qui coexistent souvent) ont été définies par GianottiGianotti F, Caputo R, Ermacora E, Gianni E. Benign cephalic histiocytosis. Arch Dermatol 1986;122:1038-1043. : forme nodulaire petite, avec beaucoup de papules en demi-sphères de 2 à de diamètre, forme nodulaire de grande taille, avec un seul nodule ou quelques-uns, et plus grands (10 à de diamètre.
Prévalence Elle n'est pas connue dans le monde, elle touche potentiellement toutes les ethnies (peu de cas sont rapportés par la littérature pour les personnes à peau noire). Chez l'adulte autant de femmes que d'hommes sont touchés, mais chez les jeunes enfants, le sex-ration serait de 1,5 garçons pour 1 fille
Histologie Les xanthogranulomes contiennent dans un premier temps des histiocytes non lipidiques, sans cellules de langerhans. Ensuite, des cellules inflammatoires (dont des histiocytes spumeux) apparaissent, de plus en plus nombreuses avec la maturation de la tumeur. Des cellules géantes de Touton aux noyaux arrangés en couronne, sont typiques, avec parfois d'autres cellules géantes, « endothéliales ».
Histoire 1905: un premier cas d'XGJ est rapportée par Adamson, dans la littérature anglaise ; c'est celui d'un enfant ayant développé de nombreuses papules de couleur jaune-blanc sur le corps dans les 2 premières semaines de vie. Adamson nomme cette maladie (« xanthome disséminé congénital »). En 1909 McDonagh étudie un autre cas puis (en 1912 une série de 5 autres cas) ; Considérant cette maladie comme ayant une origine endothéliale, il la nomme « nævo-xantho-endothéliome ». 1912, McDonagh présente le bilan d'un premier cas rebaptisé bien que non associée à des nævus ou des cellules endothéliales). En 1936, Senear et Caro montrent que la lésion est en fait xanthomateuse et comme elle affecte les jeunes enfants la nomment « xanthome juvénile »''. 1937 Laurb et Lain rapportent des atteintes viscérales de XGJ ; Ils décrivent un premier cas d'atteinte pulmonaire. D'autres localisations extra-cutanés (confirmés par des biopsies) sont ensuite détectées, dont une première atteinte oculaire (par Blank Eglick et Beerman en 1949), puis (en 1951) sur la muqueuse du palais (« petite papule jaune », et (en 1974 ;premier vrai cas de XGJ intra-buccal) dans la bouche. 1949 L'équipe de Blank et al. décrit la première atteinte oculaire 1954, Helwig et Hackney réintroduisent l'expression « Xanthogranulome juvénile » qui reflète mieux l'aspect histopathologique de la tumeur. Ils ont montré histologiquement (en observant des histiocytes contenant des lipides et des cellules géantes) que ces papules ne proviennent pas de nævi ou de cellules endothéliales. On constate peu à peu aussi que les enfants sont largement les plus touchés, mais que des adultes le sont aussi parfois.
Loubeyres, S., Leaute-Labreze, C., Roul, S., Labbe, L., Bioulac-Sage, P., & Taieb, A. (1999) Classification et prise en charge des mastocytoses de l'enfant. In Annales de dermatologie et de vénéréologie (Vol. 126, No. 1, pp. 20-25). Masson (résumé).
Incidence Son incidence dans les différentes population est inconnue. Selon les données disponibles et pour les pays où elles sont disponibles ; 5 à 17 % des nouveau-nés en portent. 40 à 70 % jeunes enfants (premières années de la vie) en portent aussi Les adultes n'en ont que rarement, mais alors ils sont pérennes, apparaissant entre 20 et 30 ans (jusqu'à 80 ans dans quelques cas) Caputo et al. en ont observéCaputo R, Grimalt R, Gelmetti C, Cottoni F. Unusual aspects of juvenile xanthogranuloma. J Am Acad Dermatol 1993;29:868—70 104 nouveaux cas en 20 ans dans leurs consultations, dont certains avec des formes atypiques.
Pronostic Chez l'enfant, la guérison survient spontanément en trois à six ans dans presque tous les cas (selon les données de la littérature, c'est-à-dire pour les cas diagnostiqués) ; L'adulte ne guérit pas spontanément, ou il reste des séquelles (hyperpigmentation, atrophie, anétodermie)Sannier K, Dompmartin A, Gallet B, Comoz F, Labbé D, Penven K, et al. Involution atrophique de xanthogranulome juvénile. Ann Dermatol Venereol 2003;130: 1047—50.Prigent F. Anétodermie secondaire au xanthogranulome juvénile. Ann Dermatol Venereol 2001;128:291.. Des récidives après exérèse ont été observées ainsi que quelques évolutions fatales (toujours en cas de localisations multiples, et en dépit de traitement systémique de type corticothérapie générale à fortes doses, radiothérapie, chimiothérapie, immunosuppresseurs).
Localisation (par ordre de fréquence) Ce sont le plus souvent les yeux, puis les paupières, devant les poumons (apparence de métastases à la radio) et le foie (avec hépatomégalie souvent). Plus rarement, le péricarde, le myocarde, la rate, le rétropéritoine, les reins, le système nerveux central, les gonades, la glande surrénale, les os et le larynx sont touchés. De manière plus détaillée : sur la peau : plutôt tête, cou, tronc et membres, mais potentiellement partout, et sur les muqueuses (bouche, organes génitaux)