vignette|Schéma d'un exome L'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles.
L'exome d'un être humain est estimé à 1,2 % de son génome, ce qui montre l'importance de l'ADN non codant.. Divers programmes de recherche visent à analyser l'exome d'ensembles d'individus pour rechercher les variations qui seraient à l'origine de maladies Parla JS, Iossifov I, Grabill I, Spector MS, Kramer M, McCombie WR. 2011 « A comparative analysis of exome capture ». Genome Biology 12:R97 doi:10.1186/gb-2011-12-9-r97Three studies tackling autism with a similar approach appeared in Nature this week. They all relied on what is called "exome" sequencing.
Notes et références
Voir aussi Bibliographie « Le séquençage de l’exome au secours des maladies génétiques » par A. Criqui et S. Baulande. Med Sci (Paris) 2010 ; 26 : 452–454
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