Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaires à une production exagérée de tissu osseux par l'ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l'existence de syndactylie habituellement entre l'index et le majeur.
Les deux maladies connues en rapport avec le gène SOST sont la maladie de Van Buchem et la sclérostéose.
À la naissance, seule l'existence de syndactylie est notée avec parfois des ongles anormaux.
Les manifestations osseuses apparaissent vers cinq ans et atteignent surtout le visage. Des compressions vasculaires et nerveuses atteignant surtout le crâne font la gravité de cette maladie avec apparition d'une hypertension intracrânienne potentiellement létale.
Les manifestations de la maladie de Van Buchem sont moins graves que la sclérostéose. La syndactylie n’existe que dans la sclérostéose.
Autres noms Hyperostose corticale généralisée Hyperostose corticale syndactylie
Étiologie Van Buchem Les anomalies génétiques ne semblent pas atteindre directement le gène SOST mais une région mesurant paires de bases située sous le gène SOST.
Sclérostéose
Mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostine ; quatre mutations sont connuesOMIM .
Incidence et prévalence La sclérostéose atteint surtout la population afrikaner d’Afrique du Sud.
La maladie de Van Buchem est surtout localisée à Urk (Pays-Bas).
Description +Dysplasies osseuses SOST-dépendantesSclérostéoseMaladie de Van BuchemÂge des premiers signes5-6 ansPubertéGravitéPotentiellement létalRelativement béninAspect généralGigantismeNormalVisageDéformation grossièreMandibule proéminenteDentsIrrégulièresNormalesParalysie nerveuseHabituelleRarePression intra crânienneÉlevéeNormaleSyndactylieFréquentAbsentOnglesHypoplasiquesNormauxMains & PiedsDéforméesNormales
Diagnostic Les caractéristiques cliniques ainsi que les examens radiographiques font le diagnostic de ces maladies.
Conseil génétique Transmission Transmission autosomique récessive.
Risque pour la famille Le risque est celui de toute maladie génétique à transmission autosomique récessive.
Diagnostic anténatal
Notes et références
Liens externes Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 269500 Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 239100 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
SOST SOST SOST Catégorie:Anomalie de la face