Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type intermédiaire DI-CMT sont des neuropathies héréditaires du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Leur transmission génétique est autosomique dominante.
Étiologie Le tableau ci-dessous résume les différents sous-types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans les DI-CMT.
Sous type Fréquence Gène Chromosome Protéine DI-CMTA non connu 10q24 DI-CMTB DNM2 19p12 DI-CMTC YARS 1p34 DI-CMTD MPZ 1q22 DI-CMTE INF2 DI-CMTF GNB4 DI-CMTG NEFL
Incidence et prévalence
Description
Diagnostic
Traitement et prise en charge
Conseil génétique
Notes et références
Sources CMT-Mag 90, janvier-février-,
Catégorie:Maladie liée au chromosome 1 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 10 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 19 humain Catégorie:Maladie génétique des nerfs périphériques Catégorie:Maladie de Charcot-Marie-Tooth