L' Ubiquiline 2 est une protéine encodée chez l'être humain par le gène UBQLN2
Fonction Cette protéine de la famille des ubiquitines partage un haut degré de similitude avec des protéines apparentées chez la levure, le rat et la grenouille. L'ubiquiline contient un domaine N-terminal semblable à celui de l'ubiquitine et un domaine C-terminal associé à l'ubiquitine. Les deux protéines sont physiquement liées à la fois avec des protéasomes et avec des ubiquitine-ligases, et sont ainsi supposées lier fonctionnellement la machinerie d'ubiquitination au protéasome pour réaliser in vivo la dégradation des protéines. Il a été aussi démontré que l'ubiquiline lie le domaine ATPase de la protéine Hsp70-like STCH.
Rôle en clinique Dans une faible proportion de SLA familiales (fALS), on trouve une mutation du gène UBQLN2, qui aboutit à une enzyme ubiquiline 2 non fonctionnelle. Ceci provoque l'accumulation de protéines ubiquitinées dans les motoneurones spinaux et cortico-spinaux, normalement dégradées par l'ubiquiline 2. La même accumulation a lieu chez des patients n'ayant pas la mutation du gène UBQLN2, mais des mutations d'autres gènes comme TDP-43 et C9ORF72.
Interactions UBQLN2 interagit avec les protéines HERPUD1 et UBE3A.
Références
Bibliographie
Liens externes
Catégorie:Protéine