La détermination du sexe (ou son déterminismeL'expression déterminisme du sexe est souvent employée avec le même sens que détermination du sexe mais elle est plus ambigüe, notamment en raison de son utilisation en sociologie avec un sens différent.) est l’ensemble des facteurs qui décident du sexe d’un organisme.

De nombreux organismes ont deux sexes séparés, les mâles étant définis comme les individus produisant des gamètes mâles et les femelles des gamètes femelles. Il existe plusieurs mécanismes de la détermination du sexe chez les espèces à reproduction sexuée, dont deux principaux : le plus commun est la détermination génotypique ; l’autre, qui concerne un nombre d'espèces plus réduit, est une détermination environnementale, c’est-à-dire imposée ou modulée par l'environnement ; chez certaines espèces, les deux formes de détermination peuvent coexister.

Histoire Dès le , de nombreuses théories se sont mises en place afin d'expliquer la détermination du sexe, comme la théorie métagame ou la théorie progame.. La première, établie par l'embryologiste autrichien (1840-1902), se basait sur une influence extérieure : l'œuf fécondé serait asexué et le sexe se déterminerait plus ou moins tard chez l'embryon. Pour la théorie progame, l'ovule serait sexué. Le sexe existerait donc avant la fécondation et n'aurait pas vraiment besoin du spermatozoïde. D'autres théories privilégiaient l'influence du spermatozoïde ou celle des hormones. Ces diverses théories possédaient chacune plusieurs exemples qui les validaient mais aucune n'était la solution idéale et cela parce que de nombreux mécanismes sont en jeu et donc plusieurs théories peuvent coexister.

Détermination génétique

Présence de chromosomes sexuels Une percée très importante dans la compréhension de la détermination du sexe est la découverte des chromosomes sexuels au début du . Par la suite, il a été découvert que chez la plupart des organismes, bien qu’il y ait le même nombre de chromosomes chez les femelles et les mâles, un ou deux chromosomes additionnels sont représentés de façon inégale chez les deux sexes. Un des chromosomes possède des gènes permettant de passer d’un sexe à l’autre.

Système XY

Chez les mammifères, la femelle possède deux chromosomes sexuels identiques XX et le mâle un chromosome X et un chromosome Y. Ces chromosomes sont de taille différente et ne possèdent pas les mêmes gènes. On remarque que, si l’organisme possède deux chromosomes X, des voies génitales femelles se développent. Cependant, même s’il n’en possède qu’un, les voies génitales seront celles d’une femelle. La présence du chromosome Y est indispensable à la différenciation des organes génitaux mâles et à la formation de testicules fonctionnels. Bien que le rôle du chromosome Y chez les mammifères ait été connu très tôt, ce n’est qu’en 1959 que la région du chromosome Y qui contrôle le processus a été découverte. Après de longues expériences, le gène SRY a été identifié. Il suffit à lui seul à déclencher un développement masculin. Dans les embryons humains, le gène SRY code un facteur de transcription qui active la différenciation testiculaire. Avant cela, la gonade embryonnaire est indifférenciée. Après l’activation de la différenciation testiculaire, deux hormones sont produites (testostérone et AMH) qui vont permettre le développement des caractères sexuels secondaires. Cette cascade d’événements va permettre d’obtenir un mâle..

Système ZW

Le sexe chez les oiseaux est quant à lui déterminé par des chromosomes appelés Z et W et les femelles sont de sexe hétérogamétique. Le gène DMRT1, homologue du gène SRY, a été identifié sur le chromosome Z du poulet (). Deux gènes, FET1 et ASW, sur le chromosome W, sont nécessaires au développement féminin. Certains processus ne sont pas encore bien connus. Le mécanisme ZZ/ZW n’est pas réservé aux oiseaux. Un système similaire a été identifié chez les reptiles, ainsi que chez certains poissons et amphibiens.

Système XX/X0

Le système XX/X0 est un système de détermination sexuelle existant chez les sauterelles, les criquets, cafards et quelques autres espèces d'insectes pour le déterminisme du sexe de leur descendance. Dans ce système, il n'y a qu'un chromosome sexuel, appelé chromosome X. Les mâles ont un chromosome X (X0) alors que les femelles en ont deux (XX). Le zéro (parfois remplacé par la lettre O) correspond à l'absence du second chromosome X. Les gamètes maternels contiennent toujours un chromosome X ce qui fait que le sexe des descendants est déterminé par le mâle. Les spermatozoïdes contiennent soit un chromosome X soit aucun.

Dans l'une des variantes de ce système, certaines espèces sont hermaphrodites avec deux chromosomes sexuels (XX) chez la femelle, les mâles ne disposant que d'un seul chromosome (X0). L'organisme modèle Caenorhabditis elegans, un nématode fréquemment utilisée en recherche biologique, utilise un tel système.

Système X/A 350px|vignette|Chromosomes sexuels chez la drosophile La drosophile possède un processus de détermination sexuelle assez particulier. Le sexe sera déterminé par le rapport X/A : le rapport du nombre des chromosomes sexuels aux chromosomes autosomiques. La balance entre les facteurs déterminant le sexe de la femelle sur le chromosome X et les facteurs déterminant le sexe du mâle sur les chromosomes autosomiques va conduire à tel ou tel sexe. Donc les drosophiles XX, XXY, XXYY seront des femelles alors que les drosophiles XY, X0 seront des mâles. Les drosophiles ne peuvent pas survivre avec plus de deux copies de chromosomes sexuels X.

Autres systèmes On connaît divers cas particuliers, comme : les dix chromosomes X des échidnés femelles (4 X et 5 Y chez les mâles) ; les quatre sexes du Bruant à gorge blanche ; les sept sexes du protozoaire Tetrahymena thermophila.

Parthénogenèse La parthénogenèse (du grec , « vierge », et , « naissance ») est la division à partir d'un gamète femelle non fécondé. C'est un mode de reproduction monoparental. Elle appartient aux modes de reproduction sexuée car elle nécessite l'intervention d'un gamète mais en l'absence d'apport de matériel génétique d'un autre individu

La parthénogenèse est un mode de reproduction atypique, dont l'origine évolutive est aujourd'hui encore floue et peu ou mal documentée.

Parthénogénèse arrhénotoque et haplodiploïdie

Il s'agit d'un mode de reproduction typique des hyménoptères (abeilles, fourmis, guêpes) bien que toute généralisation abusive doive être évitée. Ce terme vient du fait que les femelles sont diploïdes tandis que les mâles sont haploïdes. Les femelles transmettent la moitié de leur génome à leur descendance tandis que les mâles en lèguent la totalité.

L'acteur de la détermination le mieux connu est le sl-CSD. S'il y a fécondation et que les deux locus codeurs du sexe contiennent des allèles différents, une femelle naîtra. Cependant s'ils sont identiques, ce sera un mâle. Ces mâles diploïdes sont très désavantageux pour une colonie car coûteux énergétiquement mais non fonctionnels pour la reproduction. Ils apparaissent notamment si le taux de consanguinité est trop élevé ou si la diversité génétique est trop faible. Les œufs vierges, hémizygotes, donneront naissance à des mâles.

Deux sœurs sont trois fois plus apparentées qu'une sœur avec son frère car leur coefficient de parenté r est de 0,75 contre 0,25 ce qui joue notamment au niveau de la sélection de parentèle..

Parthénogénèse thélytoque Les œufs non fécondés donnent naissance à des femelles. Les mâles sont par conséquent inutiles. Elle a notamment été étudiée chez l'abeille du cap (Apis mellifera capensis) où un locus nommé thelytoky (th) contiendrait les allèles à l'origine de ce phénomène. Après la méiose, la diploïdie serait restaurée par automixie à fusion centrale. Cette méthode de reproduction permettrait de faire perdurer la colonie en cas de disparition de la reine..

Dynamiques évolutives de la détermination génétique La plupart des espèces possèdent deux sexes et la phylogénie récente suggère que le dimorphisme sexuel serait un attribut du dernier ancêtre commun des bilatériens cœlomates, un vaste clade qui exclut les spongiaires, les cnidairesEric S. Haag, Alana V. Doty. Sex Determination across Evolution: Connecting the Dots. 2005….

Des données cytogénétiques indiqueraient que les processus de détermination du sexe pourraient évoluer relativement rapidement. Pourtant, des études moléculaires récentes sur l’évolution des gènes régulant et contrôlant la détermination du sexe chez la drosophile, le nématode Caenorhabditis elegans et les mammifères suggèrent que certains gènes de régulation auraient évolué assez rapidement alors que d’autres sont assez conservés.

La détermination du sexe serait le processus du développement le plus exceptionnel car il semble avoir une plasticité assez importante en termes d’évolution. Des études cytogénétiques dans la première partie du a montré qu’il y a des variations dans les systèmes liés aux chromosomes sexuels même entre des espèces qui sont assez proches, ce qui suggèrerait une évolution rapide des chromosomes sexuels. Il existerait même des variations intraspécifiques des mécanismes de détermination du sexe. Généralement, chez les Mammifères, le sexe mâle est déterminé par la présence du gène SRY. Chez Myopus schisticolor, pourtant, bien que les femelles X*Y portent bien un chromosome Y avec un gène SRY, elle se développent en tant que femelles parce que le chromosome X* arrive à surpasser les effets masculinisant du chromosome Y. Ces observations soutiennent l’idée selon laquelle la détermination du sexe peut évoluer rapidement. Les autres processus du développement seraient apparus avant le Cambrien (il y a d’années)Ignacio Marin and Bruce S. Baker.The Evolutionary Dynamics of Sex Determination. 1998. alors que le système génétique qui contrôle la détermination du sexe ne daterait pas d’aussi longtemps. Il a donc été décidé de vérifier si un gène produisant des produits qui sont spécifiques au sexe chez une espèce, suit le même schéma chez d’autres espèces. D’autres expériences sur la conservation de la fonction des gènes ont été mises en place.

Tout cela a abouti aux observations suivantes : l’analyse du gène SRY des mammifères suggèrerait que le système fondé sur le gène SRY est vieux d’au moins d’années. Bien que ce gène n’existe pas chez les oiseaux et les reptiles, un autre gène autosomal Sox9 (SRY-box related-9) est très conservé des mammifères aux oiseaux. Ce gène pourrait faire partie d’une machinerie très ancienne de la détermination du sexe, mais qui est maintenant sous le contrôle du gène SRY chez les mammifères. Chez les mouches, la hiérarchie génétique contrôlant la détermination du sexe serait la même depuis d’années. Les gènes qui seraient en amont (SRY par exemple) ne participent à la détermination du sexe que depuis récemment alors que les gènes plus en aval (Sox9 par exemple) sembleraient faire partie du système depuis beaucoup plus longtemps.

Chez beaucoup d’espèces, le mécanisme primaire de la détermination du sexe est lié aux chromosomes sexuels dimorphiques. L’un des deux chromosomes a presque perdu tous ses gènes (c’est un processus connu sous le nom de « dégénérescence chromosomique »). Les changements en amont de la cascade seront plus facile à effectuer que les changements en aval. De plus, la pléiotropie pourrait agir comme une force importante face aux changements évolutifs. Les gènes avec une seule fonction dans la détermination du sexe seraient plus faciles à remplacer que ceux avec de multiples fonctions. Ce serait les gènes en aval de la cascade qui possèderaient de nombreuses fonctions et donc il est plus difficile de les remplacer.