Le syndrome de Robinow est une ostéochondrodysplasie avec un faciès caractéristique et des anomalies des organes génitaux et urinaire. Cette pathologie est reconnue dès la naissance ou rapidement chez le nourrisson.
Autres noms Syndrome de la face fœtale Nanisme mésomélique type Robinow récessif
Étiologie Mutation du gène ROR2 localisé sur le locus q22 du chromosome 9 codant le récepteur orphelin de la tyrosine-kinase.
Incidence et prévalence 100 cas sont actuellement connus principalement dans les familles à fortes consanguinités notamment dans les populations turques ou Omani.
Description Caractéristiques faciales Macrocéphalie Grand front proéminent Hypertélorisme marquée Yeux proéminents avec exophtalmie apparent par hypoplasie de la paupière inférieure Hypoplasie de la partie inférieure du visage Nez en trompette avec dépression nasale et narines éversées Grandes bouches avec lèvre supérieure attachée découvrant souvent les incisives Dents courbes Langue bifide Oreilles bas implantées
Anomalies du squelette Petite taille avec croissance lente Raccourcissement des membres atteignant surtout les avant-bras Hémi vertèbres et cotes absentes ou fusionnées Bradydactylie atteignant la phalange distale de l’index et de l’auriculaire
Anomalies génitales Hypoplasie des organes génitaux externes chez le garçon comme chez la fille
Malformations cardiaques Une fois sur 6 sténose de la valve pulmonaire. Ces malformations sont la principale cause de mortalité.
Retard de développement Une personne sur 10 présentera un retard léger.
Diagnostic Clinique Les signes de la description permettront d’orienter la recherche de la mutation.
Génétique Le séquençage permet de retrouver la mutation dans près de tous les cas connus.
Diagnostic différentiel Syndrome de Robinow (forme dominante) Syndrome de Jarco-Levin Syndrome d'Aarskog Omodysplasie
Conseil génétique Mode de transmission Transmission autosomique récessive
Diagnostic prénatal Génétique La recherche de la mutation est possible par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse
Échographique Dans les familles à haut risque, l’échographie recherchera une cardiopathie congénitale et l’étude du rapport humérus sur cubitus est un moyen sensible de dépistage.
Références Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 268310 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 rob
Catégorie:Maladie liée au chromosome 9 humain Catégorie:Ostéochondrodysplasie constitutionnelle Catégorie:Anomalie de la face Catégorie:Maladie génétique congénitale