Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2 forment un sous-groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Elles se caractérisent par une atteinte de l'axone et leur transmission génétique est autosomique récessive.
Étiologie Le tableau ci-dessous résume les différents sous-types à transmission dominante, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2.
Sous type Fréquence Gène Chromosome Protéine AR-CMT2A LMNA 1q21 AR-CMT2B MED25 19q13 AR-CMT2C GDAP1 8q21 non nommé LRSAM1 9q33 non nommé MFN2 1p36
Incidence & prévalence
Description
Diagnostic
Traitement et prise en charge
Conseil génétique
Sources CMT-Mag 90, janvier-février-, GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie liée au chromosome 1 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 8 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 9 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 19 humain Catégorie:Maladie génétique des nerfs périphériques Catégorie:Maladie de Charcot-Marie-Tooth