La maladie de Thost-Unna est une variété de kératodermie palmoplantaire non épidermolytique avec hyperkératose très importante, épaisse et dure, de teinte jaunâtre, ne touchant que les faces palmaires et plantaires des mains et des pieds et limitée par un fin liseré érythémateuxDictionnaire de l'Académie de Médecine associée à une hyperhidrose marquée et des crevasses douloureusesLouis Dubertret, Thérapeutique dermatologique.
Elle a été décrite pour la première fois par deux médecins allemands : Hermann Arthur ThostA. Thost, « Über erbliche Ichtyosis palmaris et plantaris cornea », Dissertation, Heidelberg, 1880 et P.G. Unna; « Über das Keratoma palmare et plantare hereditarium. Vierteljahrsschrift für Dermatologie und Syphilis », Wien, 1883, vol.15, p.231.
Il n'y a pas d'atteinte unguéale mais il est possible d'observer quelques plaques kératosiques circonscrites au niveau des coudes et des genoux, stables, sans tendance à la régression ni à l’extension.
Les lésions apparaissent chez l'enfant par transmission sur le mode autosomique dominantMaladie de Thost-Unna sur Orphanet à la suite d'une mutation du gène kératine 1 (KRT1) Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #139350KRT1 sur National Center for Biotechnology Information sur le chromosome 12q.
Une forme focale de kératodermie palmoplantaire non épidermolytique est causée par une mutation sur le gène kératine 16 (KRT16) Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #14807KRT16 sur National Center for Biotechnology Information sur le chromosome 17q.
Notes et références Notes
Références
Catégorie:Maladie de la peau