Le syndrome de Ballinger-Wallace, en (DAD) ou (MIDD, « diabète et surdité hérités de la mère »), est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR.
Dénominations alternatives En français : diabète mitochondrial, ; diabète-surdité de transmission maternelle ; syndrome de Ballinger-Wallace.
En anglais : MIDD ;
.
Cause Le diabète-surdité de transmission maternelle, ou syndrome de Ballinger-Wallace, est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR.. ou, plus exceptionnellement encore, à une mutation « m.3243A>G » Bannwarth S, Abbassi M, Valéro R, Fragaki K, Dubois N, Vialettes B, Paquis-Flucklinger V. « A novel unstable mutation in mitochondrial DNA responsible for maternally inherited diabetes and deafness » Diabetes Care 2011;34(12):2591-3. ..
Incidence et prévalence
Prévalence : 1 à 9 sur .
Description Mutation du , la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial.
Diagnostic
Une continuité clinique a été établie avec le syndrome MELAS Takeshima T, Nakashima K. « MIDD and MELAS: a clinical spectrum » Intern Med. 2005;44(4):276-7. ..
Diagnostic différentiel
Traitement et prise en charge
Conseil génétique Mode de transmission Transmission mitochondriale
Notes et références
Notes
Références
Voir aussi Articles connexes Diabète de type 2 Surdité d'origine génétique Syndrome MELAS
Liens externes Fiche détaillée sur le site Orphanet Fiche détaillée sur le site OMIM Fiche succincte sur le site du Registre Belge du Diabète
Catégorie:Maladie mitochondriale Catégorie:Diabète Catégorie:Maladie génétique du système nerveux Catégorie:Trouble de l'audition Catégorie:Maladie génétique rare