La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, de l'enzyme débranchante (en) du glycogène qui est bifonctionnelle. Le glycogène est une molécule que le corps humain utilise pour stocker le glucose. La déficience en enzyme débranchante entraine une accumulation de glycogène anormal dans le foie, ainsi que parfois dans les muscles et plus rarement dans le cœur.

Cette maladie est également connue sous les noms suivants : Maladie de Cori en hommage aux lauréats du prix Nobel 1947, Carl Cori et Gerty Cori Maladie de Forbes en hommage à l'américain Gilbert Burnett Forbes (1915-2003), qui a décrit les caractéristiques de cette maladie Dextrinose limiteeMedicine The Continually Updated Clinical Reference Il est parfois possible de voir le nom de Maladie d'Illingworth-Cori-ForbesDescription de la maladie sur le site du téléthon en hommage aux précédents ainsi qu'à Barbara Illingworth, qui a travaillé avec Carl et Gerty Cori.

Prévalence La glycogénose de type III est une maladie à transmission autosomique récessive. Bien qu'il n'existe pas de décompte précis, les études américaines et européennes montrent qu'elle apparait environ 1 fois toutes les naissances viables. Cette prévalence s’élèverait à 1 pour chez les Inuits d'Amérique du Nord et les juifs séfarades d'origine nord-africaine, voire à 1 pour pour la population des îles FéroéeMedicine The Continually Updated Clinical Reference.

Présentation La glycogénose type III est divisée en au moins 4 sous-catégories : Le type IIIa (majoritaire) se manifeste par le déficit en enzyme débranchante dans les muscles et le foie Les symptômes du type IIIb (15 % des cas) se restreignent au foie et n'ont pas d'impact sur le glycogène des muscles Le type IIIc (rare) se caractérise par la perte de l'activité débranchante dans les muscles mais pas dans le foieArticle paru sur nature.com intitulé "Glycogen Storage Disease Type III diagnosis and management guidelines" Le type IIId (également rare) se caractérise par une mauvaise activité de dans les muscles et le foie. Si l'activité enzymatique déficiente est différente, les symptômes sont très proches de ceux de la type IIIa.

La maladie se manifeste le plus souvent pendant la petite enfance à travers les hypoglycémies et un retard de croissance. Un examen médical révèle souvent une hépatomégalie. Les symptômes musculaires (hypotonie et cardiomyopathie) apparaissent habituellement plus tard. Dans la majorité des cas, les symptômes hépatiques régressent à l'adolescence et seule une faible proportion des patients développe un cirrhose à l'âge adulte.

Traitement À ce jour, il n'existe pas de remède à la maladie. Les traitements palliatifs peuvent être un régime apportant beaucoup de protéines pour faciliter la glycogénolyse et la néoglucogénèse, ainsi que des apports réguliers de glucides dont l’absorption est lente (maïs, blé, etc.) pour éviter les hypoglycémies.

Notes et références

Liens externes GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Glycogen Storage Disease Type III OMIM entries on Glycogen Storage Disease Type III GSD III Management guidelines

Références

Catégorie:Maladie métabolique Catégorie:Maladie génétique congénitale rare Catégorie:Maladie génétique du métabolisme des glucides