Le syndrome Nail-Patella, ou ostéo-onychodysplasie, est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.
L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, peu développé ou dystrophique. La patella (autre nom de la rotule) peut être absente, petite ou de forme irrégulière. L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement. Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose.
Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique.
Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.
Autres noms Onycho-ostéo-dysplasie Syndrome de Turner-Kieser Maladie de Fong Syndrome HOOD
Étiologie Mutation du gène LMX1B situé sur le chromosome 9
Incidence et prévalence Prévalence évaluée à 1 sur mais probablement plus élevée. Cette pathologie atteint toutes les populations.
Description
Diagnostic
Conseil génétique Mode de transmission Transmission autosomique dominante
Notes et références
Voir aussi
Articles connexes Génétique Liens externes Niaudet P. Orphanet Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:161200 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie génétique rare Catégorie:Maladie liée au chromosome 9 humain Catégorie:Dysostose