Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation.
Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse.
Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie : Début précoce impliquant plusieurs organes Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental Début à l'âge adulte
Autres noms CDG Syndrome type Ia Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia Incidence & prévalence On recense entre 800 et 1000 cas à travers le monde, dont une centaine de familles décrite en France.
Étiologie Description Début précoce impliquant plusieurs organes Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental Début à l'âge adulte
Diagnostic Prise en charge & Traitement
Conseil génétique Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Notes et références
Sources Seta, N. Encyclopédie Orphanet GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie liée au chromosome 16 humain