L’hydranencéphalie est une pathologie résultant de l'absence de développement des hémisphères cérébraux qui sont remplacés par des poches contenant du liquide céphalo-rachidien. Le crâne et les méninges sont intactes ainsi que le cervelet et la faux du cerveau .
L'hydranencéphalie est la plus sévère des anomalies de développement du cerveau. L'hydranencéphalie se différencie d'une hydrocéphalie majeure par l'absence totale de cortex.
Le mécanisme le plus probable de cette pathologie est l'arrêt bilatéral de la circulation des carotides internes.
L'hydranencéphalie est le plus souvent une constatation échographique isolée mais elle peut aussi être la conséquence d'infections fœtales ou se voir dans plusieurs syndromes.
Incidence et prévalence L'incidence estimée est entre 1 sur naissances et 1 sur naissances.
Aspects échographiques L'hydranencéphalie peut être diagnostiquée dès douze semaines (lors de la première échographie). Le cerveau ne présente pas son aspect habituel notamment on ne discerne pas l'hyperéchogénicité des plexus choroïdes qui occupent à cet âge la plus grande partie du cerveau.
Une large poche bilatérale liquidienne remplace l'aspect habituel. Le cervelet est présent et la ligne médiane est vue.
La macrocéphalie est habituelle.
Diagnostic différentiel Les principaux diagnostics à éliminer sont : hydrocéphalie majeure ; holoprosencéphalie ; porencéphalie.
Étiologie Cette liste est non exhaustive.
Anomalies chromosomiquesCancerInfectionsMaladie hémorragiqueSyndromiquesTrisomie 13Tumeur rhabdoïde cérébraleRubéoleDéficit en facteur XIIIAgnathieToxoplasmoseHypoplasie des poucesHerpèsDysplasie rénaleCytomégalovirusMalformations cardiaques valvulairesSyndrome létal des pterygium multiples
Gestion de la grossesse La recherche d'infections fœtales est habituelle et une étude du caryotype est faite de façon systématique pour éliminer une trisomie.
L'interruption médicale de grossesse est souvent demandée par les parents et est effectuée.
Conseil génétique Celui-ci dépend de la cause si elle est retrouvée. En l'absence d'étiologie, le risque de récurrence est très faible. Une échographie très précoce est proposée lors de la prochaine grossesse.
Notes et références
Sources Fetology
Catégorie:Malformation du système nerveux